Při příležitosti Dne vzácných onemocnění, který se tradičně připomíná poslední únorový den, přinášíme rozhovor Fakultní nemocnice Brno s lékařkou Hanou Bučkovou. Primářka tamního Dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky se významně zasadila o léčbu pacientů s nemocí motýlích křídel. Díky jejímu úsilí a výsledkům bylo Dětské kožní oddělení přijato v roce 2016 do sítě nejlepších evropských expertních center pro vzácná kožní onemocnění ERN-SKIN. Stála také u zrodu pacientské organizace DEBRA ČR, která pomáhá lidem s tímto vzácným onemocněním.
Co je vzácné onemocnění?
- Za vzácné onemocnění se považuje takové, kterým trpí 5 z 10 tisíc obyvatel.
- V Evropě v některé z forem postihuje zhruba 6–8 % populace.
- V České republice se počet pacientů odhaduje na 20 tisíc.
- Až 75 % pacientů jsou děti.
- Většina vzácných onemocnění je vrozená a projeví se do 10 let věku.
- 80 % má genetický původ.
- Na 95 % vzácných onemocnění neexistuje účinná léčba.
- 30 % pacientů umírá před dosažením 5. roku života.
- Některá známější vzácná onemocnění: nemoc motýlích křídel, cystická fibróza, hemofilie, svalová dystrofie.
Více v článku Příčině nemocí stále nerozumíme.
Hana Bučková se dlouhodobě specializuje na onemocnění epidermolysis bullosa congenita (EB) zvané nemoc motýlích křídel a právě díky ní patří Česká republika mezi země s nejkomplexnějším systémem léčby této nemoci. V roce 1996 založila Sekci dětské dermatologie, o pět let později EB Centrum, mezioborový tým specialistů pro pacienty s vzácnými kožními onemocněními, stála také u zrodu zmíněné pacientské organizace DEBRA ČR a byla zakládajícím členem EB-Clinet, mezinárodního sdružení klinických expertů na EB. Zlepšila medicínskou péči o pacienty se vzácnými vrozenými kožními onemocněními a zasadila se o osvětu a popularizaci tohoto tématu u odborné i laické veřejnosti. Je členkou vědeckého výboru Genodermatoses Network.
Nemoc motýlích křídel
- Vrozené puchýřnaté onemocnění kůže Epidermolysis bullosa congenita (zkráceně EB).
- Tato dědičná choroba patří mezi tzv. vzácná onemocnění.
- U nás jí trpí přibližně 300 lidí, v Evropě je cca 30 000 nemocných a ve světě žije okolo 500 000 pacientů s EB.
- Nemoc je geneticky podmíněná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit.
- Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných s EB výrazně zlepšovat.
- Příčinou nemoci jsou genové mutace („chyby“ v genu), které změní soudržnost kůže. Ta je křehká a lehce zranitelná.
- I mírný tlak či tření způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i sliznicích, které se špatně hojí. Např. v dutině ústní, jícnu, trávicím nebo močovém ústrojí. Pacienti mají citlivější oční rohovku a trpí častými záněty spojivek.
Zdroj: DEBRA ČR
V prosinci roku 2016 bylo Centrum pro vzácná kožní onemocnění a EB Centrum Dětského kožního oddělení přijato do sítě nejlepších expertních center v oblasti vzácných onemocnění kůže European Reference Networks neboli ERN–SKIN. Co pro vás osobně tento úspěch znamená?
V prvé řadě jsem chtěla, aby dětská dermatologie, až ji budu jednou předávat, měla vybudované postavení a právě zakomponování do mezinárodní sítě jsem vnímala jako potvrzení naší odbornosti, která je skutečně vysoká. V rámci mezinárodního srovnání mohu říct, že v žádné zemi z bývalého východního bloku nefunguje EB Centrum a péče o vzácná kožní onemocnění tak komplexně jako u nás. A není to běžné ani v západní Evropě. K přihlášení bylo třeba vypracovat téměř stostránkový dokument, dotazníky byly pochopitelně v angličtině, což vyžadovalo měsíce příprav a důkladné práce. Na začátku je myšlenka, pak píle, pevná vůle, vytrvalost a úsilí. Teprve potom může člověk něco dokázat. Jsem ráda, že se to podařilo, odvedli jsme poctivou práci. Z České republiky byla do ERN-SKIN přijata pouze čtyři klinická kožní pracoviště, dvě v Praze a dvě v Brně, ale jen naše pracoviště splnilo podmínky pro všechny vzácné vrozené vady kůže v celém rozsahu.
Můžete popsat fungování EB Centra a DEBRY ČR, tedy organizací, které jste založila?
