Mít správnou diagnózu je pro léčbu klíčové. Lékaři ovšem upozorňují, že mezi pacienty s těžkou formou epilepsie, na níž nezabírají léky, jsou i ti, kterým onemocnění neurologové neurčili správně. Může totiž jít o typ tohoto onemocnění zvaný Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS).
Jak se projevuje LGS
LGS vzniká v dětství, nejčastěji mezi prvním až desátým rokem. Příčin může být více, od genetických a vrozených vývojových vad mozku, přes nezhoubné nádory až po těžké záněty mozku třeba při meningitidě nebo encefalitidě.
Syndrom provází četné záchvaty. Typické bývají zejména tonické noční křeče. Ty jsou přitom nenápadné a mohou zůstat bez povšimnutí. Ve spánku dojde k napětí končetin, které se náhle vymrští dopředu. Záchvat může být doprovázen výkřikem nebo jiným hlasovým projevem a obvykle rychle odezní,
popisuje Jana Zárubová z Centra pro epilepsie FN Motol.
Kromě nich LGS provází kombinované postižení, tedy mentální retardace, poruchy chování a další zdravotní komplikace.
Znáte někoho se vzácným onemocněním?
Léčba už existuje
V Česku trpí LGS stovky lidí, ve specializovaných centrech pro léčbu epilepsie se jich léčí ale jen desítky. Zbytek je ztracen v systému. Jednak kvůli problematickému přechodu péče z dětské neurologie na dospělou a pak také proto, že správnou diagnózu lékaři nehledali. „Dlouho panovalo přesvědčení, že pacientům s LGS nelze pomoci, a nebyla tedy ani snaha po nich pátrat,“ vysvětluje Jana Amlerová z Centra pro epilepsie.
Situace se ovšem změnila, protože nyní už na LGS existují léky. Samotnou nemoc sice nevyléčí, podstatným způsobem ale sníží četnost záchvatů. „Někteří pacienti jich mají i stovky denně. Umíme snížit jejich počet a nedochází již k život ohrožujícím atakám. Snižuje se i riziko poranění a následné hospitalizace. Často také dojde ke zmírnění poruch chování a péče o pacienty je snazší,“ popisuje současné možnosti Jana Zárubová.
Stanovení správné diagnózy a zahájení léčby je proto klíčové pro život pacienta i situaci jeho rodiny. Může totiž předejít situacím, kdy péče natolik vyčerpává, že ji blízcí nezvládnou a nemocný končí v některém z ústavů.
Nejde však jen o diagnózu LGS u dětí, ale také dohledání dospělých pacientů. Pokud rodiče, praktický lékař nebo neurolog tonické noční záchvaty u nemocného zaznamená, měl by požádat některé z center pro epilepsie o přešetření, jestli se nejedná právě o LGS,
podotýká neuroložka.
Chybí pomůcky i odlehčovací pobyty
Kromě diagnózy by rodinám, které se o pacienty s LGS starají, pomohly také speciální pomůcky, na které většina z nich ale finančně nedosáhne. „Pečujícím by velmi pomohla zařízení, která umožní detekovat záchvat nebo monitorují dechovou aktivitu – u těchto pacientů je totiž zvýšené riziko náhlého úmrtí. Nyní je zdravotní pojišťovny neproplácí a rodiny na ně musí složitě shánět finance, například pomocí dobročinných sbírek,“ upozorňuje Jana Amlerová.
Rodiny mají také problém umístit blízké s tímto onemocněním do specializovaného pobytového zařízení. Instituce se totiž obávají častých epileptických záchvatů. Odborníci se proto snaží dovzdělat pracovníky přímé péče, kteří o pacienty pečují, aby věděli, jak správně používat záchrannou medikaci a poskytovat první pomoc při záchvatu.
O zlepšení situace pacientů s epilepsií a dostupnost pomůcek usilují spolky EpiStop a Společnost E spolu s neziskovou Epicana.
ČLÁNKY DO MAILU