Hlavní navigace

Kdo má nárok na testy mutace genů BRCA, které zvyšují riziko rakoviny?

9. 10. 2023

Sdílet

 Autor: Isifa.cz
V říjnu se svět už od roku 1985 halí do růžové – symbolické barvy boje s rakovinou prsu. Konkrétně 13. říjen je pak Světovým dnem metastatické rakoviny prsu. Riziko rakoviny prsu významně zvyšuje mutace genů BRCA1 a BRCA2. Kdy má žena nárok na testování a jak pak s případným pozitivním výsledkem naložit?

„Ženy s tímto typem onemocnění podporuje projekt Nejsem na odpis. Snažíme se pacientkám poskytovat aktuální informace, protože pro zvládání onemocnění a léčby jsou zcela zásadní. Proto jsme spustili nový formát rozhovorů s odborníky a pacientkami – podcastovou sérii OnkoCast. Z videí a audionahrávek se můžete dozvědět například o možnostech psychologické podpory pro pacientky a jejich blízké, přínosech pohybových aktivit nebo léčbě nádorů prsu podle jejich subtypů,“ říká Petra Adámková, ředitelka ONKO Unie, která se věnuje podpoře žen s rakovinou prsu a onkogynekologickými nádory už od roku 2011.

Co se dozvíte v článku
  1. Mutace zvyšuje riziko rakoviny desetkrát
  2. Kdo má nárok na test na mutaci genu BRCA
  3. Jsem pozitivní, co teď?
  4. Co když chci mít dítě?
  5. Ročně onemocní na 7 tisíc žen
  6. K preventivním kontrolám přidejte samovyšetřování

Mutace zvyšuje riziko rakoviny desetkrát

Letos odborníci při příležitosti světového dne šíří mimo jiné osvětu ohledně mutací genů BRCA1 a BRCA2. Ta způsobuje až desetkrát vyšší riziko rakoviny prsu, než má běžná populace.

Ještě v 80. letech minulého století, tedy před vyvinutím prvních genetických testů, nosičky těchto mutací netušily, že mají dramaticky zvýšenou predispozici k nádorovým onemocněním. Testy začaly vše měnit, ale v počátcích byly velmi nákladné, složité a dostupné pouze v omezeném počtu specializovaných center. Postupně se však objevovaly dostupnější testovací metody a v rámci klinické praxe bylo po celém světě možné začít testovat lidi s určitými typy rakoviny a také jejich příbuzné.

„V ČR jsou testy na BRCA mutace v současnosti hrazeny pojišťovnou onkologickým pacientům splňujícím indikační kritéria (…). U ženy s rakovinou prsu je prokázání BRCA mutace signálem, že pro ni může být vhodná vysoce účinná inovativní léčba takzvanými PARP inhibitory,“ vysvětluje profesor Michal Zikán, přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky 1. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice Bulovka.

Kdo má nárok na test na mutaci genu BRCA

  • Pacientka s rakovinou prsu do 50 let věku, i když se v rodině žádný nádor dosud nevyskytl
  • Pacientka s rakovinou vaječníků bez ohledu na věk nebo rodinnou zátěž (musí se však jednat o tzv. epiteliální karcinom)
  • Pacientka s oboustranným nádorem prsu
  • Pacientka s rakovinou prsu a vaječníků nad 50 let, pokud má další příbuzná (matka, sestra, dcera; přes otce i vzdálenější) rakovinu prsu (alespoň jeden nádor do 50 let)
  • Pacientka s rakovinou prsu nebo vaječníků, současně v rodině další dvě či více onemocnění nádorem prsu nebo vaječníků
  • Muž s rakovinou prsu
  • Zdraví rodinní příslušníci (včetně mužů)
  • Pacientky s mutací genu BRCA1 nebo BRCA2
  • Pacientky s některými typy rakoviny prsu (tzv. triple negativní karcinom a medulární karcinom)

Zdroj: Poradna pro ženy s dědičnou dispozicí ke vzniku zhoubných nádorů, Gynekologicko- porodnická klinika 1. LF UK a Nemocnice Na Bulovce, brca-info.cz

Jsem pozitivní, co teď?

Pokud lékaři v některém z vyšetřovaných genů naleznou mutaci, znamená to, že v případě onkologické pacientky její nádor vznikl na základě dědičné predispozice. Pak může být vyšetření nabídnuto i příbuzným.

Když se dosud zdravá žena dozví, že je nositelkou této mutace, následují často velmi rozporuplné reakce. Jako první se dostaví strach a obavy o vlastní zdraví. Na druhou stranu, pokud žena o přítomnosti mutace ví, tak současně ví, že by měla ještě více dbát na prevenci.

V péči o zdravé ženy s mutací hrají významnou roli programy ve specializovaných ambulancích při komplexních onkologických centrech (jejich mapu najdete zde). Tam pacientky docházejí na pravidelné kontroly, aby lékaři případné onemocnění zachytili co nejdřív, a ženy tak měly co nejlepší prognózu. Možností je pak i preventivní operace, při které se odstraní prsní žlázy a prsa se následně zrekonstruují. Takovou preventivní mastektomii podstoupila před lety například i herečka Angelina Jolie.

