U Kateřiny (35) se první obtíže objevily už v útlém věku. Oproti jiným dětem byla pozadu v motorickém i mentálním vývoji, to ale rodina přičítala hlavně dětské mozkové obrně, kterou lékaři Kateřině diagnostikovali hned po narození. Její maminka a sestra si ale začaly všímat také drobných záškubů na jejím těle. „Pediatrička nás uklidňovala, že se nemáme bát, že se to s věkem určitě zlepší,“ vzpomíná Kateřinina sestra Jana (47).
Co se dozvíte v článku
Jenže to se nedělo, situace se naopak zhoršovala – záškuby byly častější a intenzivnější. Dětská lékařka proto Kateřinu poslala na neurologii. Po řadě vyšetření neuroložka rodině sdělila, že Kateřina pravděpodobně trpí epilepsií, a nasadila jí protizáchvatové léky.
„Nikdo nám ale moc nevysvětlil, co nemoc obnáší, proč ji sestra má a jestli je nějaká naděje, že se její stav zlepší. Naučila se chodit, mluvit, ale dále už se nevyvíjela. Zastavila se na úrovni přibližně čtyřletého dítěte,“ říká Jana, která se o sestru stará.
„Lékařka nám jen pořád opakovala, že má Kačka v hlavě bublinu, která jí tlačí na mozek, a kvůli tomu má epileptické záchvaty, a že se s tím nedá nic dělat, že je můžeme jen zkoušet tlumit,“ popisuje Jana.
Kateřina a její sestra Jana
Křeče, bolest a slzy
Rodina Kateřinu vozila každé tři měsíce na kontroly, lékařka jí různě měnila léčbu, ale nic nepomáhalo. Záchvaty se nedařilo tlumit, naopak byly čím dál častější a silnější. „Kačka mívala i 20 záchvatů denně. Každý byl jiný, nedalo se je předvídat. Při každém záchvatu měla křeče, plakala bolestí, ztrácela vědomí a nemohla dýchat. My s mamkou jsme jí nemohly nijak pomoct, jen jsme čekaly, až to přejde, a doufaly, že se nezraní nebo neudusí. Po záchvatu byla vždycky hrozně vyčerpaná,“ popisuje těžké chvíle Jana.
V sedmnácti letech měla Kateřina silný záchvat, při kterém si poranila hlavu, což způsobilo krvácení do mozku. Kvůli tomu se její stav výrazně zhoršil. „Předtím zvládala chodit, mluvila a alespoň trošku rozuměla, co jí říkáme. Po úrazu hlavy se ale vše změnilo a Kačka se vývojově vrátila na úroveň batolete,“ říká Jana. Od té doby Kateřina jenom leží nebo s oporou sedí, dokáže v omezené míře pohybovat pouze rukama, nemluví, nezvládne se ani najíst, má plenky.
Konečná diagnóza přišla až ve 30 letech
Před pěti lety se Jana náhodně dozvěděla, že existuje tzv. vagový stimulátor, který pomáhá zastavovat probíhající záchvaty. Začala proto pátrat, kde by jej mohli její sestře voperovat. Dostaly se až k docentce Ireně Doležalové v Centru pro epilepsie v Brně, která provedla další vyšetření a zjistila, že Kateřina trpí syndromem Lennox-Gastaut. Správnou diagnózu se tak rodina dozvěděla až v Kateřininých 30 letech.
„LGS se od jiných forem epilepsie liší tím, že se při něm rozvíjí i mentální postižení a velmi často se s tím pojí i poruchy chování. Diagnostikuje se na základě věku dítěte, typu záchvatů, kterými trpí, a dle EEG nálezu s typickým charakterem,“ říká docentka Irena Doležalová z I. neurologické kliniky LF MU a FN u sv. Anny.
