O tom, že existují genetické testy, které odhalí případný výskyt takzvané BRCA mutace, řada lidí už ví. Mutace BRCA genů zásadně zvyšuje pravděpodobnost, že člověk někdy v životě onemocní rakovinou. Zejména prsu nebo vaječníků. Jít může ale i o dělohu, děložní hrdlo, vejcovody, případně i prostatu, slinivku, melanom či zhoubný nádor tlustého střeva a konečníku.
Testování není povinné. Podstupovat by jej ale měli muže a ženy, kteří mají mezi nejbližšími příbuznými vyšší frekvenci výskytu rakoviny prsu, případně toto onemocnění přišlo u mladších 50 let. Plošně by na něj měly mířit všechny pacientky s diagnostikovaným nádorem vaječníků, bez ohledu na věk či rodinnou anamnézu. To se ale neděje.
Třetina bez vyšetření
Lékaři upozorňují, že až třetina žen s diagnózou rakoviny vaječníků není odeslána na genetické testy. Tento poměr geneticky nevyšetřených žen se přitom za poslední roky nemění. „Z dat, která máme k dispozici, odhadujeme, že v roce 2024 bylo vyšetření nádorové predispozice provedeno přibližně pouze u 70 procent pacientek s karcinomem ovaria, tedy podobně jako v posledních dvou letech,“ potvrzuje Jana Soukupová z Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy (LF UK) a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN).
V České republice bylo před třemi lety 54 procent žen v době diagnózy nádoru vaječníků starších 65 let, zatímco ve skupině pacientek testovaných na BRCA mutaci představovaly ženy nad 65 let přibližně 42 procent. „Domnívám se proto, že největší rezervy v genetickém testování máme právě u této věkové skupiny pacientek,“ dodává Soukupová.
Jak mění přístup k prevenci
Testování BRCA u pacientek je velmi důležité i pro prevenci jejích blízkých.„Přítomnost mutace BRCA1 nebo BRCA2 u pacientky nám umožňuje, abychom otestovali její blízké příbuzné. Pokud u nich nalezneme stejnou dědičnou dispozici, můžeme jim nabídnout včasné sledování nebo preventivní zásahy, a předejít tak vzniku nádorového onemocnění,“ vysvětluje David Cibula, přednosta Kliniky gynekologie, porodnictví a neonatologie VFN a 1. LF UK.
Pokud testy mutaci odhalí, vypadá prevence rakoviny jinak. Zpravidla se už rovnou odehrává v jednom z onkologických center, ať už komplexních nebo regionálních. Zájemce také podstupuje více vyšetření a lékaři u něj nemusí klást důraz na screeningy doporučené a proplácené věkové limity.
Základem systému pečlivého sledování je vyšetření prsů pomocí ultrazvuku, mamografu a magnetické rezonance. Tyto metody se střídají,
popisuje organizace Loono, jež se soustředí na osvětu právě v rovině prevence. Mezi další postupy, které se používají při sledování, patří gynekologické vyšetření včetně ultrazvuku, vyšetření kůže a očí k včasnému odhalení případných nádorů sítnice a kožního melanomu a také vyšetření tlustého střeva,
dodává Loono.
Jak testy mění přístup k léčbě
Genetické testování je nesmírně důležité také pro samotnou léčbu rakoviny vaječnků, byť v tomto případě o něm hovoříme v širším smyslu než při zjišťování BRCA mutací.
Moderní onkogynekologie využívá principy takzvané precizní medicíny. To mimo jiné znamená, že lékaři vybírají léčbu na základě molekulárně-genetického profilu konkrétního nádoru. „Je šitá na míru pacientce podle biologické povahy jejího nádoru,“ vysvětluje Filip Frühauf, vedoucí Centra systémové onkologické léčby Kliniky gynekologie, porodnictví a neonatologie VFN a 1. LF UK.
Současná genetika využívá velmi rychlé a komplexní analýzy nazývané sekvenování nové generace. „S jeho pomocí a s pomocí imunohistochemického vyšetření se u části pacientek podaří najít specifický terč pro cílenou léčbu, pokud je k dispozici odpovídající lék,“ dodává Frühauf.
Sekvenování nové generace u nádorové tkáně přitom lékaři provádí nejen při vyčerpání standardní léčby, ale někdy i dříve. Například u vzácnějších zhoubných nádorů.
Velkým pokrokem posledních let je takzvaná udržovací terapie pomocí PARP inhibitorů, jež významně prodlužuje přežití pacientek. Výzkum navíc přináší nové možnosti. „V případě vracejícího se karcinomu vaječníků se nám postupně otevírají další možnosti cílené terapie – i po léčbě PARP inhibitory,“ doplňuje Frühauf.
ČLÁNKY DO MAILU