Nemoc zkamenělých lidí mění svaly na kost. V USA mají lék, Evropa si ještě počká

Poraněná místa místo hojení kostnatějí. Takhle stručně se dá popsat mechanismus, jímž se tato nemoc projevuje. Pro tento vzácný a vrozený jev se často používá zažitý název stone man disease čili nemoc zkamenělých lidí. Oficiální název diagnózy zní Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). 

První slovo názvu připomíná jinou nemoc: fibrózní dysplazii, ta znamená tvorbu nedokonalé tkáně a křehnutí kostí zevnitř. FOP se ale oproti tomu chová opačně. Ossificans znamená, že se při ní rozrůstá kostní tkáň, a progressiva, že to bude během života čím dál horší.

Spouštěčem je mutace genu ACVR1, zodpovědného za vývoj i opravy skeletu. Tělo reaguje na poranění tak, že jej pokryje kostní tkání. Výrůstky tak nemá cenu vyoperovávat, protože zásah do těla jen podněcuje jejich další tvorbu. 

Přečtěte si také:

Několik dní staré těstoviny mohou člověka zabít. Stejně jako padělaný olej a šílenství z mouky

Pacientům s FOP bohužel nehrozí progrese nemoci, jen když si třeba natrhnou sval. Přerůstání kostí vyvolá i loket naražený o stůl, injekce u zubaře, někdy i běžná podzimní viróza. Někdy je to dokonce zcela spontánní. Na daných místech těla se objevují bolestivé otoky na pohled podobné nádoru a doprovázené horečkou. Když splasknou, uvnitř zůstane kus nové kosti.

Nenávratné zkamenění kloubů

Kostra Harryho Raymonda Eastlacka, který trpěl FOP (Mütterovo muzeum ve Filadelfii)

Autor: Wikimedia Commons/Joh-co, podle licence: CC BY-NC 3.0

Naštěstí se nemoc týká hlavně kosterního svalstva a nepostihuje vnitřní orgány. I bez toho však ovlivňuje celý způsob života jedince. Nová kostní tkáň nenávratně spojuje stávající kosti a znehybňuje klouby. Pacient má postupem života čím dál tím více omezenou pohyblivost. Růst kostí navíc bolí a nová tkáň může dráždit okolní nervy i dlouhodobě.

Nemocí zkamenělých lidí trpí na světě pár stovek lidí. Známo je přes 900 případů, ale očekává se, že jich může být až 4000. Mutace se může objevit u dítěte jakéhokoliv etnika či pohlaví. Je dědičná, ale u většiny pacientů vzniká nezávisle. Podle statistiky vychází FOP zhruba na jednu osobu ze dvou milionů a očekávaná délka života pacienta je při správné péči 40 let.

Nový nárůst kostní tkáně se objevuje obvykle na epizody, existují tedy i klidnější období v životě pacienta. Co už vzniklo, se však nedá odstranit, takže se srůsty kostí a svalů časem nasbírají. Dospělí lidé s FOP někdy končí na vozíčku. Snížená pohyblivost vede k většímu riziku vzniku zánětu dýchacích cest. Asi u poloviny pacientů nastává i porucha sluchu. Zvýšený je i výskyt alopecie.

Přečtěte si také:

Nejslavnější alchymisté pracovali pro císaře, ale stejně skončili otrávení nebo v bídě

Lékaři se často napoprvé zmýlí

Diagnostiku je důležité provést už v raném věku. První znak FOP, který se vyskytuje už u novorozeňat, jsou zdeformované palce u nohou. Během života pak začíná abnormální růst kostí. Opěrná soustava se prodlouží tak, jak je při růstu dětí zvykem. Jenže i toto už může být pro imunitní systém podnětem pro to, aby se nemoc zkamenělých lidí začala projevovat prvními epizodami otoků a osifikace. U většiny postižených toto poprvé nastává do 10 let, nejdříve hlavně na zádech, ramenou a krku.

Nemoc je tak vzácná, až některým pediatrům ani nedojde, že mají v ordinaci dítě s FOP. Bylo to tak i u Petry Pětníkové, jedné z pěti českých pacientů s touto nemocí. V rozhovoru pro deník Metro popisuje, že jí nejdříve diagnostikovali artritidu, pak Bechtěrevovu nemoc a teprve v pubertě se u ní přišlo na tu pravou diagnózu. International FOP Association uvádí jako nejčastější nemoci, se kterými se FOP lékařům plete, rakovinu, fibrózní dysplazii a agresivní fibromatózu.

Přečtěte si také:

Ploché nohy dokážou rozhodit celé tělo, pomůže dobrá obuv i bosá chůze

Po staletích konečně lék?

Poprvé měl FOP popsat francouzský lékař Guy Patin stručným pojednáním, že se s takovým pacientem setkal. Internetem koluje tato informace s letopočtem 1692, Patin však zemřel roku 1671 a název jeho spisku o FOP není nikde uveden.

Nejstarší dohledatelný text o nemoci máme od britského lékaře Johna Frekeho z roku 1736. Přestože u pacienta první příznaky nastaly až kolem 10. roku života, to, co Freke popisuje v dopisu Královské společnosti, jednoznačně odpovídá diagnóze.

Případ je takový: Včera přišel chlapec zdravého vzhledu a asi čtrnáctiletý zeptat se nás v nemocnici, jak by bylo možno vyléčit jej z mnoha velkých otoků, které začaly asi před třemi lety a dále narůstají, mnohé o velikosti housky, převážně na levé straně. Vystupují ze všech obratlů krku a sahají až po os sacrum, také vystupují z každého žebra a všude po zádech se mu spojují jako rozvětvený korál, vytvářejí jakoby pevný kostěný živůtek.

Vědci diagnózu v raném 20. století pojmenovali myositis osificans progressiva. Tento název znamená „progresivní kostnatění svalů“. V 70. letech se název změnil na ten současný díky zjištění, že nemoc nepostihuje jen sval, ale i jiné pojivové tkáně. Tento objev je připisován genetikovi Victoru McKusickovi. V roce 2006 tým pod vedením biologů Eileen Shore a Fredericka Kaplana po 15 letech práce zjistili, který gen FOP způsobuje – více v této odborné práci. 

Ve 21. století jsme se možná konečně dostali od diagnostiky k léčbě. Účinná látka se nazývá palovaroten a snižuje nárůst přebytečné kostní tkáně. Francouzský lék zvaný Sohonos loni schválila U.S. Food and Drug Administration pro americký trh. Evropská společnost European Medicines Agency jej povolit odmítla, a to i po přezkoumání. Považuje totiž jeho lékařský benefit za nedostatečně doložený.