Familiární hypercholesterolémiie je nemoc zákeřná, protože nemusí mít žádné symptomy, přitom však může zabíjet již v mladém věku. Navíc jde o dědičné onemocnění.
Lidé mají obecně tendenci familiární hypercholesterolémii zlehčovat s tím, že vysoký cholesterol má přece každý. „S tímto názorem se setkávám běžně, i když v současnosti se povědomí o nemoci zlepšuje,“ říká doc. Michal Vrablík.
Doc. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D.
internista, odborník na preventivní kardiologii, VFN Praha
předseda České společnosti pro aterosklerózu
Přečtěte si rozhovor k tématu: Odpůrci cholesterolové teorie zaměňují příčinu a důsledek
Lidé si totiž nechtějí přiznat, že mají nějakou chorobu definitivně, až do konce života. S vědomím, že budete nemoc předávat svým dětem, se také nesnadno smiřuje.
Tuto zkušenost již má dnes šestatřicetiletý Aleš M. Na nemoc přišel náhodou před jedenácti lety. Možná mu to zachránilo život.
Familiární hypercholesterolémie
- dědičné onemocnění
- projevuje se vysokou hladinou cholesterolu
- je to nejčastější dědičně podmíněná metabolická choroba
- v České republice jí trpí každý dvoustý až dvoustý padesátý člověk
„Vždy jsem se domníval, že vysoký cholesterol je běžná věc a že souvisí se stravou, takže když mi při jedné preventivní prohlídce naměřili v krvi vysoké hladiny cholesterolu, nebral jsem rizika příliš vážně. Byl jsem jinak totiž zcela zdravý a neměl žádné obtíže,“ vzpomíná dnes pacient. Lékaři jej poslali do poradny pro metabolické poruchy na další vyšetření. „Když přišly výsledky, pan doktor mi oznámil, že mám familiární hypercholesterolémii. O takové nemoci jsem v životě neslyšel. Doktor mi vše podrobně popsal a varoval mě, že tato nemoc představuje skrytou hrozbu, protože kdybych se neléčil, mohl bych mít infarkt třeba už ve čtyřiceti letech.“
Časný infarkt je jedním z rizik onemocnění. Pokud se nemoc nezačne léčit včas, následky jsou fatální. Pomocí časně zavedené léčby lze zdravotní riziko významně snížit.
Čtěte více: Vrozený vysoký cholesterol se od běžného značně liší
Rodina a dědičnost
Familiární hypercholesterolémie je nejčastější dědičně podmíněná metabolická choroba. „Došlo mi, že v rodině pravděpodobně nebudu jediný nemocný. Rozhodl jsem se přesvědčit ostatní, aby vyšetření podstoupili také. Zatím se nechal vyšetřit jen bratr a familiární hypercholesterolémie mu byla diagnostikována. Já mám syna a uvědomuji si, že je zde velké riziko, že mu bude nemoc také zjištěna,“ říká Aleš. M. Obecně se uvádí, že je toto riziko až padesátiprocentní. „Není lehké se srovnat s pocitem, že svému dítěti můžu předat tak závažné onemocnění,“ přiznává pacient.
Celoživotní dieta a užívání léků jsou daní za mé zdraví
Familiární hypercholesterolémie se léčí hlavně statiny, léky, které nemocný užívá denně. „Já jsem je začal pravidelně brát asi v sedmadvaceti letech s perspektivou, že je budu užívat už do konce svého života. Proto vidím velkou naději v nové léčbě, která by už brzy měla být dostupná v České republice. Já už ji podstupuji, protože jsem se díky docentu Vrablíkovi zúčastnil klinické studie. Její výsledky mě naprosto ohromily – hladina cholesterolu v mé krvi totiž výrazně poklesla. Nová léčba spočívá jen v tom, že si jednou za dva týdny píchnu injekci. Jako pacient mám tedy velmi dobrý pocit z toho, že se léčba posouvá dopředu, i kvůli svému synovi, který bude možná také nemocný,“ říká Aleš M.
Kromě léků je samozřejmě třeba upravit i svůj životní styl, dodržovat rozumnou dietu, sportovat.
„Ale jednu radu pro všechny mám: lidé by vysoký cholesterol neměli podceňovat a měli by se nechat vyšetřit. Je lepší mít klid a nehazardovat. Už jen kvůli té dědičnosti, neděláte to jen pro sebe. Můžete tím třeba zabránit předčasnému úmrtí někoho v rodině.“