EB Centrum je jediné v České republice. Jedná se o mezioborový tým dvaceti sedmi specialistů soustředěných na vzácné vrozené vady pro dětský i dospělý věk. Poskytuje našim pacientům komplexní péči včetně přesné diagnostiky na úrovni histologické i molekulární. Centrum koncentruje pacienty z celé republiky, těch je asi tři sta, poskytuje také konziliární služby pro cizince.
Hana Bučková u malého pacienta
Zatímco EB Centrum je odborné centrum sdružující lékaře, DEBRA ČR je pacientská organizace, jejímž úkolem je pomoc pacientům a osvěta. DEBRA pořádá konference i programy pro děti a rodiny, je členem mezinárodní organizace DEBRA International. Díky mediální tváři Jitky Čvančarové a projektu Charitativního kalendáře DEBRA ČR pacientská organizace výrazně posunula povědomí veřejnosti o této nemoci. DEBRA a EB Centrum spolu úzce spolupracují.
Jaké jsou trendy ve výzkumu a prevenci vzácných vrozených kožních onemocnění?
Za velký úspěch považuji spolupráci našeho oddělení s Centrem molekulární biologie a genové terapie Interní hematologické a onkologické kliniky, které nám detekuje více než devadesát genů odpovědných za vrozené kožní vady. Molekulární analýza má rovněž velký diagnostický význam pro rodiny, které s námi mohou spolupracovat při plánování dalšího dítěte. Pomocí metody umělého oplodnění se může zabránit, aby se v rodinách pacientů narodilo dítě s touto nemocí. Zároveň děláme i prevenci u širokého příbuzenstva pacientů, aby si mohli ověřit, zda náhodou nejsou přenašeči mutovaného genu, a podle toho se pak zařídit při plánování rodičovství.
Kam se váš obor posunul a jak vidíte jeho budoucnost?
Velice se zdokonalila diagnostika, která se posunula na molekulární úroveň, což je celosvětový trend, mezioborová spolupráce a také technika ošetření, konkrétně přístrojové vybavení. Současná terapie je symptomatická – léčí příznaky, ale samozřejmě i s cílem preventivním, tedy předcházením komplikací. Budoucnost vidím v terapii kauzální, tedy příčinné, což je genová terapie, při níž by došlo u pacienta přímo k opravě mutovaného genu. Svému oboru i pacientům s vrozenými vadami kůže bych přála, aby genová terapie vstoupila do praxe.
Kdy jste se poprvé setkala s nemocí motýlích křídel a proč jste se jí rozhodla věnovat?
Když jsem v polovině 80. let viděla tristní stav některých pacientů trpících nemocí motýlích křídel – naprosto mě to šokovalo. Byli anemičtí, měli obrovské problémy s polykáním, vyprazdňováním, defekty přes celá záda. Utrpení pacientů, když se jim strhávaly ve vodě prokrvácené obvazy, bylo obrovské. Tato nemoc se později stala také tématem mé doktorské práce. Tehdy jsem měla okolo čtyřiceti pacientů, což se bralo jako velké číslo, dnes jich máme v centru tři sta. V 90. letech začaly ve světě vznikat mezioborové týmy, což mě přivedlo k myšlence, že jej také musíme vybudovat. Tato onemocnění vyžadují skutečně komplexní přístup několika specializací včetně např. gastroenterologa, plastického chirurga kvůli srůstům prstů nebo rehabilitačního lékaře, protože pacientům tuhnou klouby.
Jaký je pokrok v péči o takto nemocné?
Pokrok je obrovský a vnímají jej zejména starší pacienti. Pro maminky je to vždycky strašný šok, ale zatímco v dřívější době zůstaly samy a separované, dnes je díky mezioborovému týmu odborníků péče a informovanost o tomto onemocnění nesrovnatelně větší a začíná u novorozence. Pacienti díky tomu mají daleko lepší kvalitu života.
MUDr. Hana Bučková, Ph.D.
Od roku 1993 je primářkou Dětského kožního oddělení, působí také jako vedoucí Sekce dětské dermatologie. V roce 2001 založila EB Centrum, mezioborový tým specialistů, kteří pečují o děti a dospělé pacienty s EB. Založila pacientskou organizaci DEBRA ČR. Je členkou Scientific boardu Genodermatoses Network a Mezirezortní a mezioborové komise pro vzácná onemocnění MZ ČR. Od roku 1996 je členem Výboru České dermatovenerologické společnosti ČLS JEP. V roce 2000 získala Cenu profesora Trapla za nejlepší vědeckou práci v oboru dermatologie a dermatovenerologie, v roce 2016 získala Zvláštní cenu poroty Český Goodwill 2016 za přínos EB Centra a DEBRA ČR.
ČLÁNKY DO MAILU