Desítky operací a hospitalizací. Adéla trpí vzácnou nemocí, ale odmítá se litovat

Co je Blauův syndrom

Blauův syndrom je jedním z typů tzv. dětské sarkoidózy. Způsobuje jej mutace genu, jež vede k tomu, že imunita nereaguje na zánět, jak by měla. Pacienti proto mají různé orgány zasažené chronickým zánětem. Typicky kůži (dermatitida), klouby (artritida) a oči (uveitida).

Nemoc se projevuje už v dětském věku, zpravidla do pěti let. Diagnóza není založena na výsledku jednoho vyšetření. Lékaři ji musí složit z kombinace klinických projevů, genové analýzy a laboratorních analýz. 

Prevence neexistuje, stejně jako léčba příčiny syndromu. Jeho projevy ale lékaři dokáží tlumit protizánětlivými léky, potlačením imunity imunosupresivy nebo cílenou imunoterapií. 

Nemoc se ohlásila vyrážkou

Adéla Štáhlová se s onemocněním již narodila, ale do třech a půl měsíců se nijak neprojevovalo. Prvním zdravotním problémem byla vyrážka připomínající ekzém. Rodina proto navštívila praktického lékaře, pak dermatologa a dětského dermatologa. Diagnózu sice měli, nebyla ale správná.

Přesto vyrážka postupně mizela a ve dvou letech věku už nebyla téměř patrná. Zdravotní problémy ale neustaly. Rodiče začali pozorovat nemotornost, zhoršování pohyblivosti a otoky kotníků i zápěstí, popisuje Pavla Doležalová, Adélina ošetřující lékařka a vedoucí Centra dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění Všeobecné fakultní nemocnice v Praze (VFN).

Přišlo kolečko návštěv ordinací. Kromě dermatologa vyhledali ortopeda, neurologa, později také imunologa. Specialisté se většinou rodině snažili pomoci. Když Adéle byly tři roky, v jedné velké dětské nemocnici uspořádali seminář, kde se sešli lékaři více odborností, aby identifikovali, co by to mohlo být. Bohužel, na něm tehdy nebyla zrovna zástupkyně revmatologie, takže diagnóza se posunula, vzpomíná Petr Štáhl, Adélin otec.

Za půl roku se Štáhlovi dostali po různých doporučeních na revmatologii do VFN. Od té doby se naše situace radikálně změnila. Proběhla diagnóza a díky tomu, že VFN má řadu pracovišť, která spolu komunikují, to začalo jít ráz na ráz, dodává dívčin otec.

Patnáct operací a dvacet hospitalizací

Ve VFN lékaři objevili, že malá pacientka má oči zasažené dlouhodobým zánětem a ten už jí stačil poškodit zrak. Napočítali také zánět v 55 kloubech ze 75. Za dobu, kdy se Adéla léčí, bez následků překonala i dva závažné záněty mozku a mozkových blan.

Lékaři z VFN spočítali, že za 13 let si dívka prošla 15 operacemi očí a více než dvaceti hospitalizacemi. Do toho musela od útlého dětství zvládnout různá oční vyšetření, časté odběry krve a pravidelné injekce s biologickou léčbou.

Asi dva roky jsem chodila k lékařům každý týden. V poslední době se to ale hodně zlepšilo. Na revmatologii chodím už jen jednou za čtvrt roku a podobné je to na očním, popisuje pacientka. Zhruba jednou za dva roky probíhá komplexní kolečko, kdy lékaři vyšetřují ostatní orgány, jež nemoc ještě může postihnout. Je to tak pět, šest vyšetření. Mimo jiné na kardiologii, taky rentgen plic a vyšetření krve, dodává její táta.

Adéla doufá, že v budoucnu by návštěv mohlo být ještě méně, protože třeba otoky a zánět v kloubech se protizánětlivými léky podařilo dostat do remise, byť právě tyto projevy zpočátku vypadaly nejdramatičtěji.

V čem nemoc Adélu omezuje

Největším limitem pro dívku je poškození zraku. Blauův syndrom provází slabozrakost, šeroslepost, výpadky v zorném poli nebo rozmazané vidění. Když mi spadne například světlá tužka na světlou podlahu, strašně dlouho ji hledám. Nebo nevidím kamarády, když jdou proti mě a nezamávají mi. Nevidím ve tmě, ani v šeru – schody jsou pro mě problém, nepoznám lidi, kteří stojí ve stínu, popisuje Adéla. Začala jsem hrát ve studentském divadle. Když se zhasne, pomáhají mi kamarádi, abych se rychle dostala z pódia. Chytnou mě za ruku a odvedou. Nebo mi rozsvítí baterku, popisuje.

Problémy má i se čtením písma v běžné velikosti. Kvůli nitroočnímu tlaku nesmí zvedat těžší předměty a nemoc ji omezuje také při sportu a fyzických aktivitách. Nechodím na tělocvik, protože mě bolí klouby a nemám takovou kapacitu plic, rychleji se zadýchám, popisuje Adéla. Přesto rodina našla cestu, díky níž může jezdit na kole nebo za slunečného počasí lyžovat.

