Downův syndrom

Genetická porucha 21. chromozomu, kdy se místo dvou chromozomů vytvoří chromozomy tři. Nemoc, která způsobuje mentální retardaci, bývá označována jako trisomia 21. Chromozom navíc ovlivní celkové psychické a fyzické charakteristiky člověka. Ve většině případů nemoc vznikne neoddělením chromozomů v době, kdy dozrává vajíčko či spermie. Přibližně u deseti procent případů je tato anomálie dědičná.

Jde o poměrně časté onemocnění, jeden případ připadne na 700 nově narozených dětí. Vznik tohoto onemocnění hodně ovlivňuje i stáří matky. Pokud je jí více než 45 let, riziko vzniku této choroby u dítěte je 1:40. Děti postižené Downovým syndromem mají menší hlavu, mohutnější krk a anomálie v obličeji: mongoloidní vzhled, dojem šikmých očí, menší uši, pootevřená ústa.

Postižení trpí sníženou hybností, občas i epileptickými záchvaty a jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním. V dospělosti je třikrát až pětkrát častěji postihuje Alzheimerova choroba. Downův syndrom nelze léčit, lze však zjistit u plodu pomocí vyšetření vzorku placenty. Tato vyšetření ale vedou u jednoho procenta těhotných k potratu (viz článek Některá těhotenská vyšetření mohou způsobit smrt dítěte).

Foto: http://dna-laboratories.com