Vrozené vady: Vyšetření zjistí mnohé, testy za tisíce si ale musíte zaplatit

Testy lze podstoupit ještě před otěhotněním

Genetické testy můžete podstoupit již v době, kdy o těhotenství uvažujete. V takovém případě soukromé laboratoře nabízejí test pro oba partnery. Jde o vyšetření z krve, které řekne, zda rodiče plánovaného potomka nejsou přenašeči tzv. autozomálně recesivních poruch. Tedy takové dědičnosti, kdy se nemoc projeví pouze tehdy, když se u miminka sejdou poškozené kopie genu od obou rodičů. V takovém případě může mít dítě například cystickou fibrózu či fenylketonurii. Je-li člověk nositelem pouze jedné poškozené kopie genu, zůstává zdravý.

Přečtěte si také:

Přibývá porodnic, kde dají matce dítě hned po narození, ale také vyvolaných porodů

„Pokud výsledek genetického testu ukáže, že oba partneři jsou přenašeči tohoto typu poruch, mohou jít cestou tzv. preimplantační genetické diagnostiky a podstoupit umělé oplodnění,“ vysvětluje lékařka. Umělé oplodnění není určeno zdaleka jen párům, které mají problém s početím, pomoci může i rodičům s genetickou zátěží. Díky němu lze zabránit, aby se u dítěte objevila chromozomová vada, nebo i vzácná monogenní choroba, mezi které patří kromě cystické fibrózy či fenylketonurie také třeba spinální svalová atrofie, hemofilie nebo neurofibromatóza. Jak? Předtím, než lékař zavede embryo do těla matky, genetici provedou jeho analýzu, případně analýzu více embryí. Tomuto vyšetření se říká preimplantační. Embryolog podle jeho výsledků následně vybere to z embryí, jehož chromozomy jsou, alespoň co se týká vytypované poruchy, v pořádku. A teprve to vloží do dělohy.

Oba typy vyšetření si rodiče hradí. V případě partnerských testů jde o částku do 10 000 korun, v případě testů embrya před vložením do dělohy se cena může kvůli variabilitě vyšetření a možnosti vyšetřit více embryí vyšplhat k desítkám tisíc korun.

Screening odhalí vady chromozomů i rozštěpy

Výše uvedené možnosti jsou ovšem, v případě genetiky provázející plánování rodičovství, v menšině. Hlavní slovo má při záchytu vrozených a chromozomálních vad takzvaný těhotenský screening. K němu patří prvotrimestrální a druhotrimestrální biochemický screening, případně neinvazivní prenatální DNA testy nazývané zkratkou NIPT. Někdy se o nich hovoří také jako o tzv. cell-free DNA testech.

V případě screeningů jde o celoplošně zavedené preventivní programy. „Cílem těchto vyšetření je, aby se u nenarozeného dítěte co nejdříve zachytily chromozomové a vývojové vady, které mohou případně vést ženu k rozhodnutí ukončit těhotenství,“ vysvětluje Martina Langová s tím, že prenatální diagnostiku by zcela jistě měly podstoupit i ženy, které mají za sebou preimplantační genetický test, protože ten kvůli své včasnosti nedokáže zachytit část vrozených vad, jakými jsou například rozštěpy.

Screeningy slouží především k odhalení vysokého rizika nejčastěji zastoupených syndromů. Jde o onemocnění, která vznikají početními vadami chromozomů, kdy například místo dvou jsou přítomny chromozomy tři. Nejčastější chromozomovou vadou je Downův syndrom, který znamená přítomnost tří chromozomů číslo 21. Tato anomálie se vyskytuje přibližně u 0,4 procenta těhotenství.

Co naopak testy zaměřené na vrozené vývojové a chromozomální vady odhalit nedokáží, je třeba porucha autistického spektra či ADHD, tedy narušení pozornosti s hyperaktivitou. „Ty nejsou předmětem vyšetření, ale existují syndromy, jejichž projevem jsou autistické rysy nebo hyperaktivita, ale řekla bych, že tyto syndromy nejsou hlavním důvodem hyperaktivity či autismu v dětské populaci,“ uvádí Martina Langová. Z biochemického screeningu se také rodiče nedozví pohlaví miminka. Z NIPT vyšetření ovšem už ano. U prenatální diagnostiky se nezjišťuje ani krevní skupina těhotné ženy, protože k tomu je určeno jiné vyšetření.

