Hemofilie Martinovi zničila klouby. Jeho bratr na nemoc zemřel, moderní léčby se nedočkal

Že má Martin (44), který žije nedaleko Hodonína, poruchu srážlivosti krve, zjistili lékaři hned po jeho narození. Hemofilii měl totiž i jeho starší bratr, a tak Martin podstoupil vyšetření srážlivosti už v porodnici. Výsledky testů diagnózu potvrdily. Přenašečkou této dědičné choroby je moje maminka, vysvětluje Martin. Hemofilie postihuje především muže, přenáší ji ale ženy.

Rodiče se s nemocí synů nevyrovnávali snadno. Jakékoli menší zranění, náraz nebo pád totiž chlapcům způsobovaly samovolné krvácení do svalů či kloubů. Krvácení se někdy objevilo i spontánně, bez příčiny. Stávalo se to i několikrát měsíčně. Mívali jsme velké bolesti a nevěděli, jak si od nich ulevit. Někdy jsme ani nemohli vstát z postele, popisuje Martin.

Týdny v nemocnici

V takovém případě s nimi rodiče vždy co nejrychleji odjeli do 60 kilometrů vzdáleného Brna, kde bylo specializované centrum pro léčbu hemofilie. Léčili je pomocí mražené plazmy, kterou dostávali v infuzích. V nemocnici pak většinou museli zůstat. Z kloubů jim lékaři opakovaně odsávali krev. Trvalo i týdny, než nás propustili domů. Záleželo na rozsahu krvácení, říká Martin.

V té době nebyla dostupná pravidelná preventivní neboli profylaktická léčba hemofilie. Rodiče proto dávali na oba syny velký pozor a zakazovali jim náročnější fyzické a sportovní aktivity. Měli o nás strach a snažili se nám být stále nablízku. Nejezdili jsme například ani na školní výlety nebo na dovolenou do zahraničí. S kamarády jsme ale trávili hodně času venku. Snažili jsme se být opatrní, občas se nám však drobné úrazy staly a krvácení se opakovalo, říká Martin.

Přečtěte si také:

Byli jsme oba mladí, nepředpokládali jsme žádný problém. Na dítě pár čekal dva roky

Zlom nastal až v polovině devadesátých let, kdy došlo v léčbě hemofilie k velkému pokroku a pacienti mohli podstupovat terapii doma. Je velký rozdíl, jestli při krvácení dostanete lék hned, nebo až za několik hodin. Dnes už navíc existuje i profylaktická léčba hemofilie, která krvácení předchází. Já sám si ji v současné době aplikuji nitrožilně bez problémů, přibližuje Martin. 

Jeho bratr se pravidelné preventivní terapie bohužel nedočkal. V roce 1999 musel kvůli rozsáhlému krvácení do nemocnice. K němu se během hospitalizace přidala infekce a teploty a lékaři už mu nedokázali pomoci. Ve 33 letech zemřel. Pro celou naši rodinu to byla obrovská rána. Podstupoval sice komplikovanější léčbu hemofilie než já, nikoho z rodiny by však nenapadlo, že by mohl zemřít, říká Martin, který se s odchodem bratra dodnes těžko smiřuje.

Rodiče neměli skoro žádné informace

Jeho smrt pro něj byla impulsem k tomu, aby začal aktivně pomáhat ostatním nemocným. Stal se členem Českého svazu hemofiliků a zapojil se do organizace letních táborů pro hemofiliky a rekondičních pobytů pro dospělé. Pomáhá také s edukací. S hemofilií není snadné žít. Mí rodiče o ní neměli téměř žádné informace. Snažíme se to změnit, a usnadnit tak pacientům a jejich rodinám život s tímto onemocněním, vysvětluje Martin, který se v roce 2017 stal předsedou Českého svazu hemofiliků.

Jeho zdravotní stav je v současné době díky profylaktické léčbě stabilizovaný. Trpí ale chronickým onemocněním kloubů a potýká se s bolestmi. Opakované krvácení je vážně poškodilo, hlavně loketní, kolenní a hlezenní klouby. Snažím se žít aktivně, jezdím na kole, plavu a cestuji, ale už toho nezvládnu zdaleka tolik, jako před několika lety, popisuje Martin. 

Podobným komplikacím se podle něj mohou nyní hemofilici díky obrovskému posunu v léčbě vyhnout. Nesmí ale podle něj zapomínat na to, že hemofilie je vážné onemocnění, a k terapii musí přistupovat zodpovědně. Jen tak mohou žít plnohodnotně, bez bolestí i bez výraznějších omezení. 

