Pan Jaroslav (75 let) z Vrchlabí trpí těžkou formou hemofilie. Nemoc, při které se špatně sráží krev a pacient tak může snadno vykrvácet i při drobném zranění, se v jeho rodině dědí už několik generací. V mladém věku na ni zemřeli oba bratři jeho maminky.
„Traduje se, že hemofilie se do naší rodiny dostala přes praprababičku, která měla po prusko-rakouské válce (rok 1866) pletky s nějakým hrabětem. Nositelkou genu, který hemofilii způsobuje, byla moje maminka i babička,“ vypráví Jaroslav.
Od vykloubené nohy po obrnu
Hemofilie je genetické onemocnění, ženy jsou obvykle pouze přenašečky, u mužů se však nemoc rozvine. Pro Jaroslavovy rodiče diagnóza nebyla velkým překvapením, na nemoc zemřeli oba bratři jeho matky. Vedle tohoto vážného onemocnění se Jaroslav během svého života potýkal i s mnoha dalšími zdravotními komplikacemi. První problém nastal hned při porodu, kdy se Jaroslav chystal na svět koncem pánevním a mladá lékařka mu vykloubila nohu z kyčle. Přes dva roky pak musel nosit sádrový krunýř, aby se zranění zahojilo.
„Od malička jsem byl dost čilé dítě. Brzy tedy přišel další průšvih – když jsme šli v mých asi pěti letech na lesní jahody, chytil jsem klíště a dostal obrnu. V Janských Lázních, kde jsem se měl léčit, nás jedna ošetřovatelka nechávala pravidelně cvičit venku ve sněhu, takže se mi nemoc ještě zhoršila. Rodiče si mě proto vzali domů a léčili sami. Malinko jsem pořád plácal levou nohou, ale jinak to bylo dobré,“ vzpomíná Jaroslav.
Mohl tedy nastoupit do základní školy ve Špindlerově mlýně, kde tehdy bydleli. Neúčastnil se tělocviku, a především kolektivních sportů, na pohyb ale úplně nezanevřel. Oblíbil si běžkování, kterému se věnoval závodně a v němž viděl v něm i svoji budoucnost. „Běžkování jsem měl moc rád. Jeden můj spolužák to později dotáhl do reprezentace, ale v době, kdy jsme závodili spolu, na mě neměl,“ popisuje Jaroslav.
Jenomže když se jednou ve svých 12 letech vracel na kole z knihovny, srazil ho opilý motorkář. Jaroslav skončil s přetrhanými vazy v koleni, a na závodní dráhu mohl zapomenout. V nemocnici trávil kvůli hemofilii mnoho času – ať už kvůli drobným zraněním, nebo kvůli samovolnému krvácení do kloubů, které je velmi bolestivé a u hemofilie bohužel velmi časté.
Jako když otevřete kohoutek
Na nemoc dříve neexistovala žádná preventivní léčba, která by těmto nebezpečným stavům předcházela. „Mám těžkou formu a teoreticky bych mohl vykrvácet po píchnutí špendlíkem. Jednou se to skoro stalo. V Hradci Králové mi odebírali krev z ušního lalůčku a krev nechtěla přestat téct. Jako byste pustili vodovodní kohoutek. Lékaři tehdy odhadovali, že ze mě během té chvilky vytekl asi litr krve. Naštěstí se jim nakonec podařilo krvácení zastavit,“ dodává Jaroslav.
V té době se akutní krvácení hemofiliků léčilo pouze podáním krevní transfuze nebo plazmy. Tímto způsobem se Jaroslav bohužel nakazil hepatitidou typu C. „Já jsem si ty své zdravotní problémy nikdy moc nebral, mám flegmatickou povahu. Manželka mi často říká, že beru vše na lehkou váhu,“ vysvětluje Jaroslav.
Kvůli četným krvácením do kloubů, prodělal Jaroslav postupně výměnu kyčelního a obou kolenních kloubů. Před pěti lety mu při jednom z krvácení vnikla krev do míšního kanálu a Jaroslav částečně ochrnul. Časem se mu podařilo nohy rozchodit a dnes se pohybuje za pomoci chodítka.
Život s hemofilií mu výrazně zjednodušila preventivní léčba, kterou si posledních 30 let Jaroslav aplikuje. „Jsem vděčný za to, jakou zdravotní péči mám u nás k dispozici. Letos to bude 47 let, co jsme s manželkou spolu. Rád bych se dožil ještě toho, že za tři roky oslavíme zlatou svatbu,“ těší se Jaroslav.
Nemoc přenášejí ženy
Důvodem, proč se lidem s hemofilií špatně sráží krev, je nedostatek srážecích, tzv. koagulačních faktorů. „Hemofilie postihuje téměř výhradně muže, přenáší ji ale ženy – dědičnost se totiž váže na ženský pohlavní chromozom X,“ popisuje profesor Petr Dulíček, vedoucí Centra pro poruchy hemostázy IV. interní hematologické kliniky Fakultní nemocnice Hradec Králové.
U pacientů s hemofilií dochází k samovolnému krvácení do svalů nebo kloubů. Pokud se opakuje často, hrozí nemocným ztráta pohyblivosti. „Dříve se s opakovaným krvácením do nosných kloubů potýkali zejména pacienti s těžkou formou hemofilie. To vedlo k vážnému poškození kloubů, které značně limitovalo jejich pohyblivost. Řada pacientů končila na invalidním vozíku,“ upřesňuje profesor Dulíček.
