Místo tří až dvacet genů. Lékaři navrhují širší DNA bezplatné testování nádorů plic

Místo dvou testů jeden

Aby bylo DNA testování proplacené ze zdravotního pojištění, musí být napoprvé zacílené jen na tři geny. Pokud to pro indikaci šetrné terapie nestačí, lze testovat v druhém kole dalších až 12 genů. I toto testování zdravotní pojišťovna pacienta při indikaci uhradí.

Onkologové a plicní lékaři ale zdravotním pojišťovnám chtějí navrhnout, aby hned napoprvé uhradily testování všech dvaceti genů. To by u části pacientů vedlo k rychlejšímu nasazení tzv. cílené léčby. Na výsledky každé DNA analýzy se mnohdy čeká i více než měsíc. Navíc při testování až dvaceti genů hned napoprvé by pro předepsání terapie měli lékaři rovnou více podkladů, takže by dokázali lépe určit, které léčivo je pro konkrétního pacienta nejvhodnější.

„Otestování cca dvaceti genů nově diagnostikovaných pacientů by nám pomohlo zjistit, zda má pacient mutaci, na niž lze léčebně zacílit, či jinou mutaci, která může ovlivnit účinnost a výběr léčby. Léků na karcinom plic stále přibývá a je třeba přesněji mířit a ‚nestřílet slepými‘. Nechceme pacienty zatěžovat mnohdy toxickou léčbou, pokud by jim nepomohla,“ vysvětluje Martin Svatoň, přednosta Kliniky pneumologie a ftizeologie FN Plzeň.

Proč se DNA analýza nedělá z krve

Geneticky lékaři nechávají otestovat nádory u všech pacientů s adenokarcinomem. Tento typ nyní u nemocných rakovinou plic převažuje.

U jiných typů nádorů je DNA testování také možné a lékaři jej indikují. Ne však plošně, ale jen u vybraných pacientů. Výskyt mutací, na které umíme zacílit léčbu, je u nich velmi nízký, vysvětluje Martin Svatoň. Například v případě tzv. malobuněčných nádorů proto na DNA testy odesílají třeba jen vzorky mladých nekuřáků, u kterých je vyšší šance, že onemocnění je důsledkem genetické mutace.

Nádorové DNA se většinou netestuje ze vzorku krve, protože taková analýza by nebyla spolehlivá – ne všechny nádory svoji DNA do krve uvolňují. Druhým důvodem je, že u vyšetření z krve je kvůli jeho vysoké citlivosti více falešně negativních výsledků. Spolehlivější je proto využít malý vzorek přímo z tkáně tumoru. To ale znamená, že pacient musí na biopsii, která se provádí téměř vždy bronchoskopicky. Vzorek je ale možné získat i z případné metastázy.

Přečtěte si také:

Screening rakoviny plic čeká zjednodušení. Přibude center i lékařů, kteří do něj zvou

Přibylo popsaných mutací i léčiv

Miniaturní kousek tkáně poté putuje k patologovi, který určí, o jaký typ nádoru jde. V případě adenokarcinomu pak část vzorku nebo vzorek celý míří ke genetikovi, jenž v něm hledá tři konkrétní mutace. Označované jsou zkratkami EGFR, ALK a ROS1. Pokud to nestačí, může si lékař dožádat tzv. NGS testování (zkratka z anglického next generation sequencing), při kterém se hledají další, dosud známé mutace. 

Testování DNA hrazené je, ale jen dvoustupňově, takže nejprve musíte nechat testovat základ a teprve poté se rozhodnout, zda provedete sekvenování nové generace. To provádíme u lidí, kteří mají pokročilou nemoc a je u nich předpoklad, že budou profitovat z cílené léčby. DNA testy provádíme co nejrychleji po odebrání vzorku, abychom o nádoru měli komplexní informace, popisuje Martina Koziar Vašáková, přednostka Pneumologické kliniky Fakultní Thomayerovy nemocnice.

Pokročilou nemoc má 85 procent nemocných, 60 procent z nich má nádor s metastázemi. Část z nich by podle přednostky Vašákové měla mít automaticky na začátku léčby komplexní DNA vyšetření nádoru.

Dvojí testování je podle lékařů v současné době už zastaralé. U nádorů jsou popisovány další a další genové mutace, ale především: posouvá se cílená léčba, takže postupně se rozšiřuje okruh mutací, na které je možné ji použít. Doba pokročila. Ještě před pěti lety nepochybně testování tří mutací stačilo. Za tuto dobu se ale objevila celá řada dalších, na které již umíme cílit léčbu, potvrzuje Martin Svatoň. 

