První pacientka podstoupila genovou terapii bránící slepotě. Lék se připravuje v absolutní čistotě

19. 11. 2024

Sdílet

 Autor: Depositphotos
Oční lékaři ve Všeobecné fakultní nemocnici jako první v Česku aplikovali lék Luxturna. Jde o nejmodernější genovou terapii pro léčbu dědičného onemocnění sítnice. Dosud museli čeští pacienti zákrok podstupovat v zahraničí. Onemocnění je velmi vzácné, trpí jím jednotky lidí v Česku. Lék zastavuje zhoršování vidění a zabrání tak absolutní ztrátě zraku.

„Jsme jediné pracoviště v naší republice, které může tento léčivý přípravek poskytnout pacientům s dědičným onemocněním sítnice. Konkrétně se jedná o pacienty se ztrátou zraku způsobenou mutacemi v genu RPE65,“ řekla profesorka Jarmila Heissigerová, přednostka Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze.

Co se dozvíte v článku
  1. Špatná sítnice po rodičích
  2. Lék pro vadu genu RPE65
  3. Genová terapie zastavuje postup nemoci
  4. Lék se vpíchne do sítnice
  5. Účinky se projeví během pár týdnů
  6. Lék za miliony pro sedm lidí
  7. Transport pod dozorem ochranky

Špatná sítnice po rodičích

Některým z mnoha druhů dědičných onemocnění sítnice trpí až jeden z 1490 obyvatel ČR. Jde o skupinu vzácných chorob, které se mohou přenášet z rodičů na děti. Projevují se například snížením zrakové ostrosti, poruchou barvocitu, světloplachostí, zhoršeným viděním za šera nebo omezením zorného pole.

Kdy jít hned na oční: riziko ztráty zraku je již v řádu týdnů Přečtěte si také:

Kdy jít hned na oční: riziko ztráty zraku je již v řádu týdnů

„Stanovit diagnózu dědičného onemocnění oka nebo vyslovit podezření může jakýkoliv oftalmolog. Specializované pracoviště, jako je naše Centrum klinické oční genetiky, diagnózu dále upřesní a cíleně si zve na vyšetření rodinné příslušníky, u nichž existuje riziko vzniku stejného onemocnění,“ vysvětlila profesorka Petra Lišková, spoluzakladatelka a vedoucí Centra klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN a doplnila:

„Úzkou spoluprací s klinickými genetiky se snažíme o nalezení příčiny i na úrovni DNA, což je pro stanovení přesné diagnózy často zásadní.“ 

Lék pro vadu genu RPE65

Dědičná onemocnění sítnice jsou jednou z nejčastějších příčin ztráty zraku u dětí a mladých dospělých. Jsou geneticky velmi nesourodá a dosud bylo identifikováno více než 280 genů, jejichž mutace vedou k různým onemocněním.

„Jedním z nich je i gen RPE65. Pokud nefunguje jím kódovaná bílkovina správně, dochází k hromadění škodlivých látek a odumírání buněk sítnice. U pacientů se tento stav projeví jako těžké postižení zraku a výrazná šeroslepost,“ objasnila primářka Oční kliniky 1. LF UK a VFN Marie Vajter.

Genová terapie zastavuje postup nemoci

Léčivý přípravek Luxturna (voretigen neparvovek) byl v roce 2017 jako první genová terapie pro oční onemocnění nejdříve schválen v USA, pro léčebné použití v Evropě ho Evropská léková agentura schválila v roce 2018. Luxturnou mohou být léčeni pouze pacienti, u kterých byly genetickým vyšetřením potvrzeny mutace v genu RPE65 a kteří mají dostatek funkčních sítnicových buněk.

„Přípravek umožňuje zastavení postupu degenerace sítnice, u pacientů tedy nedojde ke vzniku nevidomosti. Někteří pacienti udávají i zlepšení citlivosti na světlo a někdy i barvocitu,“ komentovala účinky léčby primářka Marie Vajter.   

Lék podle ní nese správnou kopii genu na virovém nosiči, který je zbaven virulence, a není proto nijak nebezpečný.

Lék se vpíchne do sítnice

„Luxturna se aplikuje jednorázově pod sítnici postiženého oka během nitrooční operace zvané pars plana vitrektomie (PPV). Operace probíhá v celkové anestezii. Po operaci musí pacient polohovat vleže na zádech po dobu 24 hodin,“ vysvětlil operatér Jan Dvořák, který ve čtvrtek 14. listopadu 2024 provedl zákrok u první pacientky v ČR.

