Dědičné dispozice k nádoru prsu určí analýza DNA

Autor: Isifa.cz

Angelina Jolie vyvolala zájem o rakovinu prsu i možnosti prevence. Lékaři jsou zahrnuti dotazy i objednávkami na vyšetření. Kdo tedy patří mezi rizikovou skupinu a na genetické testy?

Onemocnění zhoubným nádorem prsu je jedno z nejčastějších zhoubných onemocnění vůbec. Zhoubným nádorem prsu onemocní v naší populaci asi každá devátá žena a z takto postižených na něj přibližně každá třetí zemře. Není už tolik známo, že rakovina prsu se, i když v mnohem menší míře, týká i mužské populace. Na 100 zhoubných nádorů žen připadá přibližně 1 zhoubné onemocnění prsu u mužů.


Autor: Isifa.cz

Rakovina prsu patří mezi nejčastější zhoubná onemocnění

Obecně platí, že čím dříve je onemocnění zjištěno, tím větší má žena naději na vyléčení. Vzhledem k místu vzniku a současným technickým možnostem je šance na časný záchyt zhoubného nádoru prsu v porovnání s některými jinými nádory relativně velmi vysoká. Přiměřeně vysoká je pak i šance na úplné vyléčení.

Riziko je větší, pokud je rakovina v rodině

K časnému záchytu přispívá nejen zavedený systém tzv. screeningu, tedy plošného aktivního vyhledávání časných stadií nádorů prsu pomocí preventivního mamografického vyšetření (to se v určitých případech doplňuje vyšetřením ultrazvukovým, magnetickou rezonancí, případně dalšími metodami), ale i vytipování žen se zvýšeným rizikem vzniku nádorového onemocnění prsu a jejich pravidelné sledování.

Riziko vzniku zhoubného nádoru prsu se týká všech žen. Nicméně ženy, u jejichž příbuzných se toto onemocnění nebo onemocnění jiným zhoubným nádorem (hlavně vaječníku, tlustého střeva, prostaty, atd.) vyskytlo, mají toto riziko, že se u nich nádor prsu někdy v průběhu života také objeví, různě zvýšené.

Každá žena, nejen ta, která se cítí z různého důvodu ohrožena zvýšeným rizikem vzniku nádoru prsu (např. ví, že jím onemocněl někdo z jejích příbuzných), má možnost navštívit pracoviště, které se na časnou diagnostiku a léčbu prsních onemocnění specializuje.

Čtěte téma: Preventivní mastektomie, zákrok, který podstoupila i Angelina Jolie

Postupuje se podle míry rizika

Lékař na základě pohovoru zhodnotí riziko a případně ženu odešle na specializovanou genetickou konzultaci, kde je míra rizika přesně vypočítána. V odůvodněných případech pak genetik ženě doporučí odběr krve k vyšetření dědičného rizika – tedy genů BRCA 1,2, jejichž mutace (nežádoucí změny) způsobují svým nosičkám / nosičům zvýšené celoživotní riziko vzniku různých zhoubných nemocí (hlavně karcinomu prsu a vaječníku).

Podle stupně rizika (mírné/střední/vysoké) potom lékař, který ženu na genetickou konzultaci odeslal, stanoví režim dlouhodobého sledování ženy. To se týká zejména žen s rizikem vyšším než 20 %, kde sledování zahrnuje jak pravidelné klinické vyšetření (pohledem a pohmatem), tak vyšetření příslušnou zobrazovací metodou (mamografie, ultrazvuk, magnetická rezonance, případně další).

Ženám, které nesplní přísná kritéria pro provedení nákladného genetického vyšetření (DNA analýzy) hrazeného zdravotními pojišťovnami, je možné nabídnout zkrácenou variantu tohoto testu s přibližně 50% záchytností mutací. Toto vyšetření žena hradí sama. Jeho cena je však nesrovnatelně nižší (cca 1200 Kč).

