Každý rok na poslední únorový den celosvětově připadá Den vzácných onemocnění. Jsou vzácná a v naprosté většině nevyléčitelná. Sloganem Aby nikdo nezůstal stranou
chtějí pacienti, pečovatelé, odborníci i farmaceutické společnosti vyjádřit potřebu zajištění systémové komplexní péče pro všechny takové pacienty.
S nějakým vzácným onemocněním se ve světě potýká více než 300 milionů pacientů i jejich rodin a blízkých. Ačkoliv se každá z těchto vzácných nemocí týká jen malého počtu lidí, dohromady tvoří rozsáhlou skupinu skoro 7000 diagnóz, zasahujících do životů 30 milionů Evropanů a skoro půl milionu Čechů. Nejde totiž jen o nemocné, ale i o jejich blízké.
Většina z těchto diagnóz navíc nemá schválenou léčbu a cesta k jejich rozpoznání je často zdlouhavá – v Evropě v průměru pět let, někdy i déle. Den vzácných onemocnění proto upozorňuje na důležitost včasné diagnózy, podporuje výzkum a usiluje o lepší dostupnost léčby pro pacienty, kteří se se vzácnou nemocí potýkají.
Včasná diagnóza je přitom pro život pacienta klíčová. Může ji urychlit například Metoda suché krevní kapky označovaná zkratkou DBS.
Zásadní urychlení diagnostiky
Nemocným nemusí být zpočátku nasazena vhodná léčba. Toto dlouhé období nejistoty bývá fyzicky, psychicky i finančně vyčerpávající a mnoho pacientů se cítí bezmocně, zapomenutě a izolovaně. Pokud není nemoc odhalena, pacienti mají stále větší potíže, které mohou vyústit v hospitalizace či úmrtí.
Přitom dnes jsou k dispozici metody, které mohou proces odhalení nemoci zásadně urychlit. Jednou z nich je test suché krevní kapky (DBS – dried blood spot), který umožňuje praktickým lékařům pro děti a dorost i praktickým lékařům pro dospělé rychle a neinvazivně vyloučit některá lyzosomální střádavá onemocnění.
Technologie diagnostiky vzácných onemocnění se za poslední roky významně posunula. Dnes již můžeme velké množství těchto nemocí nejen včas odhalit, ale také efektivně léčit. Včasná diagnóza je klíčová, protože řada vzácných onemocnění má progresivní charakter a časné odhalení může výrazně zlepšit prognózu pacienta,
říká docent Pavel Ješina, vedoucí lékař Metabolického centra KPDPM ve VFN v Praze.
K provedení testu suché krevní kapky stačí pouze čtyři kapky krve, které se nanesou na speciální filtrační papírek, jenž je následně analyzován ve specializované laboratoři.
Edíkův příběh: Nejhorší je nevědět
Příběh malého Edíka ilustruje, jak náročná může být cesta k diagnóze. Jeho rodiče dlouho netušili, že s jejich synem není vše v pořádku. Až při jedné běžné pediatrické kontrole lékař shledal jeho zvětšené bříško podezřelým a následné ultrazvukové vyšetření potvrdilo zvětšenou slezinu a játra. Po sérii vyšetření a hospitalizaci, týdnech bezmoci rodičů a setkání s mnoha odborníky se nakonec zjistilo, že Edík trpí Gaucherovou nemocí – vzácným metabolickým onemocněním, které v jeho případě ovlivňuje funkci některých orgánů i nervovou soustavu.
Nikdy bych si nepomyslel, že cesta k diagnóze může být tak složitá a plná nejistoty. Když nám lékaři poprvé naznačili, že s Edíkem není něco v pořádku, doufali jsme v nějakou běžnou infekci. Místo toho následovalo několik děsivých týdnů, kdy nejhorší bylo nevědět. Nakonec byla diagnostikována Gaucherova nemoc, což byl šok, ale zároveň i jistá úleva – konečně jsme měli odpověď a věděli, co dál. Díky správné diagnóze má Edík šanci vést kvalitní život. Přál bych si, aby cesta k takovým odpovědím byla pro ostatní děti a jejich rodiče kratší a méně bolestná,
říká Edíkův otec Vít Hubený.
