Chlapci slábnou svaly, prognózy mu dávají dvanáct let života

Na první pohled Honzík vypadá jako jeden z mnoha osmiletých chlapců. Jenže má svalovou dystrofii. Nemoc, která nezná lék a prý ani slitování.

Blonďatý andílek s modrýma očima. Někdy trochu raubíř, jak k jeho věku přísluší. Když s ním ovšem strávíte víc času, zjistíte, že spousta věcí je mu zapovězena. Neleze s kamarády po stromech, nehraje si na honěnou. Větší fyzická aktivita mu činí potíže. Honzík totiž trpí svalovou dystrofií, kdy mu ochabuje a ubývá svalová tkáň. Naděje na vyléčení je prakticky nulová.

Honzík se narodil jako zdravé miminko, do svých tří let se vyvíjel docela předpisově, ani lékařské prohlídky do té doby nepoukazovaly na nic neobvyklého. Pak ovšem začal stále častěji vyžadovat nošení v náručí, až se jednou pro bolest nohou rozplakal. Kroky rodiny vedly na ortopedii a později i na neurologii.

„Duchennova muskulární dystrofie byla u našeho syna diagnostikována ve třech letech, kdy se začaly objevovat svalové křeče a únava při chůzi,“ říká Dita Bartoňová, Honzíkova matka. „Neurologické testy a nakonec i testy DNA potvrdily svalové onemocnění nejzávažnějšího typu. Onemocnění, o kterém se říká, že nezná slitování ani lék,“ dodává.

Svalová dystrofie

  • Onemocnění způsobené genetickou vadou, spočívá v ochabování a ubývání svalové tkáně. Buňky postižených mají poškozený gen pro tvorbu dystrofinu, bílkoviny, která podpírá a vyztužuje membrány svalových vláken. Vlákna jsou proto křehká a nevydrží běžnou zátěž.
  • Dystrofie jsou různě vážné, většinou ale nevyléčitelné.
  • Rodí se s ní jedno z 3500 dětí, v 99 % případů postihuje chlapce.
  • Obecně se tato porucha projevuje už v dětském věku, v průběhu dospívání má postižení zhoršující se tendence: stále ubývá svalstva, což omezuje jakýkoliv pohyb včetně chůze či vstávání ze sedu. Zhruba kolem dvanáctého roku věku dochází k upoutání na invalidní vozík v důsledku postižení pletencového svalstva horních končetin a rozvíjí se kyfoskolióza. Následně může být postižen srdeční sval i svaly dýchací, což může vést k nutnosti umělé plicní ventilace. Jedinci s onemocněním svalové dystrofie umírají přibližně ve věku dvaceti let, příčinou mohou být silné opakované pneumonie či srdeční selhání. V lepších případech se nemocní dožívají třiceti let.

Po prvotním zatmění před očima ze synovy diagnózy se Dita Bartoňová rozhodla bojovat a věřit. „Rozhodla jsem se vidět svého syna zdravého, představovala jsem si, jak mě jako dospívající mladý muž vyzve k tanci,“ popisuje. Začala bojovat proti osudu, chtěla světu dokázat, že to, co je označováno za nezvratné, se zvrátit dá. Nastal kolotoč intenzivního cvičení, rehabilitací, masírování a plavání, ale i zavedení stravy s vitamíny, minerály a bylinami.

Nejlépe je ve vodě

„Udržet syna v co nejlepší kondici vyžaduje každodenní cvičení a masáže, dechová cvičení a velmi častý pobyt ve vodě i hipoterapii. Nejdůležitější pro chlapce s DMD je vyvážená fyzická aktivita. Určité svalové skupiny potřebují cíleně posilovat cvičením, ale o to více je nutná i následná relaxace a vhodný způsob protahování. A pobyt ve vodě je po této stránce nejúčinnější,“ vysvětluje Dita Bartoňová.