Genetická zkouška má trvalou platnost, jsou i jiné možnosti

Je třeba zdůraznit, že míra rizika se v průběhu času může měnit v závislosti na nově zjištěných onemocněních jak u ženy samotné, tak u jejích příbuzných, a proto se nelze spolehnout na jednorázovou návštěvu lékaře. Časem se tedy může změnit i indikace ke genetické analýze (BRCA 1,2 viz výše). Samotná genetická analýza (BRCA 1, 2) se provádí pouze jednou a její výsledek má trvalou platnost. Dnes je známo, že i při negativním výsledku genetického testu zůstává riziko vzniku zhoubného nádoru prsu u testovaných žen přibližně dvojnásobně zvýšené oproti běžnému populačnímu riziku. To znamená, že i ženy, u kterých bylo vyloučeno dědičné riziko, by měly být sledovány v režimu platném pro odpovídající stupeň zvýšení rizika.

Konkrétní doporučení, v jakém režimu by měla být žena se zvýšeným rizikem vzniku rakoviny prsu sledována:

Ženy s rizikem vzniku karcinomu prsu 10–20 % (střední riziko)

  • Samovyšetřování prsů 1× měsíčně
  • Klinické vyšetření prsů 1–2× ročně od 25 let věku, nebo o 10 let dříve, než byl nejčasnější výskyt nádoru v rodině
  • Ultrazvukové vyšetření prsů nebo mamografie 1× ročně (metodu určí radiodiagnostik podle charakteru prsní žlázy a věku pacientky) se začátkem o 10 let dříve, než byl nejčasnější výskyt karcinomu prsu v rodině.

Ženy s rizikem vzniku karcinomu prsu 20–30 % (vysoké riziko)

  • Samovyšetřování prsů 1× měsíčně
  • Klinické vyšetření prsů 1× za 6 měsíců od 25 let věku, nebo o 10 let dříve, než byl nejčasnější výskyt nádoru v rodině
  • Vyšetření prsů pomocí zobrazovacích metod 2× ročně od 25 let nebo o 10 let dříve, než byl nejčasnější výskyt nádoru v rodině. Střídat magnetickou rezonanci (MR) a ultrazvukové vyšetření, od 30 let mamografie ročně společně s MR.

Doporučení dále zahrnují pravidelná gynekologická vyšetření, testy na okultní krvácení do stolice a další vyšetření s přihlédnutím k eventuálním dalším onkologickým onemocněním v rodině.

Riziko dle Clausových tabulek; zdroj Klinická onkologie 22/2009

V našem centru zajišťujeme testování genetického rizika včetně analýzy genových mutací BRCA 1 a BRCA 2. Klientkám ohroženým různým stupněm zvýšeného rizika výskytu karcinomu prsu, zejména pak těm s rizikem vyšším než 20 %, pak nabízíme možnost pravidelného sledování. Tyto klientky totiž vyžadují speciální režim zahrnující jak pravidelné klinické vyšetření tak i vyšetření příslušnou zobrazovací metodou v doporučených intervalech (mamografie, ultrazvuk, magnetická rezonance).

Ženám jsme ve spolupráci s genetikem schopni zajistit také odborné zhodnocení genetického rizika na základě osobní a rodinné anamnézy a případně i chromozomální analýzu se zaměřením na detekci nejrizikovějších mutací předurčujících nosičky ke zvýšenému celoživotnímu riziku výskytu karcinomu prsu a vaječníků (BRCA 1 a BRCA 2). Zajistíme buď kompletní sekvenaci genu v genetikem indikovaných případech (hradí zdravotní pojišťovny) nebo částečnou analýzu s cca 50% záchytností mutací, kterou lze provést kterékoli ženě, jež o ni projeví zájem. Toto druhé vyšetření je nesrovnatelně levnější než úplná sekvenace a pacientka si ho hradí sama.

VELKÝ ROZHOVOR: Rakovinu prsu mají často ženy, které o někoho pečovaly