Hlavní navigace

Chlapec díky screeningu chodí, jinak by skončil na vozíku jako jeho sestra

30. 11. 2022

Sdílet

 Autor: Se souhlasem Václava Hradilka
Včasná diagnostika a léčba znamená u řady vzácných onemocnění šanci na normální život dítěte i jeho rodiny. Týká se to například vzácné, ale velmi závažné spinální svalové atrofie – pilotní screening běží od letošního ledna a už pomohl odhalit šest případů tohoto onemocnění u novorozenců.

Buď máte dítě, které si sedne jen s vaší pomocí a vůbec se neudrží, nebo máte dítě, které běhá, popisuje Václav Hradilek rozdíl mezi svým nejstarším a nejmladším dítětem. 

Narodily se přitom se stejnou dispozicí ke spinální svalové atrofii. Ovšem zatímco jedenáctiměsíční Bedřich podstoupil včas vyšetření, které to odhalilo, a bylo tak možné nasadit hned účinnou léčbu, jedenáctiletá Boženka přišla na svět v době, kdy se nic takového ještě nedělalo. U naší dcery se nemoc odhalila až v jednom roce a léčba jí byla podána ještě o dost později, popisuje otec tří dětí. 

V jejich případě kvůli rodinné genetické zátěži proběhlo vyšetření dokonce v době  těhotenství, jiným dětem pak může pomoci vyšetření z krve krátce po narození. 

Po devíti letech vstal z vozíku. Elektroda v páteři muži vrátila hybnost nohou Přečtěte si také:

Po devíti letech vstal z vozíku. Elektroda v páteři muži vrátila hybnost nohou

Novorozenecký screening spinální svalové atrofie začal letos v lednu a daří se vyšetřit devět z deseti novorozenců, přičemž tento počet mohl být ještě vyšší. V rámci pilotního programu novorozeneckého screeningu se kromě SMA zjišťuje i těžká kombinovaná imunodeficience (SCID).

Léčba ještě před propuknutím nemoci

Dle odborníků je škoda, že ne všichni rodiče této možnosti využívají. Obě onemocnění způsobují nevratné postižení, kterému lze ranou diagnostikou a vhodnou léčbou zabránit. V minulých letech se už screening osvědčil u jiných vzácných onemocnění – pro představu, v letech 2010–2021 bylo pomocí novorozeneckého screeningu zaměřeného celkem na osmnáct vzácných diagnóz odhaleno 1230 vzácných onemocnění díky vyšetření 1 337 181 dětí. Díky tomu jim byla poskytnuta péče a léčba dříve, než nemoc propukla. 

Většina dětí s genetickou vlohou pro SMA se po narození jeví jako zdravá, onemocnění se projeví nejčastěji s odstupem měsíců. V době, kdy lékaři onemocnění objeví, je již léčba limitována, protože jsou příznaky důsledkem nevratných změn svalů. Z toho důvodu je novorozenecký screening tak přelomový, umožní totiž objevení vloh pro SMA ještě před rozvojem klinických obtíží, kdy léčba téměř zabrání rozvoji nemoci, vysvětluje docentka Jana Haberlová, dětská neuroložka z Kliniky dětské neurologie v pražském Motole. K vyšetření v rámci novorozeneckého screeningu je třeba, aby rodiče podepsali takzvaný informovaný souhlas.

Lék SPINRAZA na spinální svalovou atrofii bude „na pojišťovnu“ Přečtěte si také:

Lék SPINRAZA na spinální svalovou atrofii bude „na pojišťovnu“

Všech šest dětí, kterým lékaři díky screeningu odhalili spinální svalovou atrofii, dostalo příslušnou léčbu a je dále sledováno. Mají šanci na život bez větších potíží, a navíc je takový postup v součtu pro zdravotní systém i rodiny levnější. 

Diagnostika a léčba SMA až v době po rozvoji klinických obtíží nikdy nevede k úplnému uzdravení, ve většině případů zůstává těžký hendikep – dítě není nikdy schopno samostatné chůze a je od počátku vývoje vozíčkář. Náklady na léčbu komplikací, vzniklých z pozdě diagnostikované choroby, jsou mnohem vyšší než na včasnou léčbu. Jak pro rodiče, tak pro systém zdravotní péče. Proto rodičům vyšetření na SMA v rámci novorozeneckého screeningu jednoznačně doporučuji, zdůrazňuje docentka Haberlová. 

Jsme svědky velkého kouzla medicíny, říká lékařka o genové terapii pro děti s vrozenou nemocí Přečtěte si také:

Jsme svědky velkého kouzla medicíny, říká lékařka o genové terapii pro děti s vrozenou nemocí

To mohou dobře porovnat právě Hradilkovi, kterým se se spinální svalovou atrofií narodily dvě děti ze tří. Rozdíl ve vývoji a kvalitě života dítěte se SMA je při včasné diagnostice a léčbě naprosto diametrální. Dceřino postižení je značné a péče o ni velmi náročná pro celou rodinu. Naopak u našeho syna Bedřicha se vše podchytilo včas a byl zaléčen hned po narození. Nyní má 11 měsíců, začíná chodit a vyvíjí se jako zdravé dítě, popisuje otec Boženky a Bedřicha a předseda pacientské organizace SMÁci Václav Hradilek.

Místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění René Břečťan vysvětluje, že závažné onemocnění neovlivňuje pouze pacienta, ale celou rodinu. Rodiče s pozdě diagnostikovanými dětmi jsou často zcela vyřazeni ze společnosti, všechen čas i finance věnují péči o dítě, někdy ani nemohou pracovat. Je to neuvěřitelně vyčerpávající fyzicky i psychicky, říká. Pokud se díky léčbě podaří zastavit postup onemocnění, jejich rodiny žijí skoro normální život.

Jak novorozenecký screening probíhá? 

  • Ve věku 48–72 hodin po narození se odebere několik kapek krve z patičky dítěte na speciální filtrační papírek. 
  • U malé části novorozenců, zhruba u půl procenta, je zapotřebí s různým časovým odstupem odběr kapek krve opakovat, protože výsledek prvního vyšetření nebyl jasný. 
  • Důvodů pro opakování může být celá řada, například nezralost dítěte, podávání infuzí, rozdíly v příjmu potravy u dítěte, technika odběru a další. 
  • Opakování odběru neznamená, že dítě je nemocné, ve většině případů opakování odběru se podezření na onemocnění neprokáže.
  • Vzhledem k velmi malé pravděpodobnosti (1:1200) onemocnění screeningové laboratoře prohlášení o normálním (negativním) nálezu nevydávají. 
  • Pokud laboratoř nebude kontaktovat rodiče ani ošetřujícího lékaře dítěte, znamená to, že žádná nemoc nebyla zachycena. 

Přehled vzácných chorob vyšetřovaných screeningem po narození

Autor: Projekt Novorozenecký screening

Zdroj: více informací na www.novorozeneckyscreening.cz a www.spinalnisvalovaatrofie.cz

Byl pro vás článek přínosný?

Autor článku

Jako redaktorka se specializací na zdravotnictví prošla deníky Lidové noviny a Mladá fronta DNES. Už několik let se věnuje on-line žurnalistice jako autorka i editorka, psala například o mýtech a dezinformacích pro Seznam Zprávy. 

Upozorníme vás na články, které by vám neměly uniknout (maximálně 2x týdně).