„Klinická péče o nositelky i nositele mutací genů BRCA1 a BRCA2 by měla být v rukou zkušeného týmu, optimálně při jednom z Komplexních onkologických center. Úlohou specializované ambulance je především konzultovat rizika a možnosti jejich ovlivnění, reprodukční a hormonální aspekty nosičství (časování těhotenství, antikoncepci, hormonální substituci…) a plánovat vyšetření specifická pro pravidelné sledování jedinců s mutacemi. Nositelé a nositelky zůstávají však dále v péči svého praktického lékaře a registrujícího gynekologa, případně dalších specialistů,“ vysvětluje profesor Zikán.

Onkogynekologická centra v ČR

  • Fakultní nemocnice v Motole, Praha
  • Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
  • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha
  • Ústav pro péči o matku a dítě, Praha
  • Nemocnice Na Bulovce, Praha
  • Masarykův onkologický ústav Brno
  • Fakultní nemocnice Brno
  • Nemocnice Nový Jičín
  • Fakultní nemocnice Plzeň
  • Nemocnice České Budějovice
  • Fakultní nemocnice Hradec Králové
  • Fakultní nemocnice Ostrava
  • Krajská nemocnice T. Bati, Zlín
  • Fakultní nemocnice Olomouc
  • Nemocnice Jihlava
  • Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem
  • Nemocnice Pardubického kraje, Pardubice

Zdroj: Ministerstvo zdravotnictví ČR

Co když chci mít dítě?

V současnosti se také mohou nosičky BRCA mutací rozhodnout o využití takzvané preimplantační diagnostiky, která je jim hrazená zdravotní pojišťovnou a umožňuje zajistit, aby mutaci nezdědil jejich potomek. BRCA mutace, které zvyšují rovněž riziko rakoviny vaječníků a některých dalších nádorových onemocnění, jsou totiž s 50procentní pravděpodobností dědičné. Proto představují důležitý aspekt při plánování mateřství pro všechny jejich nosičky.

„Páru, kde muž nebo žena nesou mutaci v genech BRCA, můžeme nabídnout těhotenství pomocí in vitro fertilizace – ovariální stimulaci u ženy, odběr oocytů, jejich oplodnění in vitro, a následně vyšetření embryí ve stadiu několika buněk a zavedení (transfer) pouze embrya/embryí, která mutaci nezdědila. Tato metoda je běžně dostupná, má však své technické, ale i etické limity,“ dodává Zikán.

Rakovina vaječníků se často zjistí pozdě. Je těžké ji poznat a screening neexistuje Přečtěte si také:

Rakovina vaječníků se často zjistí pozdě. Je těžké ji poznat a screening neexistuje

Ročně onemocní na 7 tisíc žen

„Na důležitost prevence rakoviny prsu je zapotřebí upozorňovat stále více. Po kožních nádorech se jedná o nejčastější rakovinu u žen v Česku. Ročně jí onemocní 7000 z nich, nejčastěji po 40. roce věku. Na mamografické kontroly přitom chodí pouze 60 % těch, kterých se týkají,“ vysvětluje Kateřina Šédová, zakladatelka neziskové organizace Loono, která se mimo jiné na prevenci rakoviny prsu zaměřuje v jedné ze svých kampaní.

„Mamograf by měl probíhat jedenkrát za 2 roky u žen po 45. roce věku. Mladším ženám doporučujeme zajít na ultrazvuk, a to 1× za 2–3 roky,“ dodává.

K preventivním kontrolám přidejte samovyšetřování

V rámci prevence by měly ženy dbát na vyváženou stravu, pravidelný pohyb, udržování zdravé váhy a vyhýbání se kouření a alkoholu. Péči o prsa by pak mělo vedle preventivních kontrol a screeningových programů doplnit také pravidelné samovyšetření. Při něm by měly ženy sledovat možné projevy rakoviny, jako jsou bulky, pomerančová kůže, vyrážka nebo začervenání, změny bradavky nebo výtok z ní.

Jak často si provádíte samovyšetření prsu?

Termíny preventivních prohlídek i screeningových programů pomáhá hlídat například i aplikace Preventivka. Ta připomíná také pravidelné samovyšetření a radí, jak ho správně provádět. Dosud pomohla aplikace odhalit 32 zhoubných nádorů. Více než 10 600 lidí se díky ní začalo samovyšetřovat a téměř 6500 uživatelů navštívilo preventivní prohlídku, kterou do té doby zanedbávalo, uvádí Loono.

Samovyšetřovat by se měla každá žena, a to pravidelně jednou měsíčně. Podceňovat rakovinu prsu by neměly ani mladé dívky, toto onemocnění se totiž nevyhýbá ani mladším generacím.

Byl pro vás článek přínosný?

Autor článku

Redaktorka serveru Vitalia.cz. Zaměřuje se především na zdravý životní styl, pohyb a zdraví dětí. Mimo novinařinu pracuje také jako lektorka pohybových kurzů pro děti a rodiče.

Upozorníme vás na články, které by vám neměly uniknout (maximálně 2x týdně).