„Von Hippel–Lindauova choroba (VHL), někdy též nazývaná jako von Hippel–Lindauův syndrom, je vzácné genetické onemocnění, pro které je charakteristické postižení více orgánů. Vzniká více nezhoubných, ale i zhoubných nádorů v centrálním nervovém systému (mozek, mícha), sítnici oka, ve slinivce břišní, ledvinách, nadledvinách a jinde,“ vysvětluje profesor Alexandr Poprach, z Kliniky komplexní onkologické péče Masarykova onkologického ústavu (MOÚ). Důvodem je genetická mutace.
Existují čtyři podtypy tohoto onemocnění, příznaky nejčastěji vyplývají z množství těchto nádorů a míst, kde se nacházejí. Charakteristické pro ně je, že tlačí na orgány, u kterých rostou. „Ačkoliv jsou histologicky většinou benigní, často vedou k neurologickému deficitu kvůli své lokalizaci, tendenci k tvorbě cyst a k dalším komplikacím,“ říká lékař. Jinými slovy, nádory nejsou zhoubné, ale utlačují různé orgány nebo třeba míchu.
Až donedávna se pacienti s VHL léčili chirurgicky, nádory se jim odstraňovaly. Nyní už existuje cílená léčba, která zpomaluje jejich růst.
Lucie přišla kvůli nemoci o oko
K této léčbě se nakonec dostala i Lucie (42) z Prahy, která s von Hippel–Lindauovou chorobou bojuje už téměř třicet let. Když jí bylo třináct, lékaři zjistili, že má v oku nádor. Cysty a nádory se jí postupně začaly objevovat i jinde – například na míše a na ledvinách. Lékaři později odhalili, že trpí von Hippel–Lindauovou chorobou. „Řekli nám také, že na stejnou nemoc pravděpodobně zemřela i moje maminka a babička,“ popisuje Lucie.
Nádory, kterých v jejím těle přibývalo, nebyly zhoubné. V sedmnácti letech už ale Lucii některé tlačily na míchu natolik, že musela na operaci. „Od té doby jsem podstoupila ještě mnoho zákroků. Nádory totiž rostly dál. Před deseti lety mi lékaři nasadili biologickou léčbu, díky které se můj zdravotní stav stabilizoval,“ přibližuje Lucie.
Postupně vystudovala a našla si práci v sociálních službách. Tu zvládala navzdory bolestem, s nimiž se potýkala. Nepřipouštěla si ale, že by souvisely s její nemocí. „Trvalo mi dlouho, než jsem si uvědomila, že bolesti způsobují nádory, které tlačí na míchu. Postupně se zhoršovaly, a já je musela tlumit silnými léky proti bolesti,“ přibližuje Lucie, která nakonec musela přestat pracovat a skončila v plném invalidním důchodu.
Před dvěma roky přišla kvůli nádorům o jedno oko a loni v létě se její zdravotní stav výrazně zhoršil. Dosavadní léčba už nefungovala a operace nádorů na míše, které působily největší bolesti, nebyla možná – Lucii by totiž hrozilo ochrnutí. Jedinou nadějí byla změna terapie.
Léčbu pojišťovna odmítla uhradit
„Byla jsem v cílové rovince. Lékaři mi ale řekli, že existuje nový typ léčby, který by mohl progresi nemoci zastavit. Problém byl v tom, že terapie v té době nebyla v Evropě dostupná v běžné praxi a byla velmi drahá,“ přibližuje.
Zažádala proto zdravotní pojišťovnu o výjimku a mimořádnou úhradu léčby, ta však žádost zamítla. Lékaři Lucii doporučili, aby na zaplacení terapie zorganizovala sbírku. V ní se za jeden měsíc podařilo vybrat 6 milionů korun. „Je neuvěřitelné, kolik lidí se do sbírky zapojilo. Nesmírně si toho vážím. Pomohla mi každá stokoruna,“ říká Lucie.
Léčbu zahájila těsně po Vánocích. „Byl to ten nejhezčí dárek, který jsem dostala pod stromeček – terapie totiž zabrala, největší bolesti ustoupily a nádorů přestalo přibývat. Některé dokonce zmizely úplně,“ doplňuje Lucie.
Pacientská organizace pro nemocné i rodiny
Zdravotní stav Lucie je od té doby stabilizovaný. Letos začala znovu pracovat – přednáší na vysoké škole a v domovech pro seniory, pořádá workshopy s tzv. gerontooblekem, kde vysvětluje, jak se cítí starší lidé nebo pacienti se zdravotním omezením, pracuje v nadačním fondu…
„Loni na podzim jsem poskytla několik rozhovorů a jeden z nich v rádiu slyšel mladý muž, jehož maminka bojuje s VHL také. Svitla mu naděje, že její život není ztracený, a tak mě poprosil o konzultaci. Jeho maminka se nakonec k léčbě také dostala. I to byl jeden z důvodů, proč jsem organizaci založila. Uvědomila jsem si, jak důležitý je pro pacienty kontakt s ostatními nemocnými,“ říká Lucie.
I proto založila pacientskou organizaci VHL komunita. Je určena nejenom nemocným, ale i jejich rodinám a známým. Zájemci se do ní mohou připojit prostřednictvím Facebooku. „Součástí organizace už jsou desítky lidí. Na podzim jsme se sešli online a společné setkání plánujeme i po Novém roce. Navzájem si předáváme zkušenosti a radíme se. Můj příběh je pro všechny důkazem, že žádný boj není prohraný,“ uzavírá Lucie.
ČLÁNKY DO MAILU