Irena Krausová se s očním onemocněním už narodila. V jejím případě jde o vzácnou mutaci jednoho z genů, jež brání produkci bílkoviny potřebné k vidění. Výsledkem je onemocnění sítnice, které postupně vede k úplné ztrátě zraku. Celý život se proto učila fungovat ve světě, jenž viděla jinak než ostatní. Dnes je čtyřicetiletá matka tří dětí jedním z prvních pacientů v Česku, kteří podstoupili unikátní genovou léčbu. Měla by oddálit úplnou ztrátu zraku.
Co se dozvíte v článku
Onemocnění doprovází mimo jiné šeroslepost, barvoslepost nebo světloplachost. „Projevuje se snížením zrakové ostrosti nebo omezením zorného pole,“ upozorňuje Marie Vajter, ošetřující lékařka paní Krausové a primářka Oční kliniky 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze (VFN).
Zhruba na metr, metr a půl vidím, ale kvalita vidění je taková, jako byste se dívali v noci a hodně do dálky. To, co je velké a kontrastní, ještě rozeznám. Když je ale příliš světla nebo naopak šero, přechází můj zrak prakticky do úplné slepoty,
popisuje Irena Krausová. Při nemoci dochází také k vizuální deformaci objektů a člověk se s ní musí naučit pracovat. Zrak se mi zhoršuje ve chvílích, kdy jsem unavená, ve stresu nebo jsem v pohybu,
dodává prakticky nevidomá masérka, jež předává svoje zkušenosti a elán formou osvěty ve školách dětem a studentům.
Novinka dostupná rok a půl
Postup nemoci se u Ireny Krausové zastavil. Patří totiž mezi první tři pacienty, jimž čeští lékaři aplikovali nový genový lék. Je určený lidem se vzácným degenerativním onemocněním sítnice způsobeným mutací genu odborně označovaného jako RPE65.
Podání terapie provádí lékaři ve VFN, kde je jediné tuzemské Centrum oční genové terapie. To je také prvním a jediným centrem léčby tohoto onemocnění v celé střední Evropě.
Operace probíhala v celkové narkóze, ale pamatuji si okamžik po probuzení. Zeptala jsem se, kolik je hodin, a když mi odpověděli, úplně vážně jsem řekla, že jsem nestihla vypočítat rovnici k přijímačkám na gymnázium. Na sále se tehdy rozesmáli asi úplně všichni,
vzpomíná pacientka na dojmy ze sálu. Touto cestou bych velmi ráda poděkovala primářce Marii Vajter, panu doktoru Janu Dvořákovi, který mě operoval, a profesorce Petře Liškové za profesionální a lidský přístup,
dodává Irena Krausová.
Terapie spočívá v jednorázovém podání roztoku. Každé oko operují lékaři zvlášť. Pacientce levé oko ošetřili v roce 2022 v Chorvatsku. Léčbou druhého oka již prošla ve VFN, kde je genová léčba dostupná rok a půl. Hradí ji zdravotní pojišťovny. K léčbě jsem se dostala zázrakem díky mé genetičce, která o ní věděla od profesorky Liškové, vyhledávající první pacienty,
popisuje s pokorou. Doufám, že pomocí genové léčby se podaří zastavit progresi nemoci a oddálí se ztráty zbytků zraku,
podotýká.
Máma tří zdravých dětí
To, že má onemocnění sítnice věděli lékaři už, když byla malá. Že je příčinou mutace genu jí ale upřesnili ve VFN před několika lety.
Od dětství jsem se snažila fungovat stejně jako ostatní děti, což nebylo možné. Všechny věci jsem si nenápadně osahávala a děti se mnou rády hrály na schovku, protože jsem skoro nikdy nikoho nenašla,
popisuje. Snažila si postižení nepřipouštět a vrstevníky dohnat, ale nešlo to. Byla jsem na sebe tvrdá, ale samozřejmě mně bylo jasné, že spoustu věcí dělám jinak nebo je dělat nemůžu,
dodává.
I když má vedle sebe vodicího psa a v rukou bílou hůl, odmítá přijmout roli člověka, který něco nezvládne, a nerada dává najevo, že se liší. Ve svých osvětových programech pro školy a školky se nesnaží předávat jen informace o tom, jak pomáhat nevidomým nebo jak se k nim chovat, do programů přidává také genetiku, přírodopis a další témata spojená se vzděláváním dle věku posluchačů. Velmi mě naplňuje propojovat užitečné s potřebným,
říká s vděčností, že je mezi lidmi o tyto programy zájem.
