genetika

V nádoru na plicích lékaři už bezmála dvacet let dokáží s pomocí DNA analýzy číst jako v otevřené knize. Teď podle nich nastal čas, aby se genetické testy hrazené zdravotními pojišťovnami rozšířily. Desetině pacientů by preciznější analýza dala šanci na rychlejší nasazení léčby.

Chiméry jsou živoucí hříčkou genetiky. Vyznačují se tím, že se v jejich těle nachází cizí buňky. Jedná se o velmi vzácný jev, který lze odhalit prostřednictvím genetického testování. Zpravidla se nepojí s žádnými viditelnými příznaky, a tak lidé nemusí po celý svůj život vědět, že jím trpí.

Zapomeňte na to, že padání vlasů se týká jen mužů, kštice totiž často z různých důvodů řídne i ženám. Náprava vyžaduje speciální péči i výživu bohatou na železo, zinek a vitamín B7. K padání vlasů může přispívat i stres, A zásandní je vliv genetiky.

Zdravotní pojišťovna RBP upravila dočasně bonus pro manžele a páry, které plánují dítě. Do konce srpna mohou čerpat příspěvek 10 tisíc korun na zjištění nejčastějších genetických onemocnění ovlivňujících zdraví potomka.

Až třetinu žen s diagnózou rakoviny vaječníků lékaři neodesílají na nepovinné genetické testy. To jim ale může vzít jim šanci na cílenou léčbu. A jejich rodiny ochudit o možnost důsledné prevence.

Nejspíš trochu tušíte, jakými zdravotními neduhy trpěli vaši nejbližší předkové a co jste po nich tak zhruba mohli zdědit. Jistotu, díky níž budete například vědět, na co se v prevenci zaměřit především, můžete získat pomocí genetických testů, které jsou stále dostupnější.

Krev je základní složkou lidského těla, všichni ji ale nemáme stejnou. Krevní skupiny hrají důležitou roli při transfuzích, operacích i během těhotenství. Určují také, kdo komu může darovat krev. Jak je to ale s děděním krevních skupin a jak zjistit, jakou máte?

U žádné jiné rakoviny není prevence zatím tak dokonalá jako u té, jež postihuje děložní hrdlo. Kromě očkování a stěru mají už několik let ženy možnost podstupovat takzvaný HPV test, který ukáže, zda v těle nemají tento virus, a je proto namístě zvýšené sledování.

Před bezmála dvaceti lety popsal turecký vědec Üner Tan rodinu, která chodila po čtyřech. Vyšetření ukázala, že zvyk není rodinnou tradicí, ale má pravděpodobně biologickou příčinu. Vědec Tan navíc tvrdil, že jde o genetickou mutaci a že postižení jsou na úrovni pračlověka. Sklidil ostrou kritiku, stejně jako se dnes kriticky hledí na dokument natočený o rodině.

Česko si Češi ani ostatní národy nemohou představit bez piva. Podobně kvete i kultura vína v Itálii či vodky v Rusku. Holdovat pití a dožít se stáří však není samozřejmost. V některých koutech světa alkohol devastuje zdraví mnohem rychleji a intenzivněji.

Lékaře nezastoupí, dokáže mu být ale k ruce při čtení snímků nebo analýze DNA. Pacientovi předpoví riziko vzniku chorob nebo ho varuje, jaké kombinace léků nemá užívat. Řeč je o umělé inteligenci.

Výzkum klíšťové encefalitidy i parazita, jenž ji přenáší, je pro něj, jak sám říká, láska na celý život. U virologa Daniela Růžka se promítla do hledání léčby nebo čtení souvislostí mezi onemocněním a našimi geny. Jeho tým se podílel na doložení konkrétní změny DNA, která zvyšuje pravděpodobnost onemocnění a jeho těžkého průběhu.

Místo přisátí klíštěte nerozhoduje o tom, zda někdo onemocní encefalitidou. Jiné je to u genů. Existuje drobná záměna v DNA, jež přispívá ke zvýšení rizika nákazy, ale také vyšší pravděpodobnosti, že průběh klíšťovky bude závažný.

Ve Fakultní nemocnici Brno je jediné tuzemské vysoce specializované centrum pro pacienty s nemocí motýlích křídel. Nově v něm mají pokoj uzpůsobený přímo potřebám nemocných dětí. Peníze na rekonstrukci vybrala pacientská organizace DEBRA.

Zkamenění je v lidové mytologii častým motivem. Věděli jste ale, že pár set lidí po celém světě ho zažívá doopravdy? Na rozdíl od toho pohádkového bývá skutečné zkamenění jen částečné, o to více bolesti však způsobuje. Příčinou je neléčitelná nemoc, při které svaly porůstají kostí.

