Názory k článku Svalová slabost, tak začíná Pompeho nemoc

V článku je asi dvakrát uvedeno, že jde o "svalové onemocnění". Zajímavé. Já se tedy vždycky o Pompeho chorobě (jinak také o glykogenóze II. typu) učil jako o poruše metabolismu resp. metabolické vadě. Ano, sice se svalovými projevy, ale primárně je to prostě metabolická vada (nebo jak se také říká "dědičná porucha metabolismu").

Dobrý den, to máte pravdu, jde o metabolickou poruchu, která poškozuje svaly. Princip je v článku popsán, ale doplním pro větší přesnost, děkuji, zdravím, LK, Vitalia.cz

i tak jsem ráda že je na ni lék. Bohužel, u těch vzácných nemocí to není samozřejmost.

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, zda se u tohoto onemocnění projeví změna i v celkovém bazálním metabolismu. Je díky tomu oproti zdravým lidem bazální metabolismus vyšší nebo nižší? Děkuji