Hlavní navigace

Dvě tváře na jedné hlavě i rezavé vlasy. Genetické odchylky mají různou podobu

Autor: Depositphotos.com
Přenos DNA je proces, kde záleží na každém mikroskopickém detailu. Vloudí-li se chyba, může být nový jedinec navždy poznamenán. Na některých se zase projeví nemoc zděděná po rodičích.
Rhiana Horovská
Doba čtení: 5 minut

Sdílet

Zatímco některé odchylky mají závažný dopad na fungování organismu, jiné škodí jen psychice, a jiné představují dokonce výhodu. Podívejme se na příklady naprosto různých vývojových či zděděných anomálií a rarit.

Diprosopus – dvě tváře na jedné hlavě

Jinými slovy také kraniofaciální duplikace. Jedná se o vrozený vývojový defekt, který je sice dosti vzácný, postihuje však zvířata i lidi. Projevuje se velmi výrazně na stavbě hlavy – a to zdvojením obličeje.

Podobný případ může nastat těsným srůstem jednovaječných dvojčat, u diprosopu se ale často jedná o jeden jediný plod. Deformace se může projevit částečnou duplikací, kdy jedinec má dva nosy a oči výrazně daleko od sebe. Ve vzácnějším případě úplného rozdvojení připadá v úvahu možnost siamských dvojčat – vyvíjely se tím pádem už od začátku těsně vedle sebe.

Častěji však problém spočívá ve zvýšeném množství proteinu SHH, který odpovídá za vývoj stavby hlavy a obličeje. Ve 20. letech minulého století prováděl vědec Charles R. Stockard experimenty na kuřatech a rybách, kdy se mu podařilo způsobit u zárodků ten samý defekt – částečné zdvojení obličeje.

Lidé, kteří přežili se dvěma obličeji

Jakkoli je tato deformace vzácná, narození živého dítěte s diprosopem je ještě mnohem vzácnější. Zárodky většinou mají defekty neurální trubice (základ pro míchu), špatně vyvinuté srdce, dokonce jim většinou chybí mozek. Proto nejsou schopny života a rodí se mrtvé – při včasném odhalení se doporučuje potrat.

V Indii se v březnu 2008 narodila Lali Singh, holčička se dvěma úplně oddělenými tvářemi. Ve vesnici byla považována za božstvo, kterému se lidé přicházeli klanět. Rodiče se k ní podle zpráv chovali jako k běžnému zdravému dítěti. Sála oběma ústy, plakala všemi čtyřma očima. O pár týdnů později se ale její stav drasticky zhoršil. Byla podvyživená. V nemocnici se Lali snažili zachránit, ale po pár hodinách zemřela na infarkt. Žila celkem dva měsíce.

Tres Johnson, chlapec z Missouri, má o něco šťastnější životní příběh. V roce 2017 se na internetu objevily zprávy o tomto zázraku: chlapec s dvojí tváří se tehdy dožil třinácti let a stal se tak jediným takto postiženým teenagerem na světě. O přežití musel a musí i nadále bojovat. Jako malé dítě prodělal mnoho operací lebky, navíc trpí epilepsií. Tresovi rodiče čelili mnoha urážkám, přesto o syna s láskou pečují a o jeho příběh se dělí také skrze stránku na Facebooku.

Turnerův syndrom není jen nedostatkem ženství

Chyba se může stát i při samotné distribuci pohlavních chromozomů, což pak ovlivňuje pohlavní vývoj i identitu dítěte. Tyto syndromy vznikají nahodile, nemají příčinu. Příkladem je Turnerův syndrom, který mají dívky a ženy narozené pouze s jedním chromozomem X.

Pokud proces tvorby vajíček matky proběhne nedokonale, může vzniknout vajíčko „nulové“. Absence chromozomu však může nastat i u spermie. Turnerův syndrom se může také projevovat ve formě mosaicismu, kdy některé buňky nesou oba chromozomy X a jiné jen jeden. Tři z deseti žen postižených Turnerovým syndromem má tuto jeho lehčí formu.

