Hlavní navigace

Nový screening pro novorozence včas odhalí závažnou nemoc

Tereza Víchová

Nebezpečná nemoc FH, familiární hypercholesterolemie neboli vrozený vysoký cholesterol, postihuje asi jedno z dvou set padesáti dětí a je důvodem infarktu nebo mrtvice třeba ve dvaceti letech věku. Velmi často není odhalena včas, ale screening novorozenců to v budoucnu může změnit.

Doba čtení: 2 minuty

Sdílet

Nebezpečně nenápadná nemoc

V České republice se každý rok narodí 400 nových pacientů s nemocí FH. Tělo si při ní neumí poradit s cholesterolem, jehož hladina v krvi postupně hrozivě stoupá. Člověk o nemoci obvykle neví a neléčí se. Infarkt nebo mozková mrtvice ho pak může postihnout už ve velmi mladém věku i při dodržování dobrého životního stylu. V Česku má tuto nemoc v současnosti asi 40 000 lidí, ale jen pětina z nich o své diagnóze ví.

Pilotní screening

Odborníci proto připravují dvouletý pilotní screening. Ten by měl u 10 000 vyšetřených novorozenců ověřit možnost zavedení populačního screeningu. 

Pokud se předpoklady nálezu nových pacientů potvrdí, je velká šance, že se vyšetření vedoucí k odhalení FH stane součástí rutinního screeningu u novorozenců stejně jako třeba testování některých metabolických vad. Nový druh testování aktuálně připravuje Česká společnost pro aterosklerózu (ČSAT) společně s Národním screeningovým centrem Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky. 

Pomoc i pro rodiče

Plošný screening nemoci FH by v důsledku znamenal velkou pomoc i pro rodiče dětí. FH se totiž přenáší v 50 % případů z rodičů na děti. „Předpokládáme, že pilotní projekt zachytí 40 novorozenců s FH. Pokud se podaří vyšetřit další členy rodiny, mohl by celý projekt vést k nalezení až 120 nových pacientů s FH. Při zavedení celoplošného screeningu bychom při 100 000 porodech ročně mohli zachytit až 1200 lidí s FH,“ říká předseda ČSAT prof. Michal Vrablík. 

Podle něj je největší riziko srdečně-cévních komplikací u lidí s FH možné pozorovat mezi 25. a 39. rokem. „Riziko srdečního infarktu je u pětadvacetiletého neléčeného pacienta s FH až stokrát vyšší než u zdravého. Neléčená FH vede k ischemické chorobě srdeční u 40 % osob mladších padesáti let,“ doplňuje prof. Vrablík. 

Galerie: Vrozený vysoký cholesterol je nebezpečný 

Odhalit chorobu včas je zásadní

FH je nebezpečná nemoc, která se ale dá léčit. I proto je zásadní, aby se na ni přišlo včas i vzhledem k tomu, že dlouho nemá žádné nápadné příznaky. 

Základem léčby jsou dietní a režimová opatření v kombinaci s léky, které vedou ke snížení hladiny cholesterolu v krvi. Na stránkách DiagnozaFH.cz, kde se sdružují pacienti s touto nemocí, jsou k nalezení základní informace o nemoci, jejích projevech i kontakty na odborníky. 

Nebezpečný cholesterol

  • V České republice má zvýšený cholesterol až 80 % populace, patří tak k nejrizikovějším zemím Evropy.
  • Nejhůře jsou na tom kuřáci, obézní lidé, vystresovaní a starší 55 let.
  • Vysoký cholesterol vede k ateroskleróze, při níž se tuk „lepí“ na stěny tepen a ty se postupně uzavírají, pak hrozí srdeční infarkt či mozková mrtvice.
  • Hromadící se cholesterol je zákeřný v tom, že nebolí – lidé o něm proto často nevědí.
  • Na komplikace aterosklerózy ročně zemře 50 000 lidí.
  • Podle odborníků je naprostým základem znát své hodnoty cholesterolu, a proto apelují na to, aby Češi chodili na pravidelné bezplatné preventivní prohlídky k praktickému lékaři.

Upozorníme vás na články, které by vám neměly uniknout (maximálně 2x týdně).