Prvotrimestrální screening

Prvotrimestrální screening, jak jeho název napovídá, se provádí v první třetině těhotenství, nejčastěji v jeho 11. až 14. týdnu. Spočívá v odběru krve a podrobném ultrazvukovém vyšetření. Malý vzorek krve slouží k tzv. biochemickému screeningu, plně hrazeného zdravotními pojišťovnami. „U biochemického screeningu se v prvním trimestru sledují hladiny dvou bílkovin, které souvisejí s činností placenty. Jde o plasma protein A a free beta hCG, což je ten hormon, který způsobuje, že u těhotenského testu ztmavnou dva proužky, a jeho výsledek je tedy pozitivní,“ vysvětluje Martina Langová s tím, že hladiny obou bílkovin vyhodnocuje software, jenž zhodnotí, jaká je míra rizika toho, že dítě může mít vadu chromozomů.

Jenže jen počítač o prognóze nerozhoduje. Určuje ji lékař. A ten, aby si byl jistý, potřebuje biochemii doplnit o podrobné ultrazvukové vyšetření. Bez něj není vhled do zdraví miminka úplný.

První podrobný ultrazvuk se provádí zpravidla ve 12. nebo 13. týdnu těhotenství. Při něm mimo jiné lékař měří velikost prosvětlení v záhlaví nenarozeného dítěte či sleduje viditelnost nosní kosti. Pokud by kost byla špatně či vůbec viditelná, může to znamenat, že dítě není zdravé, protože současná medicína už ví, že u dětí s Downovým syndromem se v nosní kosti ukládá pomaleji vápník. 

Přečtěte si také:

Olomoucká porodnice tiskne 3D model nenarozeného dítěte, stojí 1130 Kč

Toto podrobné ultrazvukové vyšetření zdravotní pojišťovny nehradí a rodiče vyjde zhruba od 1000 do 1500 korun. Řada pojišťoven na něj ovšem zpětně přispívá, jen si žena musí o příspěvek sama aktivně zažádat.

Výsledky biochemického vyšetření i ultrazvuku se společně zhodnotí a lékaři získají celkovou míru rizika. Pokud je v normě, těhotná žena se zpravidla výsledek dozví od svého gynekologa. Pokud nastane nějaká odchylka, gynekolog na ni ženu upozorní a pošle ji za genetikem, s nímž řeší, jaké jsou další možnosti.

Druhotrimestrální screening

Druhotrimestrální screening je vyšetření, které je pojišťovnami hrazené a matku čeká od 16. do 18. týdne. Veřejnost jej může znát pod názvem triple test. Jde o biochemické vyšetření z krve matky, při kterém se mimo hCG sledují hladiny dalších dvou bílkovin zvaných estriol a alfa-fetoprotein. „Alfa-fetoprotein je látka, která vypovídá o rozštěpových vadách. Pokud má plod velký rozštěp např. páteře, tedy i porušení celistvosti kůže, alfa-protein uniká ve vyšší míře do krevního oběhu matky, takže hladina této bílkoviny je zvýšená,“ dává nahlížet do principů preventivních testů genetička.

Dnes se od druhotrimestrálního screeningu ustupuje, protože v minulosti přinášel značný počet falešně pozitivních výsledků. Podle Martiny Langové ale má své opodstatnění. A to pokud si matka dítěte nechá udělat prvotrimestrální screening a k němu lékaři přidruží výsledky druhotrimestrálního biochemického vyšetření. V takovém případě se hovoří o tzv. integrovaném testu, který má vyšší vypovídající hodnotu a je komplexní, protože zohledňuje riziko rozštěpových vad plodu, ale i dalších nemocí, které se u prvotrimestrálního screeningu ještě nemusí projevit.