Lék aplikoval kanylou o průměru 0,2 milimetru pod sítnici, kde se látka následně rozlila. Poté byla aplikována ještě bublina sterilního plynu, která brání zpětnému průniku léčiva.

Zdroj: YouTube.com

Celkem byli na tento konkrétní zákrok vyškoleni tři chirurgové, dva z nich byli následně na operačním sále, jeden byl tzv. v záloze, popsal Dvořák na tiskové konferenci, na které VFN o zákroku informovala. „Operace proběhla nadstandardně v pohodě a bez komplikací,“ dodal.

Účinky se projeví během pár týdnů

„Účinky terapie Luxturnou lze u pacientů pozorovat poměrně rychle, první zlepšení, zejména schopnost vidění za šera a zlepšení vnímání světla, bývají patrná již během několika týdnů po aplikaci terapie,“ dodává Dvořák.

Celková délka hospitalizace třiatřicetileté pacientky potrvá sedm dnů, po operaci bude pravidelně docházet do Sítnicového centra Oční kliniky 1. LF UK a VFN.

„Výsledky klinických studií ukazují, že optimální účinek se často stabilizuje během několika měsíců po léčbě. U většiny pacientů jsou hlavní přínosy patrné přibližně po 1–3 měsících,“ říká profesorka Heissigerová. 

Padoucnice, souchotiny, galská či fantivá nemoc: Jak znáte staré názvy nemocí?

Některé z výrazů v našem kvízu jste už nejspíše slyšeli nebo někde četli, otázkou je, jestli si pod nimi představujete tu správnou diagnózu. Troufneme si tvrdit, že možná narazíte i na takový, který jste nikdy předtím neviděli.

Lék za miliony pro sedm lidí

Léčba je v současnosti po schválení žádosti o úhradu hrazena z veřejného zdravotního pojištění, přičemž lék stojí řádově miliony. 

V Česku je podle profesorky Liškové momentálně sedm pacientů vhodných pro tuto terapii. Klinika ale stále hledá další a provádí u nich molekulárně genetická vyšetření.

Zacházení s léčivými přípravky moderní genové terapie v ČR reguluje Státní ústav pro kontrolu léčiv. Pro pracoviště, která mohou poskytnout léčbu pomocí genové terapie, nastavila zdravotnická legislativa velmi přísné podmínky. Podle lékařů je česká legislativa významně přísnější než ta evropská a je velmi těžké ji splnit.

Zelený zákal řeší nová půlhodinová operace. Pacient nesmí mrknout Přečtěte si také:

Zelený zákal řeší nová půlhodinová operace. Pacient nesmí mrknout

Fáze naředění přípravku před jeho aplikací musí probíhat ve stoprocentně čistých prostorech, které zamezují i té nejmenší mikrobiální kontaminaci. VFN se povedlo tyto nároky splnit ve spolupráci s Ústavem hematologie a krevní transfuze v Praze (ÚHKT), který takovým místem disponuje.

„V našem ústavu působí skupina odborníků na všechny aspekty genové terapie, která se spolu s farmaceuty-technology z nemocniční lékárny VFN zapojila do řešení problému. Příprava projektu nám trvala více než rok,“ objasnil vedoucí oddělení imunoterapie ÚHKT Petr Lesný.

Transport pod dozorem ochranky

Farmaceuti nemocniční lékárny prošli speciálním proškolením a spolupracovali s pověřenými pracovníky ÚHKT při příjmu v přípravě (naředění) přípravku Luxturna ve vyhovujících prostorech ÚHKT a následně při transportu na Oční kliniku 1. LF UK a VFN. Samotný transport pak probíhal pod dohledem bezpečnostní služby.

„Každý krok musel být řádně popsán, vyzkoušen, natrénován, standardizován a nakonec i zdokumentován. Podpora ÚHKT byla při přípravě přípravku klíčová, bez ní by se následné fáze aplikace léčiva pod sítnici nedaly realizovat,“ uvedl vedoucí lékárník nemocniční lékárny VFN Michal Janů.

Galerie: Podívejte se na známé optické iluze

Autor článku

Redaktorka serveru Vitalia.cz. Zaměřuje se především na zdravý životní styl, pohyb a zdraví dětí. Mimo novinařinu pracuje také jako lektorka pohybových kurzů pro děti a rodiče.

Upozorníme vás na články, které by vám neměly uniknout (maximálně 2x týdně).