Klasickým příznakem jsou tzv. tonické záchvaty, při kterých pacienti ve spánku dostávají nekontrolovatelné křeče do končetin a trupu. Trvat mohou jen několik vteřin, proto někdy bývá obtížné je odhalit. „Kromě tonických záchvatů mají pacienti několik dalších typů záchvatů, velmi omezující jsou například záchvaty s pády. Doprovodným příznakem onemocnění je intelektuální postižení, často také poruchy chování, například agresivita a hypersexualita, někdy může jít o psychické potíže,“ říká doktor Martin Kudr z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
Proč onemocnění vzniká, není vždy snadné určit. Příčin může být více, od vrozených vývojových vad mozku a genetických příčin přes nezhoubné nádory až po těžké záněty mozku, například po prodělání meningitidy nebo encefalitidy. „Nejedná se o jedno geneticky jasně definované onemocnění, ale o skupinu onemocnění s různými příčinami, jako například vývojové malformace mozku, genetické příčiny apod., která se však projevují podobně a u nichž se uplatňuje stejná léčebná strategie,“ přibližuje doktor Kudr.
Kateřině zabrala až nová léčba
Vagový stimulátor Kateřině v brněnském centru voperovali, bohužel u ní ale nefungoval. Lékařka si Kateřinu nechala v péči i nadále a hledala další možnosti, jak jí pomoci. A když se v Česku objevila nová léčba tlumící záchvaty právě u syndromu Lennox-Gastaut, na nějž běžné léky nefungují, hned ji Kateřině nasadila.
„Léčba sestře rychle zabrala a počet záchvatů se u ní snížil na minimum. Sem tam se nějaký objeví, ale je výrazně kratší a slabší než dříve,“ popisuje Kateřina a doplňuje: „Je to obrovská úleva pro Kačku, protože záchvaty pro ni byly vždycky neskutečně bolestivé a vyčerpávající, ale i pro mě, protože se nemusím tolik strachovat, že se jí při záchvatu něco stane. Můžu ji i na chvíli posadit na židli, aniž bych se bála, že spadne.“
„Syndrom Lennox-Gastaut patří mezi farmakorezistentní epilepsie, u kterých prakticky nelze dosáhnout dlouhodobého stavu bez záchvatů. Cílem terapie je tedy zejména zlepšení kvality života nemocného i jeho rodiny. Nejvíce pomáhá snížení počtu záchvatů, které pacienta nejvíce ohrožují. Typicky jsou to velké epileptické záchvaty, u nichž může docházet i k pádům a zraněním. K tomu je nutná kombinace více druhů protizáchvatových léků, přičemž na základě dostupných důkazů byla vydána mezinárodní doporučení pro nejlépe fungující léky,“ říká neurolog Kudr.
U dětí může včasná léčba dokonce zachránit vývoj mozku. U dospělých sice mozek do původního stavu nevrátí, ale záchvaty výrazně omezí.
Péče je pro sestru velmi náročná
Od matčiny smrti o Kateřinu pečuje Jana. Bydlí spolu v Janině domě, aby si byly nablízku. Janě pomáhají její dva synové, jeden z nich i se svou partnerkou žije v domě s nimi. „Kačka je na mě hodně fixovaná, od nikoho jiného se nenechá nakrmit. Spíme spolu v posteli, abych byla nablízku, kdyby měla záchvat,“ popisuje Jana, která se snaží, aby sestra měla i přes svůj handicap hezký život.
„Když je teplo, beru Kačku ven a jezdíme společně i na dovolenou. Musím vždy všechno pečlivě naplánovat, ale zvládáme to bez větších problémů,“ říká.
Přes den jí pomáhá s péčí o sestru pečovatelka, protože Jana musí chodit do práce, aby vše finančně zvládla. Pracuje v neziskovém sektoru jako zdravotní mediátorka – pomáhá lidem, pro které je to složité, zařizovat zdravotní péči, komunikuje za ně s úřady, vozí je k lékaři, na rehabilitaci a podobně.
„Naštěstí mám volnou pracovní dobu a mohu si během dne odskočit za Kačkou, abych ji nakrmila nebo přebalila, zavezla ji k lékaři a zařídila vše, co potřebuje,“ vysvětluje Jana. „I když je někdy těžké vše zvládat, nikdy jsem neuvažovala o tom, že bych Kačku dala do ústavní péče. Nemohu využít ani odlehčovací službu, protože na cizí lidi si sestra těžko zvyká, takže jsem moc ráda, že když potřebuji na chvilku vypnout nebo chci strávit nějaký čas s vnukem, s péčí mi pomáhají synové a širší rodina,“ uzavírá.
ČLÁNKY DO MAILU
