U velmi vzácných onemocnění bývá diagnóza někdy oříšek. Především proto, aby lékaře vůbec napadlo myslet na to, že může o nějaký unikát jít. Ve FN Ostrava se to povedlo a nemocnice v tiskové zprávě popsala, jak lékařka Pavla Jadrníčková z Lipidové ambulance výrazně přispěla k záchraně života dvaatřicetileté ženy.
Pacientka má onemocnění zvané familiární lipodystrofie. Lékaři ví i to, že konkrétně jde o podtyp číslo čtyři. Diagnózu potvrdily genetické testy.
Žena se do nemocnice dostala ve stavu, kdy hodnoty jejích krevních tuků, takzvané triacylglyceroly, stonásobně překračovaly hranici, kterou má běžně zdravý člověk. „Normální hodnoty triacylglycerolů u dospělého jsou 0,68 až 1,69 mmol/l, u naší pacientky se vyšplhaly až na 168 mmol/l,“ popisuje lékařka Pavla Jadrníčková.
Příběh pacientky z Fakultní nemocnice Ostrava je unikátní. Jednak proto, že onemocnění, které jí lékaři stanovili, nemá diagnostikované nikdo jiný v zemi. I ve světě je takových pacientů jen několik. Především ale proto, že naměřené hladiny krevních tuků byly u ženy léčené v Ostravě skutečně astronomické a ani ve světě něco takového nejspíš lékaři nezaznamenali. Za povšimnutí pak stojí i proto, že nákladný lék pacientce platí její zdravotní pojišťovna, ačkoliv v ČR nemá stanovenou úhradu.
Tuk i ve vnitřních orgánech
Xantomy na kůži mladé pacientky
Důsledkem extrémně vysoké hodnoty triacylglycerolů byla cukrovka, výskyt podkožních tukových útvarů zvaných xantomy, ukládání tuků v okolí očí či jeho hromadění v játrech nebo slezině, které vedlo k bolestem břicha. „Kůže mě bolela i na dotek. Byla jsem strašně unavená, nemohla jsem spát. Změnila se mi postava,“ vzpomíná pacientka s tím, že kvůli onemocnění nemohla rok a půl do práce, ačkoliv před tím byla zcela zdravá.
Zdravotní stav pacientku ohrožoval na životě. „V literatuře je popsáno, že pokud se nepodaří nemoc správně diagnostikovat a začít léčit, pacienti umírají na náhlou smrt srdeční, selhání jater nebo těžký zánět slinivky,“ upozornil Jan Václavík, přednosta Interní a kardiologické kliniky FN Ostrava a Lékařské fakulty Ostravské univerzity.
Jak dlouho by bez léčby mohla žít mladá žena, lékaři nedokáží říci. Stejně jako to, jak se bude její zdravotní stav vyvíjetv budoucnu. Prognózu naší pacientky nelze předjímat, protože onemocnění je velmi raritní a k určení prognózy nestačí jen pár případů popsaných ve světové literatuře,
říká Pavla Janíčková. Navíc průběh nemoci naší pacientky je atypický extrémními hladinami triacylglycerolů. Někteří pacienti měli také vysoké hodnoty těchto tuků, avšak ne takto astronomické,
dodává lékařka.
Pomohl kongres i kapacita v genetice
Lékařům bylo jasné, že mají přes sebou raritní pacientku, protože tak vysoké hodnoty triacylglycerolů jsou nevídané. Navíc potíže se nedařilo mírnit žádnou dostupnou léčbou. Lékařka Pavla Jadrníčková proto stav pacientky popsala na kongresu v Miláně, kde se sešly stovky odborníků na léčbu dyslipidemie. Jeden z nich podpořil její domněnku, že jde o diagnózu genetického původu.
„Spojila jsem se s naším předním genetikem, profesorem Tomášem Freibergerem, a ten oslovil speciálně zaměřenou laboratoř v zahraničí. Potvrdila, že se jedná o velmi raritní genovou mutaci, tzv. parciální familiární lipodystrofii, podtyp číslo čtyři,“ popisuje lékařka.
Pro Vitalia.cz dodává, že u pacientky trvalo rozklíčování genetické informace více než půl roku, protože samo testování trvalo velmi dlouho.
Nákladný lék pojišťovna zaplatila
Vzorek pacientčiny krve s extrémním množstvím tuků
Stanovení diagnózy pak bylo cestou k léčbě. Jenže ani ta nebyla jednoduchá. Dobrou zprávou bylo, že ačkoliv jde o onemocnění, které má jen pár lidí na světě, lék na potlačení jeho projevů existuje. Jde o účinnou látku volanesorsen, která se plní do injekcí. Ty si aplikuje zpravidla sám pacient doma, a to jednou za týden či jednou za dva týdny.
Lék má evropskou registraci, která je platná i v České republice, a jeho výrobce dle databáze lékového ústavu zahájil dodávání na český trh v červnu 2022. Podle ostravských lékařů ale fakticky na trhu nebyl. Navíc nemá stanovenu úhradu z veřejného zdravotního pojištění.
I přes tyto překážky a to, že jde o lék nákladný, se k pacientce dostal a její zdravotní pojišťovna jí léčbu hradí. Lékaři proto mohli konstatovat, že už po druhé dávce se podařilo zdravotní stav mladé pacientky stabilizovat a zastavit ukládání tuků do tkání kolem očí a dalších životně důležitých orgánů.
„Teď je to opravdu sto a jedna a chtěla bych i touto cestou strašně moc poděkovat paní doktorce za to, že udělala všechno pro to, aby pomohla odhalit původ mých problémů. Vrátila jsem se do práce, a i když s mírným omezením, zase funguju,“ popisuje mladá žena, jež i nadále pravidelně dochází do Lipidové ambulance FN Ostrava.
ČLÁNKY DO MAILU