Zlom přišel s preventivní terapií
Život pacientů s hemofilií se změnil s příchodem preventivní terapie. Aby se předešlo spontánnímu krvácení, začali lékaři pacientům doplňovat chybějící srážecí faktor pomocí infuzí. „V posledních deseti letech se péče o hemofiliky posunula ještě dál. Dnes jsou k dispozici moderní přípravky s delší dobou účinku, takže je není nutné aplikovat tak často, případně léky, které dokážou chybějící srážecí faktor přemostit, a zajistit tak srážení krve jiným způsobem,“ vysvětluje lékař.
Pacienti si v současné době aplikují léky injekčně sami. Pokud terapii dodržují, mohou žít aktivně a nemusí se tolik potýkat s omezeními, kterým čelily starší generace. „Dříve mohlo dojít ke spontánnímu krvácení kdykoli. To už dnes neplatí, nemocní mají svou nemoc pod kontrolou a žijí téměř stejně kvalitně jako zdraví lidé. Mohou sportovat, vyhýbat by se ale měli hlavně kontaktním sportům, jako je například box, rugby nebo hokej, při kterých hrozí velké riziko poranění. Množství aktivit, které lidem s hemofilií nedoporučujeme, se oproti minulosti výrazně snížilo,“ říká doktora Ester Zápotocká z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol.
Zároveň ale dodává, že riziko krvácení stále existuje, například při úrazech nebo nehodách a také při přerušení terapie. „Zásadní je dodržovat léčbu. Není to vždy úplně jednoduché, aplikace může u některých pacientů vyvolávat obavu. Také rodiče dětí s hemofilií ví, že když se léky vynechají, mohou nastat vážné komplikace. Dbají proto na dodržování pravidelné terapie. Pro řadu z nich to může být velká psychická zátěž, snažíme se ale dětem a rodinám s aplikacemi pomáhat a hledat způsoby, jak proces co nejvíce usnadnit,“ vysvětluje doktorka Zápotocká.
Kam se obrátit pro pomoc a podporu?
Většina rodin se s hemofilií dokáže vyrovnat sama, v případě obtíží a větších úzkostí už je ale vhodné vše probrat s psychologem. „Tři čtvrtiny hemofiliků mají nemoc v rodině – to znamená, že se s touto nemocí nesetkávají poprvé. Rodiče vědí, že jedno velké krvácení může způsobit nevratné poškození kloubů. Mají z toho strach. Důležité přitom je, aby byli nejbližší nemocných v klidu. V psychické pohodě je pak i pacient,“ popisuje Petra Bučková, klinická psycholožka z Fakultní nemocnice Brno.
Podporu pacienti najdou také v pacientských organizacích. Český svaz hemofiliků pořádá třeba tábory po děti nebo setkání. „Ta jsou důležitá zejména pro dospívající, kteří si léčbu začínají aplikovat sami. Když se sejdou se starším pacientem s hemofilií, který je na vozíku, protože k dispozici preventivní terapii neměl, o to víc si uvědomí, jak důležité je léčbu nepodceňovat,“ popisuje předseda Českého svazu hemofiliků Martin Bohůn, který s hemofilií žije také. Rodinám s malými dětmi pomáhá i organizace Hemojunior, mimo jiné rekondičně-edukačními pobyty.
Hemofilie
Hemofilie je vzácné, vrozené a dosud nevyléčitelné onemocnění, které postihuje převážně muže. Ve většině případů je diagnostikováno již v prvním roce života, kdy se u dítěte při začátcích lezení a chůze objevuje nadměrná tvorba modřin. Mírnější formy hemofilie však mohou být odhaleny až v pozdějším věku.
Nejčastější typ je hemofilie „A“, při níž chybí bílkovina nazývaná faktor VIII. Zde se u pacientů objevují výrony většinou do kloubů. A potom může být typ hemofilie „B“, kde není faktor IX a u tohoto typu jsou výrony hlavně do svalů.
První příznaky se mohou projevit při porodu, po očkování a při prořezávání zubů. U některých chlapců se mezi jejich předky hemofilie vůbec nevyskytuje. Jedná se o tzv. skrytou, utajenou hemofilii, protože se v rodině dědila pouze přes ženy – přenašečky. Vzhledem k tomu, že přenašečky většinou nekrvácejí, hemofilie se po mnoho generací neprojeví. V druhém případě, kdy se rovněž nemoc v rodině nevyskytla, se může jednat o genovou poruchu.
Příznaky hemofilie souvisejí s poruchou srážlivosti krve a liší se podle závažnosti onemocnění. Mezi nejčastější patří:
- Nadměrná a dlouhotrvající krvácení po drobných úrazech, zákrocích nebo operacích;
- Snadná tvorba modřin bez zjevné příčiny, zejména u malých dětí;
- Krvácení do kloubů a svalů, které se projevuje bolestí, otokem a omezením pohybu;
- Časté krvácení z nosu nebo dásní;
- Krev v moči nebo stolici v závažnějších případech.
Zdroj: VZP
ČLÁNKY DO MAILU