Cystická fibróza (mukoviscidóza)

Smrtelná dědičná choroba, která napadá trávicí a dýchací soustavu. Způsobuje ji zmutovaný gen, produkující protein CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), který narušuje regulaci vstupu chloridů a sodíku do buněk. Výsledkem je nadměrná produkce vazkého hlenu, který narušuje činnost vnitřních orgánů, zejména plic a střev.

Projevuje se častými a někdy i celoživotními záněty dýchacích cest, objemnou mastnou stolicí, záněty slinivky břišní, sníženou mobilitou trávicí trubice a v některých případech i cirhózou jater. U mužů způsobuje v 98 % případů neplodnost. Cystickou fibrózu nelze zcela vyléčit, životní úroveň postižených se ale v posledních letech výrazně zlepšila. Příznaky nemoci se potírají dýchacími přístroji: inhalací a fyzioterapií, ale také antibiotiky. Nemocní rovněž užívají kapsle s trávicími enzymy.

Výskyt této nemoci v České republice je poměrně vzácný, na 2 500 až 3 000 novorozenců připadá jedno dítě s touto vrozenou vadou. Každoročně přibude v tuzemsku 40 až 50 dětí s cystickou fibrózou. Odhaduje se, že každý 25. člověk v populaci je držitelem genu této nemoci, ale nemoc se u něj neprojevuje.

V minulosti se postižení cystickou fibrózou nedožívali ani mladšího věku, v současné době se polovina nemocných v tuzemsku dožije alespoň 32 let.

Foto: http://www.kincanada.ca