Panu Jiřímu z Litoměřicka bylo něco přes čtyřicet, když ho během sezónních prací na chmelnici začalo trápit zdraví. Bolela ho záda, měl horečku, přidala se bolest zad, přestalo mu chutnat jíst. Přesto si myslel, že to bude nějaká chřipka, viróza, kterou během pár dní vyleží. Jenže klid v posteli nepřinesl vůbec žádné zlepšení, naopak, přidaly se ještě potíže s vylučováním, začaly mu ochrnovat ruce i nohy.
Začalo kolečko po lékařích a hospitalizace. Pobyt v nemocnici celkem brzy přinesl diagnózu: akutní intermitentní porfyrie. Jiří (57) měl vlastně štěstí v tom, že se příčina potíží podařila zjistit celkem brzy. Někteří pacienti se roky tuhle vzácnou diagnózu nedozví a celou dobu je trápí ataky bolestí a psychických problémů.
Akutní intermitentní porfyrie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně tvořit hem, látku nezbytnou pro červené krvinky. Kvůli tomu se v těle hromadí látky způsobující nesnesitelné bolesti a ochrnutí svalů,
vysvětluje profesor Petr Urbánek, přednosta Interní kliniky pražské Ústřední vojenské nemocnice, která je zároveň místopředsedou České hepatologické společnosti.
Přečtěte si také:
Kvůli cukrovce přišel o dva prsty, další mu zachránil angiolog. Jenže těch je málo
Tento typ nemoci o sobě dává vědět takzvanými atakami – náhlými záchvaty zdravotních obtíží. Mezi nimi může být člověk téměř bez problémů. Nicméně Jiří vzpomíná, že i mezi samotnými prudkými atakami trpěl bolestmi břicha, nechutenstvím a celkově se cítil velmi bídně. Tyto stavy odezněly poměrně rychle, třeba po dni či dvou dnech. Jenže pak většinou přišla život ohrožující ataka, ale nebylo to pravidlem.
Jakmile se u mě začala projevovat ataka, musel jsem co nejdříve sehnat odvoz a vyrazit k lékaři. Byly to nesnesitelné bolesti zad, břicha, nechutenství, závratě, motání hlavy … připadal jsem si jako naprosto odepsaný člověk . Ulevoval jsem si horkou sprchou, což mi na pár minut pomohlo, ale nebylo to řešením,
vzpomíná.
Pomohly vhodné léky
Podle epidemiologických odhadů mohlo v České republice žít zhruba 300 pacientů s touto poměrně vzácnou nemocí. Diagnózu má v současnosti stanoveno jen kolem 50 z nich. Mnoho nemocných tak o své porfyrii neví, dokud se neprojeví v plné síle – náhlé prudké atace, která je může ohrozit na životě.
Než se pan Jiří začal léčit nejnovějšími léky, kolotoč atak se opakoval zhruba každé tři měsíce. Protože nikdy přesně nevěděl, kdy to přijde, nemohl nic pořádně plánovat. Nemoc byla nevyzpytatelná, což bylo velmi náročné i psychicky. Bál jsem se, že někam vyrazím a pak mě to chytne a já nebudu vědět, co mám dělat. Jak jsem začal používat nejnovější léky, druhou, třetí, čtvrtou dávku, ataky najednou nepřicházely. Začal jsem věřit tomu, že už si i něco můžu dovolit. Dává mi to jistotu, že se nic nestane, že se v klidu vrátím domů,
popisuje svůj dnešní stav.
Příznaky nemoci jsou přitom poměrně nespecifické, jde třeba o bolesti zad a břicha či postižení nervů. Nemocní podstupují opakované hospitalizace bez jasného závěru, protože na správnou diagnózu mnohdy lékaři nepomyslí. To nepochybně souvisí s tím, o jak vzácnou nemoc jde.
Co je to za nemoc
- Akutní intermitentní porfyrie se obvykle projeví mezi 20. – 40. rokem života
- Gen pro nemoc může nést i člověk, který nemá žádné příznaky.
- V populaci je nemoc vzácná, ale více lidí má genetickou mutaci, než kolik z nich má skutečné potíže.
- Pokud ale někdo v rodině onemocní, doporučuje se vyšetřit i příbuzné.
Diagnostika této nemoci je složitá, protože příznaky jsou nespecifické a podobají se jiným onemocněním. Pokud však na něj padne podezření, nejčastěji se zjišťuje z vyšetření moči.
Akutní intermitentní porfyrie je onemocnění, na něž se v klinické praxi bohužel stále málo myslí. Pacienti přicházejí s výraznými bolestmi a neurologickými potížemi, ale běžná vyšetření často nepřináší jednoznačné výsledky. Pokud lékař na tuto diagnózu nepomyslí, může to vést k dlouhým měsícům či letům tápání, popisuje vzácné onemocnění profesor Petr Urbánek.
Znáte někoho se vzácným onemocněním?
Ačkoli je toto onemocnění vrozené, projevy se objevují nejčastěji až v dospělosti, typicky kolem třicátého roku života. Každoročně jsou u nás zachyceny jedna, dva, nejvýše tři nové případy, což však neodpovídá předpokládanému výskytu.
Někteří lidé roky bojují s bolestmi, neurologickými výpadky nebo opakovanými kolapsy a nikdo netuší, že může jít o akutní intermitentní porfyrii. Přitom diagnostika je velmi rychlá a dostupná,
zmiňuje profesor Urbánek.
Diagnostika především z moči
Zcela zásadní je, aby lékaři začali mít na toto onemocněn podezření. Poté následuje anamnéza. Vodítkem může být tmavá barva moči. Hlavní diagnostický test spočívá v odběru moči, ve které se měří dvě klíčové látky – delta-aminolevulinová kyselina (ALA) a porfobilinogen (PBG). Pokud jsou tyto hodnoty během ataky výrazně zvýšené, je to silný indikátor intermitentní porfyrie, vysvětluje profesor Libor Vítek ze IV. Interní kliniky a Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky v Praze.
Klíčová je také molekulární (genetická) diagnostika. Po potvrzení biochemickými testy se často provádí genetické vyšetření pro identifikaci přesné mutace. To je užitečné nejen pro pacienta, ale i pro jeho rodinné příslušníky, protože to ukáže, kdo z nich nese riziko.
Pro nemoc je typické střídání závažných atak s relativním obdobím klidu, během nichž ale někteří pacienti mohou prožívat určitý diskomfort například v podobě nechutenství, bolesti břicha a celkové slabosti. Typický akutní záchvat se pak projevuje silnou, nesnesitelnou bolestí břicha, často doprovázenou zvracením či zácpou. Pacienti mohou trpět také kardiovaskulárními obtížemi – například arytmií či hypertenzí – a neurologickými příznaky, jako jsou slabosti nohou, poruchy čití, periferní parézy až téměř úplné ochrnutí. Přidat se mohou i bolesti hlavy, zmatenost, úzkost, nespavost či halucinace.
ČLÁNKY DO MAILU