Běžné medicínské omyly: Jak to je s lupáním kloubů, vejci či dětskou hyperaktivitou?

Pokud se jen trochu zajímáte o zdraví – a to byste měli – logicky musíte narážet i na spoustu nesmyslných doporučení a rad. A to jak těch, které se tváří zásadně, tak různých maličkostí, jako je třeba varování ohledně zadržování kýchání. Otestuje si, zda je snadné vás nachytat. 

Spustit kvíz

Díky současným možnostem léčby dokážou pacienti spontánním krvácením předcházet. Věnovat se tak mohou stejným aktivitám jako zdraví lidé, výrazně omezovat se nemusí ani ve sportu. Odborníci to připomínají u příležitosti Světového dne hemofilie, který připadá na 17. dubna.

Změnu v životě hemofiliků přinesla profylaktická léčba, díky níž pacienti dokážou samovolným krvácením předcházet. Mladí lidé s hemofilií už krvácení do kloubů neznají. Nemusí se potýkat s omezeními, kterým čelily starší generace. Mohou žít naplno, věnovat se práci, rodině, koníčkům i pohybu, jen s výjimkou bojových umění, kontaktních sportů nebo skákání na trampolíně, přibližuje lékařka Eva Drbohlavová.

Posun v léčbě přicházel postupně. V minulosti moderní terapii pacienti dostávali v nemocnici až ve chvíli, kdy už krvácení nastalo. Dnes lze terapii podávat preventivně, čímž se dá vzniku krvácení předejít. Léky, které pacientům nabízíme dnes, jsou velmi účinné. Zejména nejnovější léky, které máme k dispozici posledních několik let, znamenaly pro mnohé nemocné velkou změnu – pokud jde o zjednodušení podávání, ale i s ohledem na vyšší ochranu před krvácením, uvádí lékařka Ester Zápotocká z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol.

Kromě léčby pomáhá hemofilikům v každodenním životě také fyzioterapie. Má vynikající dopad na kloubní aparát. Zejména u starší generace hemofiliků, kteří mají nějakou míru poškození kloubů, nejsou tak aktivní a musejí se spoléhat na kompenzační pomůcky, je třeba pohybové aktivity volit individuálně. Naučí se třeba, jak cvičit i v domácím prostředí, vysvětluje Martin Bohůn, předseda Českého svazu hemofiliků, který sám s nemocí žije. Díky fyzioterapii nemusel doposud podstoupit žádný ortopedický zákrok. 

Přečtěte si také:

Veronika za půl roku zhubla 17 kilo. Díky výživové poradkyni začala jíst úplně jinak

Na Ješted i na Mont Blanc

U příležitosti světového dne hemofilie chystá Český svaz hemofiliků několik akcí. Chce připomenout, že lidé s poruchou srážlivosti krve dnes mohou žít plnohodnotný život. Pokud k léčbě a ke svému tělu přistupují zodpovědně, mohou podle Bohůna dosahovat i těch nejvyšších cílů, a to v každém věku. 

V polovině dubna se členové svazu, jejich rodiny a další podporovatelé chystají vystoupit na Ještěd. Navazují tak na loňskou mezinárodní expedici, při níž se Daniel Šimek jako první Čech s hemofilií pokusil zdolat nejvyšší vrchol Alp – Mont Blanc. Každý máme svůj Mont Blanc. A nemusíme přitom překonávat nejvyšší horu Evropy. Myslím, že už jenom to, že člověk dokáže ráno vstát a vylézt třeba na vrchol Ještědu, pro něj bude zážitek a hlavně motivace k dalším aktivitám, říká Daniel Šimek, který se dubnového výstupu zúčastní s celou rodinou. 

Video: Co všechno jde i s hemofilií

Na výstup se chystá také řada rodin dětí s hemofilií, které se zapojují do činnosti organizace Hemojunior. Z předchozích akcí víme, jak skvěle funguje propojení mladších a starších generací, a všechny aktivity u příležitosti Světového dne hemofilie jsou skvělou možností, jak se potkat v rámci komunity, říká Kateřina Altmanová, předsedkyně organizace Hemojunior. V průběhu roku sdružení připravuje různé rekondičně edukační pobyty, na kterých mohou rodiny dětí sdílet své zkušenosti ze života s tímto onemocněním a vyzkoušet si různé pohybové aktivity.

V rámci Světového dne hemofilie se také řada měst v Česku rozzáří červenou barvou. Symbolicky se rozsvítí například Praha, Ostrava, Olomouc, Plzeň, Liberec, Opava, Náchod, Hranice na Moravě, Nymburk, Jaroměř, Humpolec a Brandýs nad Labem.