Irena Krausová s vodicím psem Kimem
Asi největším mezníkem v jejím životě, co se týče zraku, je výchova dětí, zajištění jejich bezpečnosti a vzdělávání. Právě školní prostředí podle ní často ukazuje, jak moc důležité je nejen vzdělání samotné. Ale také větší podpora a pochopení pro rodiny žijící se zrakovým handicapem,
podotýká máma tří dětí ve věku osmi, jedenácti a patnácti let.
Nejdůležitější pro mě je, že jsou děti zdravé a máme kolem sebe lidi, na které se můžeme spolehnout,
říká Irena Krausová. Z jejího dalšího vyprávění chápu, že rodina musela v nedávném čase, těsně před operací, zvládnout i náročnější období spojené se školou. Některým zádrhelům se vlastně dá i zasmát. Když byl syn v první třídě, jeho paní učitelka mě upozornila, že všechny obrázky pořád kreslí a vybarvuje černou fixou, takže bychom asi měli jít k psychologovi. To samozřejmě nutné nebylo, protože syn je takto kreslil, protože si moc přál, abych je viděla,
popisuje paní Krausová.
Onemocnění, které paní Krausová má, se na její děti nepřeneslo. Aby vzniklo, je nutná přítomnost dvou mutací. Ty sice paní Krausová má, na děti ale přenáší jen jednu z nich, popisuje Marie Vajter. Aby dítě onemocnělo, nositelem mutace musí být také jeho otec. V případě Krausových tomu tak není. Riziko onemocnění je proto u dětí nulové,
vysvětluje lékařka. Až potomci dospějí, o riziku budou vědět a při plánu za založení vlastní rodiny jej mohou brát v potaz.
O novém genovém léku
Genovým lékem, jenž pomáhá pacientům zachovat zbytky zraku, je Luxturna s účinnou látkou zvanou voretigen neparvovec.
Léčba spočívá v dodání funkčního genu do buněk sítnice. Cílem je zastavit další zhoršování zraku. U některých dětských pacientů terapie vidění dokonce zlepšila. U dospělých to zaručit nelze, ale někteří pacienti udávají, že se jim zlepšilo vnímání barev,
doplňuje Marie Vajter. Zda je tento efekt doživotní, to nyní teprve výrobce i lékaři ověřují.
Lék se podává do oka při jednorázovém zákroku. Během něj lékaři dopraví injekčně roztok pod sítnici. Po podání injekce je gen dopraven do buněk sítnice, vnitřní vrstvy oka, která obsahuje nervové buňky citlivé na světlo. To umožní sítnici produkovat bílkoviny potřebné k vidění,
stojí v příbalovém letáku Luxturny.
Funkční gen se na místo určení dostává s pomocí laboratorně upraveného viru, tzv. virového nosiče. Léčba totiž využívá přirozených vlastností virů - dokáží obejít obrannou bariéru buněk a proniknout do nich, aby se mohly množit. Množení je ovšem v případě nosiče potlačeno, takže pacientovi vir neublíží.
Terapie byla pro použití v klinické praxi schválená v roce 2018. První čeští pacienti za ní cestovali v roce 2021 do Chorvatska, protože bylo nejbližší zemí, kde ji lékaři poskytovali. V ČR je dostupná od listopadu 2024, kdy ve VFN otevřeli Centrum oční genové terapie. Museli jsme podstoupit složitý proces proškolení chirurgů, oslovit kolegy z Ústavu krevní hematologie a transfuze a naplnit velmi přísnou českou legislativu, která byla složitější než ta evropská,
vzpomíná Marie Vajter.
Vzácné, ale druhem početné
Vzácných očních onemocnění dosud bylo popsáno na 900 a další přibývají se zdokonalováním diagnostiky. V současnosti stojí zejména na analýze genů. Kromě určení nemoci genetika napomáhá i tomu, aby se pacienti mohli zapojit do klinických studií v ČR i zahraničí, v nichž výrobci hledají nová léčiva.
Aby byla vzácná nemoc včas rozpoznaná a péče pacientům dostupnější, centra léčby vzácných očních nemocí v Evropě vzájemně spolupracují a vyměňují si informace i pacienty, pokud v jejich domovině není genová terapie dostupná.
Centra péči poskytují multidisciplinárně. To znamená, že do léčby vstupuje hned několik lékařských odborností. Kromě oftalmologů jde třeba také o genetiky nebo neurology.
ČLÁNKY DO MAILU