Lidé se vzácnými chorobami dnes mají svůj den

[Tisková zpráva] (META) Abyste našli pět lidí se stejnou diagnózou, museli byste prostudovat chorobopisy deseti tisíc lidí. Řeč je o 8000 vzácných onemocnění, pro většinu z nichž neexistuje léčba.

U některých onemocnění byste na prstech ruky mohli spočítat pacienty z celé republiky. A dnes, 28. února 2011, se uskuteční čtvrtý Evropský den vzácných onemocnění, který iniciuje evropská asociace pro vzácná onemocnění (EURORDIS). Tato akce má upozorňovat na situaci lidí žijících s onemocněními, která vyžadují zvláštní přístup a ohledy. Potřebují specifickou pomoc, ať už jde o stanovování správné diagnózy, podporu ve výzkumu nebo šíření kvalitních informací.

Vzácná onemocnění jsou chronické, progresivní, degenerativní a často smrtelné choroby spojené s vysokou bolestivostí. V Evropě je nemoc či zdravotní porucha definována jako vzácná, postihuje-li méně než jednoho ze 2 000 obyvatel. Šest až osm tisíc vzácných nemocí, z nichž 75 procent postihuje děti, je v současnosti neléčitelných. U 80 procent vzácných onemocnění byl zjištěn dědičný původ. „Vzácnými onemocněními však netrpí pouze potomci pacientů. Vzácná onemocnění se často objeví i v rodině, v níž nikdo tímto druhem onemocnění netrpěl,“ říká Kateřina Uhlíková, předsedkyně pacientského sdružení META.

Sdružení se věnuje právě lidem s vzácnými chorobami. Poskytuje podporu pacientům i jejich rodinám, dává příležitost k výměně zkušeností a vzájemné psychické podpoře. META také usiluje o udržení a zdokonalování péče o pacienty se vzácnými onemocněními v ČR.

Zbývající onemocnění jsou zapříčiněna infekcí (bakteriální či virovou), alergiemi nebo faktory životního prostředí. Třetina pacientů se vzácným onemocněním se nedožije pěti let.

V České republice ročně onemocnění  15 000 nových pacientů a všichni obvykle bojují se stejnými problémy: nemožnost dobrat se správné diagnózy, zpožděná diagnóza, nedostatek vědeckých poznatků a kvalitních informací o nemoci, nedostatek náležité zdravotní péče. „Z našich zkušeností vyplývá, že mnohdy uplyne od prvních příznaků pacienta ke správné diagnóze i 12 let a tyto roky určují, v jakém stadiu se začne nemoc léčit,“  doplňuje Kateřina Uhlíková.

Při diagnostice nemoci navíc záleží i na genetické výbavě pacienta, stejné onemocnění se může projevovat různými symptomy.  

Vzácná onemocnění vedou rychle k invaliditě, a tak kvalitu života pacientů často ještě zhorší omezení či úplná ztráta jejich samostatnosti.