Svalová slabost, tak začíná Pompeho nemoc

Některé nemoci jsou velmi rozšířené, jiné naopak vzácné. Trpí jimi sice naštěstí jen pár lidí, jenže o to obtížnější je stanovení správné diagnózy a tím také zahájení potřebné léčby. Jednou z těchto chorob je svalové postižení Pompeho nemoc. Bez léčby končí ochablým svalstvem a závažnými problémy s dýcháním.

Vzácná Pompeho nemoc

Trpí svalovými slabostmi a problémy s dýcháním. Roky chodí po lékařích, kteří si s nimi nevědí rady. A trvá třeba dekádu, než se dočkají diagnózy a léčby. Pacienti s Pompeho chorobou jsou vzácní, většina lékařů jejich nemoc ani nezná. Jak se projevuje a kdo umí stanovit správnou diagnózu?

Pompeho nemoc, stejně jako mnohé další, je možné diagnostikovat jedině specifickými testy. A zatím není možné tyto testy udělat plošně všem lidem preventivně. Vzhledem k tomu, že se jedná o dědičné onemocnění, vyšetřují lékaři zejména příbuzné pacientů s touto chorobou.

1. Kdy se Pompeho nemoc poprvé projeví?

Jde o genetickou poruchu, záleží na míře poškození genu. Velký deficit znamená, že se nemoc projeví už v kojeneckém věku, při menším stupni poruchy se může choroba objevit kdykoliv v dospělosti. U každého pacienta je to jiné, u někoho ve dvaceti, u jiného v šedesáti.

2. Jaké jsou projevy a průběh?

Pokud nemoc propukne v raném dětství, má pacient velmi závažnou svalovou slabost. Navíc má zvětšená játra a srdce. Kojenecká forma Pompeho nemoci je bohužel velmi agresivní. Pokud se léčba nezahájí včas, děti umírají do dvou let věku.

U pacientů, kdy se nemoc projeví až v dospělosti, už jsou poškozené pouze kosterní svaly. Dlouho může jít o velmi nenápadné příznaky. Tito lidé mají svalovou slabost, která se postupně zhoršuje, špatně chodí do schodů, těžko vstávají z nízké židle nebo se nedokáží postavit ze dřepu. Postupně u nich vznikají potíže s dechem a trpí hypoventilací. Dospělí pacienti nemají na rozdíl od dětí zvětšené srdce ani játra. To ale komplikuje diagnostiku. Navíc nemoc u někoho postupuje rychle a u jiného pomaleji. Někteří pacienti primárně ztrácí sílu na kořenovém svalstvu, zatímco jiní na dýchacím. Individuální průběh je velmi variabilní.

3. Jak se určuje diagnóza?

U dětí je diagnostika v případě této choroby snazší než u dospělých. Pediatři znaky těchto střádavých chorob znají a myslí na ně.

Větší problém je u dospělých. Nemoc se u nich zdánlivě významně neliší od dalších svalových poškození a chorob, kterých je asi sedm set. „A zde není žádný typický diagnostický znak, podle kterého bychom jednoznačně určili, že pacient má právě Pompeho nemoc,“ říká expert na vzácná svalová onemocnění Stanislav Voháňka. Diagnózu nelze stanovit podle klinických příznaků, je nutné udělat diagnostické laboratorní testy. Ty jsou přitom velmi jednoduché, rychlé a spolehlivé, jde o moderní metodu testování pomocí tzv. suché krevní kapky, kdy se z pár kapek krve na filtračním papírku stanoví hladina problematického enzymu.

4. Umí medicína léčit Pompeho nemoc?

Nemocný člověk má nedostatek enzymu, který by odboural nadbytečný glykogen. Naštěstí už má věda léky, které si s touto poruchou umí poradit a chybějící enzym pacientovi dodají. Léčba je pro všechny stejná. Jednou za čtrnáct dnů dostane pacient infuzi s lékem. První pacienti se začali léčit zhruba před osmi lety, předtím byli odkázáni na podpůrnou terapii, invalidní vozík a na konci i dýchací přístroj.

5. Dokáže léčba „vrátit čas“ a napravit poškození způsobená Pompeho nemocí?

U dospělých dokáže léčba chorobu zastavit více méně tam, kde je. Dochází jen k částečnému zlepšení. Ale v žádném případě pacienta léčba neuzdraví, neumí ho vrátit do původního stavu. Než se pacient k diagnóze, a tedy i léčbě, propracuje, může to bohužel trvat spoustu let a svaly mohou být už hodně oslabené. Čím dřív se k léčbě dostane, tím lépe.

6. Kolik lidí má Pompeho nemoc?

Pacientů s Pompeho chorobou je v Česku známo dvacet. Nedá se ale odhadnout, kolik jich na správnou diagnózu teprve čeká. Jiné vzácné nemoci má u nás třeba pět lidí nebo jen jedna rodina, lékaři se s nimi setkávají opravdu výjimečně. Ovšem celkem je vzácných onemocnění zhruba pět a půl tisíce, není v silách lékařů je všechny znát.

7. S jakou nemocí se Pompeho nemoc zaměňuje nejčastěji?

Nemocí postihujících svaly je velké množství a mají podobné příznaky. Na první pohled nelze určit, kdo má Pompeho nemoc a kdo nějakou jinou dědičnou svalovou dystrofii. Vzhledem k průvodním jevům se může zpočátku jevit jen jako špatná kondice nebo ztuhlé svaly. Přestože obecně platí, že lidem s dědičnými svalovými chorobami kondiční rehabilitace prospívá, Pompeho nemoc se „vycvičit“ nedá, není šance, že byste se jí cvičením zbavili.

MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA

Primář Neurologické kliniky LF MU a FN Brno, expert na vzácná svalová onemocnění