Ve 20. až 22. týdnu předchozí screening doplní další podrobné ultrazvukové vyšetření. „Slouží k detekci menších vrozených vývojových vad, protože ty nejzávažnější vady se již odhalí v prvním trimestru,“ doplňuje Martina Langová. Za podrobnější vyšetření žena opět platí. Cena se pohybuje kolem 1000 Kč. Podobně je tomu také u ultrazvuku ve 36. až 37. týdnu. Na oba ale lze čerpat zpětně případný příspěvek zdravotní pojišťovny. Jak ale podotýká lékařka, ani to nestačí a některé ženy kvůli ceně testů vyšetření nemohou podstoupit. „Realita je taková, že některé ženy na ultrazvuk zejména v prvotrimestrálním screeningu nemají peníze,“ podotýká Marina Langová s tím, že pak nejsou podklady pro vyhodnocení vývojových vad kompletní, což může být pro lékaře složitější.

NIPT testy

Výše uvedená vyšetření dokáží zachytit nejčastější vrozené a vývojové vady nenarozeného dítěte. Pokud ukazují vyšší míru rizika, mohou rodiče už zhruba deset let podstoupit podrobnější neinvazivní test, při kterém již odborníci pracují, na rozdíl od biochemických screeningů, s fragmenty DNA dítěte. „Během těhotenství se z buněk placenty uvolňuje DNA do krevního oběhu matky. V její krvi lze proto detekovat DNA miminka. Pokud pracujeme přímo s ní, je to přesnější než biochemický screening, takže detekce případných či chromozomových vad je přesnější a širší,“ popisuje primářka Martina Langová s tím, že test je určen budoucím matkám, které chtějí mít větší jistotu či potřebují dovyšetřit, protože výsledky screeningových testů nebyly ideální. Jen ve FTN ročně zprostředkují do stovky NIPT testů, přičemž rok od roku zájemkyň o ně přibývá.

Tento podrobný screeningový test známý pod názvem cell-free-DNA nebo také zkratkou NIPT se provádí do 20. týdne těhotenství, dokáže odhalit více než 90 syndromů způsobených velmi malými odchylkami ve struktuře chromozomů. NIPT test zdravotní pojišťovny nehradí a jeho cena se pohybuje cca od 12 500 do 26 000 korun. Lékaři by ale byli rádi, kdyby v budoucnu tento test byl hrazen minimálně ženám, kterým výsledek screeningů ukázal zvýšené riziko.

Kromě ceny je nevýhodou NIPT také délka čekání na výsledek, která může činit až tři týdny. Zpravidla je tato lhůta sice o týden kratší, ale případný pozitivní výsledek NIPT testu je nutné ještě ověřit invazivním vyšetřením, zpravidla odběrem plodové vody, takže čas na rozhodnutí, zda podstoupit umělé přerušené těhotenství, se ženě povážlivě zkracuje.

Výhodou NIPT testu je, že se díky němu těhotná žena může vyhnout tzv. invazivnímu vyšetření, tedy odběru plodové vody či tkáně placenty přes břišní stěnu. Tato vyšetření jsou sice hrazena zdravotními pojišťovnami, ovšem mírně zvyšují riziko infekce či potratu (odborníci udávají o 0,4 %), protože může dojít ke komplikacím v podobě krvácení, děložním stahům či odtoku plodové vody. Na druhou stranu, pokud NIPT ukáže vysoké riziko některého ze syndromů, lékaři ženě invazivní vyšetření stejně doporučí, aby potvrdilo, že nenarozené dítě skutečně nebude zdravé.

„Biochemická vyšetření spolu s ultrazvuky mají vypovídající hodnotu 90 až 95 %, u NIPTu je to přes 99 %, Existuje šance, byť malá, že chromozomální vady jsou zastoupeny jenom v placentě, ale nemusí být přítomny u samotného plodu,“ upozorňuje genetička. „K doporučení invazivního vyšetření ale přistupujeme jen tehdy, když už je opravdu pádný důvod, a tím je, aby žena měla stoprocentní jistotu, že miminko nebude zdravé, a tedy že skutečně existuje důvod k ukončení těhotenství,“ doplňuje lékařka s tím, že rozhodnutí o ukončení těhotenství je výhradně na ženě a její rodině. Podle platné legislativy je umělé přerušení možné na základě doporučení lékaře do 24. týdne těhotenství.