Nemocní a jejich rodiny zažívají každodenní výzvy, které si člověk bez vzácného onemocnění představí jen obtížně. Vzácným se označuje onemocnění postihující méně než 5 osob z každých 10 000 obyvatel. Celkem je dnes známo více než 6 000 vzácných diagnóz.
„Usilujeme o to, aby nikdo nezůstal stranou jen proto, že jeho diagnóza je vzácná. Spojujeme pacienty, rodiny i odborníky a zasazujeme se o rovný přístup ke zdravotním i sociálním službám. Podporujeme odstraňování bariér, zvyšování povědomí a vytváření podmínek, které umožní každému rozvíjet svůj potenciál bez ohledu na zdravotní stav. Věříme, že společně můžeme vytvářet prostředí, kde mají všichni stejné příležitosti a nikdo není opomenut,“ vysvětluje Anna Arellanesová z České asociace pro vzácná onemocnění.
I přes obtíže, s kterými se pacienti potýkají, se jejich situace v posledních letech postupně zlepšuje. Velkou změnou byl například nástup inovativní léčby, která může mnohým pacientům pomoci lépe fungovat v běžném životě a zlepšit jeho kvalitu. Stejně důležitým krokem vpřed bylo i zavedení novorozeneckého screeningu.
„Jsem ráda, že u nás máme možnosti využít novorozenecký screening na 20 vzácných diagnóz, u kterých již máme efektivní léčbu, kterou lze ihned po diagnostikování nasadit,“ říká Arellanesová. Přes 70 % vzácných onemocnění totiž tvoří ta dědičná a případná léčba tak může začít již v dětství.
Vytrvalost pacientů je obdivuhodná
O situaci pacientů se vzácným onemocněním jsme hovořili s Pavlem Kovářem, medicínským ředitelem ve společnosti Takeda, která se dlouhodobě zaměřuje na výzkum a vývoj léčby pro vzácné diagnózy.
MUDr. Pavel Kovář, medicínský ředitel ve společnosti Takeda, která se mimo jiné zaměřuje na výzkum a vývoj léčby pro vzácná onemocnění.
V čem se vám v Česku daří posouvat péči o vzácná onemocnění kupředu?
Věřím, že se nám daří optimalizovat spolupráci se specializovanými centry, posilovat procesy v rámci pacientských programů a zvyšovat povědomí o významu léčby u těchto diagnóz. Zároveň se snažíme zlepšovat přístup pacientů k inovativní léčbě, a to i v úzké spolupráci s Asociací inovativního farmaceutického průmyslu.
Co vás osobně na práci v oblasti vzácných onemocnění nejvíc motivuje?
Motivuje mě vědomí, že naše práce může konkrétním lidem se vzácným onemocněním skutečně pomoct. Jejich cesta k diagnóze a péči bývá složitá — a právě tam můžeme přispět k tomu, aby byla srozumitelnější, dostupnější a méně zatěžující.
Inspiruje mě, s jakou odhodlaností pacienti čelí každodenním výzvám. K tomu se někdy přidává izolace a nedostatek srozumitelných informací. Právě tady vidíme naši roli — pomáhat, propojovat a přinášet podporu. Je to obor, kde i malá změna dokáže přinést znatelnou úlevu.
Kdy si v práci řeknete: „Tohle má smysl“?
Tenhle pocit přichází ve chvílích, kdy vidíme přímý a pozitivní dopad na konkrétního pacienta. Když mu můžeme nabídnout účinnou léčbu a dát mu šanci vrátit se zpátky do běžného života. V takových momentech je nejvíc zřejmé, že naše úsilí má skutečný smysl a konkrétní hodnotu.
Kam se podle vás posune léčba vzácných onemocnění v příští dekádě?
Očekáváme nástup pokročilých terapií, personalizované medicíny a rychlejší diagnostiky díky genetickým metodám. Zároveň bude čím dál důležitější digitalizace a dobře nastavená, koordinovaná spolupráce napříč obory i specializovanými centry.
C-ANPROM/CZ/RDG/0025
ČLÁNKY DO MAILU