Turnerův syndrom se projevuje nevyvinutou ženskostí: malá výška těla, snížená plodnost – většinou absence menstruace. Také však typickým vzhledovými vlastnostmi, jako je rozšířený krk a nízké posazení uší, a bohužel také řadou problémů např. se srdcem, ledvinami a zrakem.

Anomálií pohlavních chromozomů je více typů

Existuje řada dalších typů vad, které vznikají podobným způsobem. Nejčastější je Klinefelterův syndrom u jedinců narozených z Y-spermie a XX-vajíčka. Ti pak mají sice mužské orgány, ale tělo se v mnoha ohledech vyvíjí jako ženské – distribuce tuku, prsa, snížené ochlupení. Muži se také mohou narodit s chromozomem Y navíc, což má naopak za následek zvýšenou produkci testosteronu. Také byly dokonce zaznamenány případy lidí s kombinací XXX, nebo dokonce XXYY či XXXX.

Z těchto syndromů téměř všechny přinášejí určité zdravotní komplikace nebo dispozice k nim. V dnešní době se toto léčí například umělým podáváním hormonů v mládí. Velkou roli hraje také otázka plodnosti. Ženy s kombinací XXX a muži s XYY mívají zpravidla plodnost normální, ale u Turnerova a Klinefelterova syndromu jsou většinou s početím problémy. I to dnešní medicína většinou dokáže řešit.

Rezavé vlasy: Co je příčinou této vzácné pigmentace?

Rudé vlasy jsou příkladem dědičné vlastnosti. Vznikla jako odchylka, ale díky své neškodnosti se udržela po tisíce let; dokonce je považována za velmi atraktivní.

Pigment melanin, který dává pleti a vlasům barvu, se vyskytuje ve dvou formách. Běžný a velmi důležitý hnědý eumelanin, jehož množství udává odstín vlasů na škále mezi bílou, blond, různými odstíny hnědé až po černou. Žlutočervený pheomelanin se u běžného člověka vyskytuje v nepatrném množství.

Rezavá barva vlasů je projevem mutace naproteinu MC1R, který ve spolupráci s hormony melanokortiny má na starosti regulaci pigmentů v kůži a vlasech. Tato mutace způsobuje zvýšené množství pheomelaninu. Jedinec, který zdědí takový gen od obou rodičů – u kterých se nemusel vizuálně projevit –, má zrzavé vlasy a často také světlou pihovatou pleť, která se k mutaci také pojí.

Zrzaví nejsou jen Keltové a Germáni

Mutace se vyskytuje nejčastěji na severu a západě Evropy, obzvlášť u keltských národů – v Irsku a Skotsku. Výskyt zrzavých vlasů však není omezen jen na tyto oblasti. Dalším hojně rudovlasým regionem je Udmurtsko, jedna z republik Ruské federace. Leží přitom 1300 km severně od Kaspického moře a 4000 km od Velké Británie. Udmurtové jsou uralský národ, nepříbuzný se Západoevropany. To znamená, že tato genová mutace musela zákonitě vzniknout ještě dříve, než odkdy datujeme existenci indoevropského a uralského pranároda.

tipli

Obecně mutaci nacházíme převážně u lidí s tzv. haploskupinou R1b, která převažuje právě na západě Evropy, ale také v Udmurtsku. Dosud není jasné, jak to bylo s jejím oddělením od R1a (hojnější ve východní Evropě, nenese potenciál této mutace), ale předpokládá se, že nastalo zhruba před 25 000 lety poblíž Kaspického moře.

Tam výčet nekončí. Občasné případy narození zrzavého jedince jsou zaznamenávány i u Berberů v severní Africe. Načervenale kaštanové vlasy mají také někteří Íránci, Libanonci, Turci a Ujguři.

Upozorníme vás na články, které by vám neměly uniknout (maximálně 2x týdně).