Jedenatřicetiletá Veronika trpěla očními vadami už od malička. Měla nystagmus (mimovolné pohyby očí), světloplachost a astigmatismus, tedy vadu způsobující rozmazané vidění. První známky zrakového postižení se u ní přitom objevily už v kojeneckém věku.
Co se dozvíte v článku
Jedna z lékařek si všimla, že Veronika nereaguje na podněty tak, jak bývá u miminek běžné. „Mamince tehdy řekli, že jsem pravděpodobně nevidomá, protože nereaguji na pohyby a okolí,“ vypráví mladá žena.
Člověk nemá srovnání, vidí špatně celý život
Postupně se však ukázalo, že její zrak sice není plně vyvinutý, ale umožňuje jí vést samostatný život. Sama říká, že se během let naučila přizpůsobit každodenní fungování svým možnostem. „Člověk vlastně nemá srovnání, protože takhle vidí celý život. Některé věci dělám automaticky a ani nad nimi nepřemýšlím,“ vysvětluje.
Ve škole jí pomáhalo sedět v první lavici, dnes si podle potřeby zvětšuje text na mobilu nebo počítači. Potíže jí dělá například rozpoznávání lidí na větší vzdálenost nebo čtení čísel autobusů. Největší omezení ale vnímá v tom, že nemůže řídit. „To je asi věc, která mě omezuje nejvíc,“ říká.
Příčinu potíží zjistila až v dospělosti
Že její potíže souvisejí s albinismem, přitom netušila až do dospělosti. „Trklo“ ji to až při studiu speciální pedagogiky, kdy se studenti seznamovali s různými zrakovými vadami a jejich projevy. Když přišla řeč právě na albinismus, překvapilo ji, jak přesně popisované obtíže odpovídají jejím vlastním zkušenostem.
„Zmínili všechny oční vady, které mám i já. Říkala jsem si, že je to nějaká zvláštní náhoda,“ vzpomíná Veronika.
Do té doby si totiž, stejně jako mnoho dalších lidí, spojovala albinismus především s velmi světlou pokožkou a vlasy. „Viděla jsem dokumenty o albínech v Africe, ale myslela jsem si, že se to týká jen úplně světlých lidí. Vůbec mě nenapadlo, že bych mohla mít stejnou diagnózu i já,“ dodává.
„Světlost“ je různá
Většina lidí si ostatně stále myslí, že albinismus je prostě jen o kůži a vlasech. Že pacienti mají úplně bílou pokožku a vlasy a červené oči. „Děti s albinismem bývají světlejší než jejich rodiče a sourozenci. Porucha pigmentace se ale různí. V Česku, kde mají děti často světlou pleť i vlasy, se albinismus u malých dětí pozná jen těžko,“ vysvětluje Soňa Daňková z pacientské organizace Albína.
Albinismus je vrozené onemocnění, při kterém tělo nevytváří dostatek melaninu – pigmentu chránícího kůži, oči a vlasy. Albinismus je neléčitelný a přináší řadu zdravotních komplikací. Nedostatek nebo úplná absence melaninu vede k opakovanému spálení kůže až do puchýřů, což zvyšuje riziko vzniku kožní rakoviny a způsobuje právě také těžké zrakové postižení.
Chráníte svoji kůži při opalování?
Jak se projevuje zrakové postižení
„Děti s albinismem často vidí jen kolem 20 % toho, co zdravý člověk. Rozpoznají barvy a prostor, ale nevidí detaily. Brýle mohou zlepšit zrak jen částečně a neumí odstranit hlavní problémy s viděním. S albinismem se také pojí světloplachost, která je daná nižší mírou pigmentace v oku. Silné světlo může způsobit oslnění, a tím zhoršit vidění. Děti s albinismem zvládají běžné aktivity denního života, a pokud mají vhodné pomůcky a upravené podmínky, mohou studovat většinu oborů bez omezení,“ říká Markéta Skalická, klinická zraková terapeutka z Centra zrakových vad.
Kůže potřebuje maximální ochranu
Dalším strašákem pacientů s albinismem jsou nemoci kůže, včetně zhoubného melanomu. Aby se ochránili před slunečním zářením, chodí pacienti i v létě zakrytí. Mažou se opalovacími krémy s vysokým SPF – obecně minimálně 50 a na místa vystavená slunci ideálně 100.
„Já jsem světlá, ale spousta lidí by řekla, že jsem prostě jen blondýnka. Albinismus je spektrum a existuje mnoho různých variant. Někteří lidé jsou výrazně světlejší než já, jiní naopak tmavší,“ vysvětluje Veronika. „Kůži mám na albínku docela tmavou, ale i tak si dávám větší pozor na slunce. Mnohem víc se mažu opalovacím krémem a chráním se před slunečním zářením,“ dodává.
Veronika má sice světlé vlasy, na určení albinismu ale čekala až do dospělosti.
„Lidé s albinismem se musí důsledně chránit, protože jejich kůže obsahuje minimum ochranného pigmentu melaninu. UV záření tak pokožku poškozuje výrazně více než u běžné populace a vede k vysokému riziku vzniku nádorů, které nevypadají jako u lidí bez albinismu. Bývají bez pigmentu, mají růžovou nebo červenou barvu a mohou připomínat štípanec od komára nebo ekzém. Proto se u těchto pacientů diagnóza často stanoví pozdě, což je zrovna u zhoubného melanomu velmi nešťastné,“ říká profesor Spyridon Gkalpakiotis, přednosta Dermatovenerologické kliniky Fakultní nemocnice Královské Vinohrady a 3. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.
Lidé s albinismem trpí výskytem dalších kožních nádorů, především spinaliomu a bazaliomu, dále předčasným stárnutím kůže, pomalejším hojením ran, sníženou elasticitou a pigmentovými skvrnami.
Co dalšího albinismus ovlivňuje
V některých případech albinismus způsobuje nižší srážlivost krve, chronické zánětlivé onemocnění trávicího traktu nebo plicní fibrózu. „Naše pracoviště, které se vzácným kožním nemocem věnuje desítky let, je úzce propojeno se specialisty, jako je například gastroenterolog, oftalmolog, pneumolog či imunolog. Komplexní péče je naprosto nutná, aby se nepřehlédla některá z komplikací, jež genetické onemocnění provázejí,“ říká doktorka Jana Kýrová z dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky FN Brno.
ČLÁNKY DO MAILU