Jakýkoliv pohyb ve vodě totiž šetří organismus od nadbytečného výdaje energie s bojem proti zemské přitažlivosti. „Dětem voda svědčí i po psychické stránce a může poskytnout i psychickou podporu. Děti cítí, že ve vodě jsou lehčí a pohyb je pro ně snazší než na suchu,“ podotýká s tím, že většina aktivit musí být v režii rodičů.

Honzíkova nemoc matku přivedla ke studiu vodních terapií Watsu, jde o vodní masáže nabízející maximální relaxaci a uvolnění umocněné stavem beztíže. Dochází k bezpečnému protažení, protože teplá voda zvláčňuje svalovou tkáň. „Vzhledem k obecnému prospěchu Watsu jsem poslední roky věnovala intenzivnímu vzdělávání a rozšíření odbornosti v této oblasti, mým cílem bylo pomoci svému dítěti a současně tento užitečný nástroj rozšířit i v České republice. Nejen mezi širokou veřejnost, ale i mezi rodiče ostatních dětí, které trpí různými druhy neuromuskulárních onemocnění, a odborníky z řad masérů a fyzioterapeutů,“ popisuje Dita Bartoňová. Jedním dechem však dodává, že péče o syna je velmi časově, finančně i psychicky náročná. Stát dosud platil pouze bazén a fyzioterapii, kterou předepisuje dětský neurolog. Nově už však nejsou plně hrazeny ani některé z těchto aktivit, jako je například návštěva terapeutického bazénu nebo hipoterapie. Hrazené jsou lázeňské pobyty, ale ne vždy je snadné se na ně z kapacitních důvodů dostat.

Vodní terapie WATSU

  • základní seznamovací kurz s touto rehabilitační technikou proběhne v září v Praze
  • kurz je určený nejen pro rodiče, ale i fyzioterapeuty, maséry a širokou veřejnost
  • je veden zkušenými zahraničním lektory a akreditován mezinárodní asociací WABA
  • informace o kurzu: Voda jako nástroj uzdravení (PDF)
  • více informací o WATSU: www.watsu-czech.cz

Naděje?

„Sami si hradíme veškeré doplňky stravy, hipoterapii, kurz plavání a jógu a v minulosti jsme vyzkoušeli mnoho alternativních terapií a léčitelů,“ vyjmenovává maminka nemocného chlapce. „A mně, jako matce ubývají síly. Cítím, že potřebuji, aby s dítětem více pracovali i jiní lidé, protože po pěti letech intenzivní práce se o slovo často hlásí i syndrom vyhoření,“ přiznává.

Vedle domácí péče doslova objela půl světa, aby pro nemocného syna našla naději. Pátrá na internetu a nyní organizuje sbírku na léčbu. „Léčba je velmi nákladná a u nás dosud neprobíhá. Navíc se jedná o experimentální formu léčby, tudíž není dotována státem ani pojišťovnami. I přesto se pro nás toto řešení v tuto chvíli stává jedinou možnou pomocí a nadějí pro možné zlepšení jeho fyzického stavu u progresivní svalové dystrofie,“ vysvětluje chlapcova matka.

  • Transparentní účet 272802728/5500
  • Hlavním cílem sbírky je finanční podpora pro transplantaci kmenových buněk na klinice v izraelském Tel Avivu. Cena terapie je v přepočtu devět set tisíc korun.
  • Více: www.honzik.wbs.cz

Zlobí se na své nohy

V současné době se Honzík, který v lednu oslavil osmé narozeniny, nachází ve fázi mírné progrese. Jeho chůze je ovšem stále pomalá a kolébavá, nemůže s dětmi běhat ani skákat, špatně se zvedá ze země a těžce chodí do schodů.

V září nastoupí do třetí třídy Základní Waldorfské školy, k ruce má nezbytnou asistentku pedagoga. Spolužáci si ho oblíbili, jsou k němu pozorní a pomáhají mu. „Z žádných aktivit není vyřazován, dělá vše tak, jak může. Omezení mu činí především schodiště a dlouhé chodby, proto využíváme výtah. Ochuzen je o trávení volného času s dětmi v rámci školní družiny, i zde by totiž potřeboval asistenci, ale ta je státním rozpočtem dotována jen v rámci výuky,“ vysvětluje Dita Bartoňová.