Je to paradox. Lidí se vzácným onemocněním žije jen v Česku půl milionu, a je jich tak dohromady více než třeba pacientů s některými běžnými nemocemi srdce a cév. Jenže ve skutečnosti jde o tisíce různých diagnóz, na které většinou není žádná léčba. Čeští vědci se teď podílejí na výzkumu, který by mohl přiblížit účinnou léčbu.

Mladá žena si v ostravské fakultní nemocnici vyslechla diagnózu, kterou nikdo jiný v zemi nemá. Krevní tuky ji ohrožovaly na životě, utlačovaly důležité vnitřní orgány. Díky odhalení toho, co přesně za nemoc má, mohla dostat drahou léčbu, kterou platí zdravotní pojišťovna.

Jde o dědičné, zatím nevyléčitelné onemocnění, při kterém pacienty postupně přestává poslouchat tělo. Friedreichova ataxie se projevuje zhoršenou koordinací pohybů, pocitem závrati či onemocněním srdce a páteře. Nemocní s ní žijí léta, dosud jim však chyběl lék. První by do Česka mohl dorazit už letos na jaře.

Příchod nových terapií je kvůli ceně výzvou pro systémy zdravotního pojištění. Vyrovnat se s nimi ale musí také nemocnice a lékaři, na než novinky kladou nemalé nároky. Podmínky pro podání nejdražší genové terapie zatím v ČR žádná klinika nesplňuje a nejspíš hned tak splňovat nebude.

ANALÝZA: Veřejnost nedávno šokovala částka za jednorázovou terapii pro dvouleté dítě. Sto milionů korun. Jak je možné, že existuje lék, který je takto drahý? Odpověď je třeba hledat i v tom, že cena je plně v rukou výrobce, který si za léčivo může v některých situacích říci jakoukoliv částku.

Neuvěřitelných 149 milionů korun za měsíc poslali lidé skrze veřejnou sbírku na genovou léčbu dvouletého Martina. Jde o novou terapii a nový lék. Co se o něm ví a proč kvůli němu musí malý pacient odcestovat do zahraničí?

Když se při úsměvu objeví po stranách tváří prohlubně, je jistě jen málo lidí, kterým se to nelíbí. Tento prchavý úkaz se objevuje v lidových písních i v básních a opěvovali ho i dávní trubadúři. Dolíčky se nevyskytují jen na tvářích, lze je najít také jinde na těle.

Žádná žena nechce v těhotenství slyšet špatné zprávy o zdraví dítěte, jehož narození očekává. Pokud přijdou, lékaři je dokáží ověřit se stoprocentní jistotou. Slouží k tomu i genetická vyšetření. Značnou část z nich si ale musí těhotná žena zaplatit sama. Může přitom jít o desítky tisíc korun.

Pro pacienty se spinální svalovou atrofií je to jednoznačně dobrá zpráva, Ministerstvo zdravotnictví souhlasí s úhradou léku SPINRAZA z prostředků zdravotního pojištění.

V chromozomech si přinášíme do života genetické dědictví, od barvy vlasů až po povahové rysy. Ale jsou s nimi spojeny také méně příjemné věci, jako jsou třeba sklony k některým onemocněním. Počet chromozomů je jasně daný, a pokud se změní, vede to k některým fyzickým i mentálním anomáliím.

Genová terapie pro nejmenší pacienty se spinální svalovou atrofií (SMA) se v ČR používá téměř dva roky. A lékaři o ní stále hovoří jako o převratné novince. To s sebou zatím ale nese také málo klinických dat o vedlejších účincích i otazník, zda je její účinek doživotní.

To, co se dříve zdálo zcela nemožné, je dnes realitou. Medicína dokáže zvrátit genetickou poruchu organismu – spinální svalovou atrofii. A to jedinou infuzí v novorozeneckém věku. Žádné přeprogramování organismu se ovšem nekoná.

Ročně v ČR onemocní zhruba 2500 lidí lymfomem, tedy nádorovým onemocněním lymfatického systému. Jedním z příznaků, který tento soubor nemocí může doprovázet, je alkoholová bolest.

V neděli 27. února odvysílá Česká televize dokument Život na křídlech motýlích. Název upomíná k označení vzácné nemoci motýlích křídel, kterou trpí hrdinka filmu a dalších několik set lidí v České republice.

Proč embryo na začátku svého bytí provede genovou anarchii? A proč se někdy chromozom stočí do kruhu? Na tyto otázky vám genetika odpověď zatím nedá. Na řadu dalších otázek ale ano. V medicíně totiž patří mezi nejvíce fascinující obory.