Podstatu nepříjemného očního onemocnění lépe poznali čeští vědci. Našli mutaci jednoho genu, která ji způsobuje. Díky tomu mají badatelé zase více poznatků, které jim mohou pomoci při hledání léků na dědičná onemocnění.
Dědičné onemocnění oční sítnice, odborně zvané retinitis pigmentosa, způsobuje odumírání světločivných buněk. V důsledku toho se nemocnému zhoršuje zrak a v nejhorším případě může i oslepnout.
Chorobou trpí na světě dva až tři miliony lidí a nedá se zatím vyléčit. Lékaři mohou jen zpomalovat její postup.
Způsobují ji mutace různých genů, většinou takových, které hrají roli při rozpoznávání světla. Úplnou záhadou jsou pak další geny, které se sice projevují v celém organismu, avšak poškozují jen oční sítnici.
Vědci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd v Praze jednu z těchto záhadných mutací popsali.
Celý článek si můžete přečíst na serveru Aktualne.cz
ČLÁNKY DO MAILU