Tuhle nemoc mám jenom já!

„Někerý lidi holt musej mít samý extravuřty!“ říká závistivě baba Nováková. A představte si, paní Nováková, že někteří o to vážně nestojí. To se rozhodně týká pacientů, kteří trpí tzv. vzácným onemocněním. Fakt, že právě jejich nemoc je něco „extra“, jim totiž komplikuje život víc než lidem s „běžnými“, tedy častějšími chorobami.

Kdy lze onemocnění považovat za vzácné? Stručné vymezení říká, že se v populaci vyskytuje zřídka. Ale aby mohlo být oficiálně označeno jako vzácné, musí splňovat přesná kritéria. Jeho výskyt nesmí přesahovat vymezený počet lidí v populaci, konkrétně v zemích Evropské unie je to méně než jeden případ na dva tisíce obyvatel.

To znamená, že na našich deset a půl miliónu „smí“ trpět onemocněním, aby splňovalo definici vzácnosti, maximálně pět tisíc dvě stě padesát lidí.

Vzácné nemoci jsou chronické, progresivní, degenerativní a často smrtelné choroby spojené s vysokou bolestivostí. Patří sem i většina druhů rakovin u dospělých a všechny druhy rakovin u dětí.

dítě

To zas není tak malé číslo, řeknete si možná. EURORDIS, Evropská organizace pro vzácná onemocnění, ale zdůrazňuje, že počet pacientů se u jednotlivých onemocnění výrazně liší. Většina lidí má onemocnění objevující se pouze u jednoho člověka ze 100 000. A v některých případech bývá výskyt ještě výjimečnější.

Konkrétně v České republice žije podle nejnovějších údajů přibližně 5000 lidí se vzácným onemocněním celkem.

„Většina vzácných onemocnění se objevuje pouze u několika tisíců, stovek, nebo dokonce jen několika málo jedinců. Tato velmi vzácná onemocnění mají za následek velkou izolaci pacientů, oni i jejich rodiny si vůči okolnímu světu připadají zranitelní,“ uvádí se v materiálech organizace.

Nejčastější vzácná onemocnění

Děti:

  • Proximální svalová atrofie
  • Neurofibromatóza
  • Osteogenesis imperfecta
  • Chondrodysplazie

Dospělí:

  • Huntigtonova choroba, amyotrofická laterální skleróza
  • Nádorová onemocnění

Zdroj: Kateřina Kubáčková, FN Motol

Stojí těch „pár lidí“ za to?

Otázka zní hodně drsně, ale taková je realita. Na loňské mezinárodní konferenci definoval MUDr. Pavel Vepřek z Všeobecné zdravotní pojišťovny hlavní problémy spojené se vzácnými onemocněními: pomyslet, poznat, pomoci a – zaplatit!

Potenciální lékový trh je pro jednotlivá onemocnění značně omezený. Každý výzkum a vývoj léků něco (a ne málo) stojí a farmaceutické firmy se tu logicky zdráhají investovat. Evropská pacientská sdružení a organizace se proto snaží co nejvíce zviditelnit a podnítit ekonomické regulace ze strany států.

28. února 2010 se uskuteční třetí Evropský den vzácných onemocnění

„Rádi bychom, aby Evropský den vzácných onemocnění přispěl k růstu povědomí veřejnosti i veřejných činitelů o vzácných onemocněních a jejich dopadu na život pacientů,“ říká Kateřina Uhlíková, předsedkyně pacientského sdružení META.

„Za normálních tržních podmínek se farmaceutickým firmám nevyplatí vyvíjet a uvádět na trh léky určené tak úzkému segmentu pacientů,“ uvádí EURORDIS. „Proto vlády a pacientské organizace zdůrazňují potřebu vytvořit takový systém ekonomických pobídek, který by motivoval farmaceutické společnosti k vývoji a uvádění takovýchto léků na trh.“

Nehledejte za vším nádor, ale…

První a pak stále se opakující překážkou, kterou musí nemocní nebo jejich rodiny překonávat, je nedostatek informací, a to nejenom v povědomí veřejnosti, ale i mezi odborníky. Účastníci mezinárodní konference „Léčba vzácných onemocnění a legislativa EU“ odpovídali na anketní otázku „Myslíte si, že aktuální povědomí odborné veřejnosti o vzácných onemocněních je dostatečné?“ Přes osmdesát procent dotazovaných zvolilo možnost „NE“.

Začíná to stanovením správné diagnózy. Pacient je často dlouhou dobu léčen na jiné, běžnější onemocnění, s nasazením nevhodných, či dokonce škodlivých léků a léčebných procedur.

Z ankety EURORDISu vyplývá, že například u Ehlers-Danlosova syndromu každý čtvrtý pacient čekal na správnou diagnózu déle než třicet let. Vzhledem k tomu, že u 80 % vzácných onemocnění byl zjištěn dědičný původ, má opožděné stanovení správné diagnózy kromě léčebných ještě vedlejší tragické následky: rodí se další děti se stejným postižením.

Anketa

Slyšeli jste někdy o tzv. vzácných onemocněních?

dítě

Marně běháte po zbytečných vyšetřeních, třeba bolest hlavy způsobená nádorem na mozku vám může být na neurologii dlouhodobě léčena jako migréna, vypadáte a připadáte si jako simulant. „Zvláště u dětských pacientů se rodiny cítí provinile za to, že se dítě chová divně a zaostává v mentálním a psychomotorickém vývoji,“ uvádí EURORDIS. Přitom v polovině případů se onemocnění týkají právě dětských pacientů.

Rodiče pak zažívají pocity selhání a nejistoty; nepochopení, deprese, izolace a úzkost jsou nedílnou součástí jejich každodenního života. Na stránkách www­.vzacna-onemocneni.cz citují zkušenosti některých z nich: „Každý rodič se strachuje o budoucnost svého dítěte. Jste-li ale rodičem dítěte, které je vážně a vícenásobně handicapované, jsou tyto starosti velmi jiné a nabývají ohromných rozměrů. Budoucnost se jeví tak hrozivou, že se mnoho rodin rozhodne žít vždy jen přítomným dnem.“ 

Jiní rodiče píší: „Když se vám narodí první syn, představujete si, že z něj možná bude profesionální fotbalista nebo třeba lékař. Takovéto sny byly u nás vystřídány úplně jinými – třeba o tom, že si svého syna budeme moci odvézt z nemocnice domů a snad se dožije toho, aby nám mohl říct mami a tati.“

Samozřejmě, pro všechny rodiče na světě je hrozné a bolestné zjištění, že je jich dítě vážně nemocné. O to horší a bolestnější musí být, když víte, že vašemu dítěti není pomoci, protože daným onemocněním trpí jen málo lidí a nevyplatí se proto nákladný výzkum na léčbu. Mají si tedy zoufalí rodiče sobecky přát, aby chorobou jejich dítěte onemocnělo co nejvíc lidí?

Ilustrační foto: www.isifa.cz, agentura SXC

1 názor Vstoupit do diskuse
poslední názor přidán 2. 3. 2010 9:00