Vzácné nemoci jsou chronické, progresivní, degenerativní a často smrtelné choroby spojené s vysokou bolestivostí. V Evropě je nemoc či zdravotní porucha definována jako vzácná, postihuje-li méně než jednoho ze 2 000 obyvatel. Šest až osm tisíc vzácných nemocí, z nichž 75 % postihuje děti, je v současnosti neléčitelných. U 80 % vzácných onemocnění byl zjištěn dědičný původ. Zbývající onemocnění jsou zapříčiněna infekcí (bakteriální či virovou), alergiemi nebo faktory životního prostředí. Třetina pacientů se vzácným onemocněním se nedožije pěti let.
Lidé se vzácným onemocněním bojují obvykle se stejnými problémy: nemožnost dobrat se správné diagnózy, zpožděná diagnóza, nedostatek vědeckých poznatků a kvalitních informací o nemoci, nedostatek náležité zdravotní péče. Vzácná onemocnění vedou rychle k invaliditě a kvalitu života pacientů tak často ještě zhorší omezení či úplná ztráta jejich samostatnosti.
Po mnoha letech, kdy s těmito problémy bojovala evropská sdružení pacientů se vzácnými nemocemi a EURORDIS, jsou nyní vzácné nemoci prioritou v oblasti veřejného zdraví na úrovni EU. V České republice žije přibližně 5 000 lidí se vzácnými nemocemi.
Připravujeme téma: Není neobvyklé mít vzácné onemocnění. Sledujte Vitalii.cz.
Evropský den vzácných onemocnění se obrací především k široké veřejnosti, jeho poselství však budou směřovat i k evropským a národním úřadům a veřejným činitelům, k vědcům, klinickým lékařům, akademikům, farmaceutickému a biotechnologickému průmyslu a rovněž k médiím.
„Rádi bychom, aby tento den přispěl k růstu povědomí veřejnosti i veřejných činitelů o vzácných onemocněních a jejich dopadu na život pacientů,“ říká Kateřina Uhlíková, předsedkyně pacientského sdružení META.
Den vzácných onemocnění má za cíl:
- zvýšit povědomí o vzácných onemocněních a vyzdvihnout jejich důležitost jako priority ve zdravotnictví
- posílit hlas pacientů
- přinést naději a informace pacientům trpícím vzácným onemocněním, zejména pak těm, pro něž neexistuje podpůrná síť
- posílit mezinárodní spolupráci v boji proti vzácným onemocněním
V roce 2010 bude Den vzácných onemocnění konkrétně usilovat o:
- podporu zájmu o výzkum v oblasti vzácných onemocnění
- podporu spolupráce mezi pacienty a výzkumníky
- formování veřejných politik a ovlivňování programu výzkumu
V rámci uvedeného cíle pro tento rok provedl EURORDIS průzkum zahrnující přes 1 000 pacientských organizací, aby zjistil, jak pacienti podporují výzkum a které oblasti výzkumu by měly být prioritní. Výsledky tohoto průzkumu budou představeny na evropském workshopu, který EURORDIS uspořádá u příležitosti Dne vzácných onemocnění v pondělí 1. března 2010 v Bruselu. Tato akce bude také příležitostí podpořit zařazení výzkumu vzácných onemocnění do evropských a státních dotačních programů.
EURORDIS (Rare Diseases Europe) sdružuje kolem 300 organizací pro vzácná onemocnění ve více než 30 zemích a pokrývá přes tisíc vzácných nemocí. EURORDIS bojuje za práva pacientů trpících vzácným onemocněním na včasnou diagnózu, kvalitní zdravotní péči a léčbu a na integraci ve společnosti ve všech evropských zemích bez rozdílu.
META (Sdružení pacientů se střádavými onemocněními) patří mezi sdružení pacientů se vzácnými onemocněními, poskytuje podporu pacientům i jejich rodinám, dává příležitost k výměně zkušeností a vzájemné psychické podpoře. Další významnou aktivitou tohoto sdružení je snaha o udržení a zdokonalování péče o pacienty se střádavými onemocněními v ČR.
Kateřina Uhlíková, předsedkyně sdružení
META – sdružení pacientů se střádavými onemocněními, o.s.
tel.: 777 214 258 ; e-mail: info@sdruzenimeta.cz
www adresy s dalšími informacemi: www.sdruzenimeta.cz ; www.eurordis.org ; www.rarediseases.org
Centra věnující se léčbě vzácných onemocnění v ČR:
II.INTERNÍ KLINIKA KARDIOLOGIE A ANGIOLOGIE 1. LF UK a VFN
U nemocnice 2, 128 08 Praha 2, tel. 224 96 2605
KLINIKA DĚTSKÉHO A DOROSTOVÉHO LÉKAŘSTVÍ 1. LF UK a VFN
ODD. METABOLICKÉ VADY A GENETIKA
Ke Karlovu 2, 121 09 Praha 2, tel. 224 967 733