Aby zvládla maturitu na gymnáziu

I přes značné zdravotní problémy loni Adéla složila přijímačky na jedno z pražských víceletých gymnázií a právě dokončuje první ročník. Škola je o mém zdravotním stavu informovaná a mám skvělé učitele, kteří mi vycházejí vstříc. Tisknou mi pracovní listy se zvětšeným textem, dávají mi víc času a mám dovolené používat mobil, abych si mohla přiblížit tabuli a nemusela si neustále dávat brýle, takže mě tolik nebolí hlava, popisuje.

U přijímaček měla stejné zadání jako ostatní. Pomohlo jí to, že žáci tehdy měli na testy o dvacet minut více času a testy byly napsané větším písmem. Za něj by byla ráda i u maturity, proto Šáhlovi usilují o získání speciálního tabletu s kamerou. Pomůcka by Adéle značně pomohla i při vyučování, proto by ji Štáhlovi chtěli získat co nejdříve. Učení v druhé polovině gymnázia zrychlí, bude náročnější, takže ho při studiu potřebujeme, vysvětluje Petr Štáhl s tím, že rodina i kvůli tabletu spolupracuje se specializovaný, zrakovým centrem.

Jak se nebát u lékaře

Při vyprávění se od Adély a jejího táty dozvídám, jak se dá přežít kolotoč vyšetření v pozitivním duchu. Rodině pomáhá každý detail, jenž lékařskou péči vymaňuje z neosobnosti a strachu. 

Když jsme byla malá, nejhorší pro mě bylo to čekání. Vzpomínám si ale, jak jsme ho vyplňovali hraním různých her, popisuje dívka čas v čekárnách ambulancí, který řada pacientů vnímá jako promarněný. Rodina Štáhlových se je snaží proměnit ve chvíle, kdy může být spolu a užít si nějakou společnou, třeba i jen drobnou aktivitu.

Všichni také pracovali na tom, aby se z rotování po ordinacích nestalo něco negativního. U lékařů jsem trávila opravdu hodně času. Nebylo to ale nic depresivního. Znala jsem je, návštěvy u nich byly v přátelském duchu a vybavuju si, že je provázel a dodnes provází i pocit bezpečí, popisuje Adéla.

Lékaři v Adéle vzbudili důvěru a ta přetrvává po celou dobu léčby. Navíc k dojíždění do nemocnice přistoupila celá rodina civilně, chcete-li všedně. Adéla návštěvy u lékařů nevnímá jako něco mimořádného, pro ni jsou běžnými kontrolami. Bereme to pozitivně a snažíme se, aby ta její cesta, která tam bohužel je, byla co nejpříjemnější, dodává Petr Štáhl.

Spolupráce s rodinou je obdivuhodná. Za celý náš tým chci vyjádřit velkou vděčnost. Nemyslím to tak, že pacient je vděčný VFN, ale že my jsme vděční pacientovi a rodině, že přes tu šílenou zátěž, kterou pro ně choroba znamená, se na nás dokázali při každé kontrole usmát, podotýká Pavla Doležalová.

Vzácné nemoci imunity

Blauův syndrom patří mezi tzv. autoinflamatorní onemocnění. Jsou to závažná systémová zánětlivá onemocnění, často geneticky podmíněná. 

Protože jde o nemoci genetické, jejich projevy nastupují už v dětském věku. Řada z nich ale o sobě dává vědět až v dospělosti. Jde o kombinace chronických nemocí vyžadujících doživotní léčbu, provázených epizodickými potížemi (např. horečkami, otoky atd.), při nichž se střídají období zhoršení a zlepšení projevů. 

Stěžejní je včasná diagnóza s pomocí genetických vyšetření. Ne u všech pacientů jsou ale lékaři schopni autoinflamatorní onemocnění rozpoznat. Část těchto nemocí totiž zatím nemá popsanou a pojmenovanou diagnózu, protože je genetika nedokáže určit.

Paleta inflamatorních nemocí se neustále rozšiřuje a každý rok na jejich soupis přibývají další. V roce 2014 bylo popsáno a charakterizováno více než 26 autoinflamatorních nemocí, o deset let později jich už bylo více než 52. Nárůst souvisí s rozvíjením metod laboratorní genetiky a schopností lékařů stále se zlepšovat v orientaci v lidském genomu. 

Padoucnice, souchotiny, galská či fantivá nemoc: Jak znáte staré názvy nemocí?

Některé z výrazů v našem kvízu jste už nejspíše slyšeli nebo někde četli, otázkou je, jestli si pod nimi představujete tu správnou diagnózu. Troufneme si tvrdit, že možná narazíte i na takový, který jste nikdy předtím neviděli.

Spustit kvíz