Řada nádorů nese povrchové znaky, které je činí zranitelnými vůči novým lékům. Čili lék je přímo cílen na povrchový znak, díky tomu funguje a zabíjí nádorové buňky. Znaků je přitom popsaných čím dál víc, takže u valné většiny pacientů, kteří jsou schopni léčby a mají pokročilou nemoc, léky existují a pacienti mají zcela jinou prognózu, než měli před několika lety, dodává Martina Koziar Vašáková. 

Cílená léčba neznamená, že pacient se vyhne ozařování nebo chemoterapii. Po nich ale dostane léky, většinou ve formě tablet užívaných jednou denně, které rakovinu v tzv. remisi dokáží držet na uzdě. Má-li pacient štěstí, prodlouží mu to život o léta. Bez genetických testů cílenou léčbu lékaři pacientovi nepředepíší a pojišťovny ji neuhradí. 

Pojišťovny změnu zváží

U dvojího kola DNA testování ale někdy genetici a onkologové bojují s tím, že velikost vzorku je pro opakovaný test příliš malý – každé kolo potřebuje vlastní kousek tkáně, a tak se vzorek zmenšuje, až z něj někdy nemusí zbýt nic a pacient musí znovu na bronchoskopii.

Ještě závažnější je ztráta času, protože vyhodnocení DNA vyšetření může obecně trvat až měsíc a půl. Dvě kola testů pak teoreticky znamenají i dva měsíce čekání na rozhodnutí, zda biologickou léčbu nasadit a pokud ano, jakou.

To jsou dva hlavní důvody, proč onkologové a pneumologové plánují podnítit jednání se všemi zdravotními pojišťovnami. O záměru informovala Česká pneumologická a ftizeologická společnost tiskovou zprávou (najdete ji zde).

Jednání s některými pojišťovnami už proběhlo. Bylo to v polovině července, návrh je zatím vyhodnocován, říká Viktorie Plívová. mluvčí Všeobecné zdravotní pojišťovny (VZP)

Formální návrh na úpravu úhrady nám dosud předložen nebyl; pokud tak odborné společnosti učiní, budeme se jím samozřejmě zabývat, podotýká David Šmehlík, ředitel České průmyslové zdravotní pojišťovny. Podstatné pro nás bude odborné zdůvodnění návrhu, doložení klinického přínosu pro pacienty a v tom případě budeme změnu aktivně prosazovat, dodává.

A podobně hovoří také Oborová zdravotní pojišťovna (OZP). Pokud dostaneme k posouzení konkrétní návrh, ve spolupráci s odbornými společnostmi a dalšími relevantními partnery, jeho praktický přínos určitě vyhodnotíme. OZP je připravena podpořit řešení, která budou mít prokazatelný přínos pro její klienty a současně budou dlouhodobě udržitelná pro systém veřejného zdravotního pojištění, říká její mluvčí František Tlapák.

Roli hraje i cena

Ačkoliv obě pojišťovny vyzdvihují rostoucí význam molekulární diagnostiky i tzv. personalizované zdravotní péče, kdy je terapie sestavovaná každému pacientovi individuálně, debata o úhradě NGS nemusí být až tak jednoduchá.

Rozšířené testy totiž jsou dražší. Vychází na desítky tisíc korun. Určitě ale cena jednoho nepřesáhne 150 tisíc korun, přemítá Martin Svatoň. Třípanelový test stojí o něco méně, ale také jde o desítky tisíc. Podle vyhledávačů je cenová relace komerčně nabízených testů 32 až 35 tisíc korun.

Podle přednosty Svatoně by ale navýšení ceny vyšetření automaticky neznamenalo více peněz vydaných ze zdravotního pojištění. U většiny pacientů stejně dotestování žádáme už nyní, podotýká lékař. A podobně hovoří také jedna z pojišťoven. V úvodu vyšetřování by došlo k navýšení úhrad, je však předpoklad, že by se mohl snížit počet pacientů vyžadujících následné komplexní vyšetření pomocí stávajících prediktivních NGS panelů, podotýká mluvčí VZP Viktorie Plívová.

Další věcí je, že z podrobnějšího testování by zdaleka nemohl těžit každý pacient s adenokarcinomem. Naopak, sami lékaři uvádějí, že novinka by pomohla přibližně deseti až patnácti procentům nemocných. Adenokarcinom ročně lékaři diagnostikují zhruba třem tisícům pacientů. Efekt novinky by pocítily maximálně stovky z nich.

Toho si všímají i pojišťovny. Rozšíření testování metodou NGS by znamenalo navýšení diagnostických nákladů u všech nově diagnostikovaných pacientů s adenokarcinomem, zatímco reálné využití léčby pomocí moderních biotechnologií můžeme očekávat pouze u části z nich, podotýká František Tlapák.