Celkově je chlapec drobnější postavy a slabší má i ruce. „V první a druhé třídě se děti učily psát takzvanými voskovými bločky a pastelkami, psaní zvládá poměrně dobře, ale na bločky nedokáže dostatečně zatlačit. Těžko otvírá kliku, která jde ztuha, u jídla dokáže rozkrojit jen měkčí jídlo,“ popisuje matka.

Osmiletý Honza, zdá se, situaci přijímá takovou, jaká je. Doma o něm jako nemocném nemluví. Na druhou stranu těžko říct, co se mu asi honí hlavou a jak o sobě přemýšlí. „Někdy je na něm vidět, že je smutný, nebo řekne, že se zlobí na své nohy, které ho neposlouchají. Je možné pozorovat, že si je vědom svých hranic a vyhledává aktivity, které jsou pro něho pohodlnější nebo zvladatelné,“ říká Dita Bartoňová.

I ona je dnes už podle svých slov se situací smířená. „Ale přicházejí chvíle kruté bolesti a lítosti, a to zejména tehdy, když svého syna pozoruji zpovzdálí s ostatními dětmi a dívám se na to, co všechno nemůže. Zdá se, že je to nerovný boj a naše snahy jakoby ztrácely smysl. Avšak právě teď vcházíme do další nové fáze obrození, ve kterém opět začínám věřit v naději a v pokrok současné vědy,“ nepřestává doufat.

Léčba kmenovými buňkami

  • Skupina vědců se již delší čas zabývá molekulárně genetickou léčebnou terapií, která by měla dokázat přeskočit genetickou mutaci (tzv. exon skipping), aby tělo po té bylo schopno vyrábět funkční dystrofin. Nejprve by ovšem měla fungovat jen u některých, těch nejčastějších – druhů mutací. Tato metoda naučí tělo vyrábět dystrofin, ale není schopna uzdravit již poničené a zdegenerované svalové tkáně. To by však měla dokázat buněčná terapie, která funguje u mnoha jiných a podobných diagnóz, jako je například roztroušená skleróza a jiné druhy neurodegenerativních onemocnění.
  • Pro Honzu a další chlapce s DMD se buněčná technologie v tuto chvíli stává prakticky jedinou nadějí, která může tyto děti udržet delší čas v lepší kondici.
  • Terapie kmenovými buňkami může přinést zlepšení svalové síly – nárůst svalové hmoty – pohyblivosti, rovnováhy a ztuhlosti. Rovněž může zpomalit ztrátu svalové hmoty a zmírnit příznaky onemocnění.
  • Kliniky však výsledky léčby nemohou garantovat, protože stejně jako i u jiných terapií kmenovými buňkami se zlepšení stavu může lišit mezi jednotlivými pacienty.
  • Honzíkův lékař doc. Petr Vondráček léčbu Honzíkovi doporučuje konkrétně na klinice v Tel Avivu.
  • Právě tato klinika využívá speciálních technologických postupů, které se při transplantaci zaměřují na konkrétní zacílení do jednotlivých orgánů a tkání a zvyšují efektivitu ujetí a komunikace transplantovaných buněk s ostatními buňkami v potřebných částech těla. Využívá se zpravidla buněk kostní dřeně (nejlépe matčiných) nebo darovaných kmenových buněk z placenty. Obvykle je zapotřebí do těla vpravit milion kmenových buněk na kilogram tělesné váhy a ujmou se jen některé z nich. Opakování terapie v rozmezí jednoho roku navyšuje úspěšnost o dalších deset až dvacet procent. V rámci DMD diagnózy budou v příštích měsících probíhat první léčebné terapie a Honzík může být mezi nimi.
  • Další nadějí je molekulárně genetická léčba, která je v současné době již dostatečně prozkoumána a předpokládá se, že v roce 2016 budou klinické výsledky oficiálně uznány.

Zdroj: www.honzik.wbs.cz