Ačkoliv se situace v oblasti diagnostiky a léčby vzácných onemocnění zlepšuje, stále existují překážky, které je nutné překonat. Mezi hlavní výzvy patří přílišná administrativní zátěž a stále nízká informovanost laické i odborné veřejnosti. V České republice existuje velký potenciál v nové generaci zdravotníků, která má dobrý přístup k mezinárodním zdrojům a umí využívat moderní technologie. Stále se ale setkáváme s nadměrnou byrokracií, která zpomaluje přístup pacientů ke správné péči. Je důležité, aby se v budoucnu administrativa spojená s léčbou vzácných nemocí zjednodušila, protože pacienti většinou nemají čas čekat,
dodává docent Ješina.
Únorový Den vzácných onemocnění nabízí každý rok důležitou příležitost zvýšit povědomí o těchto chorobách nejen mezi odborníky, ale i širokou veřejností. Připojte se letos společně k nám a mnoha dalším pacientským organizacím, lékařům, vědcům i politikům a pomozte upozornit na výzvy, kterým pacienti na celém světě každý den čelí. Včasná a správná diagnóza může totiž významně ovlivnit život každého z nich.
Ačkoli jednotlivé diagnózy jsou výjimečné, dohromady je jich tolik, že se s nimi lékaři setkávají celkem běžně. Více než dvě třetiny dětských praktických lékařů mají ve své klientele minimálně jednoho pacienta se vzácným onemocněním. Stejný počet dětských i dospělých praktiků odeslal v posledních dvou letech pacienta s podezřením na vzácné onemocnění do specializovaného centra. Ukázal to nejnovější průzkum České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) u příležitosti Dne vzácných onemocnění.
Vzácná onemocnění mají výrazný dopad na všechny oblasti života pacientů a jejich rodin, nejen na jejich zdraví: tedy na vzdělávání, zaměstnání, vztahy, plány do budoucna nebo zapojení do společnosti. Lidé, kteří se vzácnými onemocněními žijí, těžko hledají své místo ve zdravotním a sociálním systému, často chybí koordinace jejich péče a podpůrné služby, nemoc je od běžného života a společnosti izoluje. Jsou to tisíce rodin a příběhů, které jsou velmi jedinečné, ale přesto mají mnoho společného.
Praktici jsou zásadní
Pro fungování systémového řešení zajištění péče o pacienty se vzácným onemocněním je klíčové zajistit včasnou diagnostiku. V současné době je průměrná doba odhalení a stanovení správné diagnózy u vzácných onemocnění přibližně pět let. Zásadní úlohu pro včasné podchycení a odeslání pacientů s podezřením na vzácné onemocnění tak hrají lékaři prvního kontaktu,
upozorňuje Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO. Česká asociace pro vzácná onemocnění spojuje tyto pacienty a jejich pacientské organizace. Snaží se pojmenovat problémy, se kterými se „vzácní“ a jejich pečující setkávají, a hledat pro ně společná řešení.
Podle nejnovějšího průzkumu, který pro ČAVO připravila společnost IPSOS (Povědomí o vzácných onemocněních 2025) za podpory společnosti Takeda, v roce 2024 ve své klientele 83 procent dětských praktických lékařů mělo minimálně jednoho pacienta se vzácným onemocněním a dvě třetiny dětských praktiků i praktických lékařů pro dospělé uvedly, že v posledních dvou letech odeslali pacienta s podezřením na vzácné onemocnění do specializovaného centra.
Povědomí o problematice vzácných onemocnění mezi lékaři prvního kontaktu v posledních letech výrazně vzrostlo, ale musíme se nyní více soustředit na zjednodušení systému, aby lékaři věděli, kam mají pacienty s podezřením na vzácná onemocnění posílat, aby pacienti nebloudili systémem,
doplňuje k výsledkům průzkumu René Břečťan, místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění.
Řešením neřízené a nekoordinované zdravotní péče by podle něj bylo vytvoření sítě specializovaných center pro vzácná onemocnění, řešením nejasností ohledně úhrad léků na vzácná onemocnění je vytvoření jasně definovaného systému pro jejich úhradu, řešením pro přeshraniční péči je nastavení postupů a vytvoření místa, kam se mohou tito lidé obracet.
Jde o velké množství různých opatření, která jsou sama o sobě poměrně složitá a je nutné, aby na sebe navzájem navazovala. K čemu by byla vysoce specializovaná centra, pokud by se do nich nedostali pacienti buď proto, že by neznali svou diagnózu, nebo že by je nikdo do centra neodeslal, nebo že by centrum nemělo dostatečnou kapacitu, aby o ně mohlo pečovat.
ČLÁNKY DO MAILU